Представлен анализ частоты синдрома Дауна у новорожденных и среди всех зарегистрированных в белорусском регистре случаев врожденных пороков развития за период с 1990 по 2020 г. В целом динамика частоты синдрома Дауна среди живорожденных за период 2006–2020 гг. остается устойчивой 0,45–0,6‰, что связано с внедрением пренатального скрининга на выявление синдрома Дауна. При этом частота всех зарегистрированных случаев неуклонно росла и за последние 15 лет увеличилась почти в 2 раза, что связано с увеличением возраста матерей. В 2020 г. комбинированный скрининг выполнен в 71% случаев среди всех беременных в Республике Беларусь. Чувствительность скрининга составила 86%, в группе высокого риска – 3,3%. Беременные старше 35 лет составили 17%. Всего в рамках пренатального обследования за год выявлено 330 случаев хромосомных болезней, из них синдром Дауна – 158. Эффективность инвазивных пренатальных процедур составила 1:12 по хромосомным болезням и 1:24 по синдрому Дауна. При анализе причин рождения детей с синдромом Дауна установлено, что 24 (46%) женщины отказались от обследования (от проведения скрининга и/или от проведения инвазивной пренатальной диагностики), 6 – не состояли на учете, 4 – отказались от прерывания беременности по медико-генетическим показаниям при установленном диагнозе синдрома Дауна, а 18 (35%) – не попали в группу высокого риска. Таким образом, в подавляющем большинстве случаев беременные женщины отказались от обследования или от прерывания беременности с уже установленным диагнозом. We present analysis of the frequencies of Down syndrome in newborns and among all cases of congenital malformations registered in the Belarusian register for the period from 1990 to 2020. In general, the dynamics of DS frequencies among live births for the period 2006–2020. remains stable 0.45–0.6‰, which is associated with the introduction of prenatal screening to detect Down syndrome. At the same time, the frequency of all registered cases has been steadily increasing and has almost doubled over the past 15 years, which is associated with an increase in the age of mothers. In 2020, combined screening was performed for 71% of all pregnant women in the Republic of Belarus. The screening sensitivity was 86%, with the high-risk group being 3.3%. Pregnant women over 35 years old accounted for 17%. In total, 330 cases of chromosomal diseases were identified within the framework of prenatal examination per year, of which Down’s syndrome – 158. The effectiveness of invasive prenatal procedures was 1:12 for chromosomal diseases and 1:24 for Down’s syndrome. When analyzing the reasons for the birth of children with Down syndrome, it was found that 24 (46%) women refused to be examined (from screening and/or from conducting invasive prenatal diagnostics), 6 – were not registered, 4 – refused to terminate their pregnancy due to medical genetic indications with established Down syndrome and 18 (35%) did not fall into the high-risk group. Thus, in the overwhelming majority of cases, a pregnant woman refused to be examined or to terminate a pregnancy with an already established diagnosis.

Представлено клиническое наблюдение дихориальной диамниотической (ДХДА) монозиготной (МЗ) двойни, завершившейся рождением двух девочек с двусторонним анофтальмом и трисомией 21. В семье имеется ребенок с односторонним микрофтальмом. Обсуждаются характер заболевания близнецов, природа происхождения двойни, генетический риск и ошибки, допущенные на этапе пренатальной диагностики. Диагностика синдрома Дауна у близнецов вызвала затруднения в связи с измененным фенотипом, связанным с двусторонним анофтальмом. We present a clinical observation of dichorionic diamniotic (DHDA) monozygotic (MZ) twins resulting in the birth of two girls with bilateral anophthalmus and trisomy 21. The family has a child with unilateral microphthalmus. The type of the twin disease, the nature of the origin of twins, genetic risk and errors made during the prenatal diagnosis are discussed. Diagnosis of Down’s syndrome in twins caused difficulties due to an altered phenotype associated with bilateral anophthalmos.

В статье продемонстрированы возможности ультразвуковой диагностики в выявлении генетических синдромов, включающих аномалии лица и шеи, и представлен клинический случай диагностики генетического синдрома с аутосомно-рецессивным типом наследования, в состав которого входил аномалад Пьера Робена. The article demonstrates the possibilities of ultrasound diagnostics in identifying genetic syndromes including anomalies of the face and neck and presents a clinical case of diagnosing a genetic syndrome with an autosomal recessive mode of inheritance, which included Pierre Robin’s anomaly.

