Smith-Lemli-Opitz syndrome is rare genetic disorder with multiple limb malformations and neurological manifestation, caused by inborn defect of cholesterol metabolism. Congenital deformities of feet and hands are most common orthopedic symptoms in this syndrome. Description of a girl with Smith-Lemli-Opitz syndrome demonstrates specific features of this disorder and emphasize the importance of proper interpretation of orthopedic malformations for early diagnosis of genetic conditions.

ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздравсоцразвития России, директор -член-кор. РАМН, д.м.н. профессор А.Г. Баиндурашвили Санкт-Петербург Цель -комплексная оценка состояния нервно-мышечного аппарата у различных возрастных групп детей с врожден-ной косолапостью до и после оперативного лечения.Материал и методы. Обследованы 80 пациентов (23 девочки и 57 мальчиков) с врожденной косолапостью средней и тяжелой степеней в возрасте от рождения до 18 лет. В 46% наблюдений отмечалось двухстороннее поражение, в 54% -одностороннее. Всем пациентам, получавшим оперативное лечение, была проведена сухожильно-мышечная пластика по Штурму-Зацепину в модификации института им. Г.И. Турнера. Отдаленные результаты оперативного лечения ис-следованы в сроки от 1 до 5 лет. Нейрофизиологические исследования осуществлялись на многоканальном компьютер-ном комплексе «Нейро-МВП-4» (Россия). Сократительная способность большеберцовой, икроножной и малоберцовых мышц голеней оценивалась методом глобальной электромиографии (ЭМГ) на пораженной и здоровой сторонах. Для по-лучения показателей возрастной нормы электрогенеза проведены идентичные исследования у 30 испытуемых в каждой возрастной группе без патологии нижних конечностей.Результаты. У пациентов с врожденной косолапостью имеются значительные нарушения функционального состоя-ния нервно-мышечного аппарата голеней. Анализ результатов ЭМГ у пациентов, поступивших на консервативное лече-ние (1 группа), показал, что при односторонней патологии на стороне поражения отмечается снижение электрической активности мышц голени. При билатеральном поражении отмечается симметричное снижение электрогенеза исследо-ванных мышц по сравнению с возрастной нормой. Имеются количественные и качественные изменения электрогенеза, которые характеризуются вторичными изменениями в мышцах на фоне сегментарных нарушений. После операционного вмешательства у больных от рождения до 3 лет прослеживается положительная динамика функционального состояния нервно-мышечного аппарата голеней, что позволяет рекомендовать оперативное лечение врожденной косолапости до трехлетнего возраста. Выявленные нарушения проведения по моторным волокнам малоберцового нерва у детей с врож-денной косолапостью требуют постоянного неврологического наблюдения до и после хирургического вмешательства.Ключевые слова: врожденная косолапость, нервно-мышечный аппарат, элекрофизиологическое исследование. ELECTROPHYSIOLOGICAL SUBSTANTIATION OF EFFICACY OF CONGENITAL CLUBFOOT SURGICAL TREATMENT I.Yu. Klychkova, T.S. Vinokurova, I.A. Guseva Turner Scientific and Research Institute for Children's Orthopedics St. PetersburgPurpose -a complex assessment of the neuromuscular apparatus in different age groups of children with congenital clubfoot before and after surgery.Material and methods. The study included 80 patients (23 girls and 57 boys) with moderate and severe congenital clubfoot between the ages of 0 to 18 years. In 46% of patients a bilateral lesion was noted, in 54% -unilateral. All patients who receiv...