Все чаще раком молочной железы (РМЖ) заболевают женщины с нереализованной репродуктивной функцией. Современное химиотерапевтическое лечение обладает гонадотоксичным эффектом и может приводить к снижению овариального резерва. Использование вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) – возможность сохранения фертильности до начала химиотерапевтического лечения.Группу исследования составили 18 женщин с диагнозом РМЖ. В 12 случаях для медико-генетического консультирования пациентки направлены до проведения специального лечения (химиотерапия) для рассмотрения вопроса о возможности проведения ВРТ и последующей витрификации яйцеклеток или эмбрионов. Также проведено преконцепционное медико-генетическое консультирование у 6 женщин после противоопухолевого лечения по поводу РМЖ. В 41,7% случаев наблюдается семейная форма РМЖ. Ни в одном случае ненаследственного РМЖ не установлена мутация в гене BRCA.ВРТ проведены в 58,3%, в 85,7% завершились витрификацией яйцеклеток или эмбрионов. Отказ от проведения ВРТ был связан как со стадией РМЖ, так и с осложненным гинекологическим анамнезом, приводящим к риску осложнений ВРТ. More often women with unrealized reproductive function develop breast cancer (BC). Chemotherapeutic treatment has a gonadotoxic effect and can lead to a decrease ovarian reserve. The use of assisted reproductive technologies (ART) is the ability to preserve fertility before starting chemotherapeutic treatment.The study group consisted of 18 women diagnosed with BC. In 12 cases for genetic counseling, the patients were referred before special treatment (chemotherapy) to consider the possibility of ART and subsequent vitrification of oocytes or embryos. Also, pre-conceptual medical and genetic counseling was carried out in 6 women after treatment for breast cancer in remission.ART was performed in 58.3%, and in 85.7% it was completed with vitrification of oocytes or embryos. Refusal to perform ART was associated with both the stage of breast cancer and a complicated gynecological history, leading to the risk of complications of ART.

Перенесенная беременными инфекция COVID-19 в первом и втором триместрах беременности может оказать неблагоприятное воздействие на течение беременности и родов. Мы исследовали 109 беременных женщин с лабораторно подтвержденной инфекцией COVID-19 методом ПЦР в сроке гестации 4 недели – 21 неделя 6 дней. Наиболее частыми симптомами заболевания у этих беременных явились повышение температуры (у 82 (75,2%) пациентов) и аносмия (у 73 (66,9%)), которая часто сочеталась с агевзией. Редкими проявлениями были миалгия (у 12 (11%) пациентов), одышка (у 7 (6,4%)), ринорея (у 7 (6,4%)), чувство тяжести в груди (у 4 (3,7%)). При проведении комбинированного скрининга первого триместра на выявление групп высокого риска по хромосомным заболеваниям мы установили снижение показателя free β-hCG до 0,94 (0,64–1,30) МоМ у перенесших COVID-19 в первом триместре. Частота поражения мочевыводящей системы плода составила 7 (6,4%) случаев, из них врожденный порок развития (ВПР) выявлен у 4 (3,7%) пациентов. Все роды в группе исследования были срочными. Средний срок родоразрешения составил 38,6 (37–42) недели. Роды в 8% случаев осложнились развившимся дистресс-синдромом плода, что потребовало их завершения экстренным кесаревым сечением. Infection carried by pregnant women with COVID-19 in the first and second trimesters of pregnancy can have an adverse effect on the formation of obstetric complications associated with the pathology of implantation. We examined 109 pregnant women with laboratory-confirmed COVID-19 infection by PCR at 4 weeks gestation – 21 weeks 6 days. The most frequent symptoms of the disease in these pregnant women were fever in 82 (75.2%) and anosmia, which was often combined with ageusia in 73 (66.9%). Rare manifestations were myalgia in 12 (11%) pregnant women, shortness of breath in 7 (6.4%), rhinorrhea in 7 (6.4%), complaints of a feeling of heaviness in the chest in 4 (3.7%). We established a decrease in the free β-hCG index to 0.94 (0.64–1.30) MoM. The incidence of fetal urinary tract damage was 7 (6.4%), of which 4 (3.7%) had congenital malformations. All childbirth was urgent. The average delivery time was 38.6 (37–42) weeks. Labor in 8% was complicated by the developed distress syndrome of the fetus in labor, which required the completion of labor by emergency caesarean section.