Smith-Lemli-Opitz syndrome is rare genetic disorder with multiple limb malformations and neurological manifestation, caused by inborn defect of cholesterol metabolism. Congenital deformities of feet and hands are most common orthopedic symptoms in this syndrome. Description of a girl with Smith-Lemli-Opitz syndrome demonstrates specific features of this disorder and emphasize the importance of proper interpretation of orthopedic malformations for early diagnosis of genetic conditions.

Резюме. Исследование анатомо-функционального состояния стоп у детей с пороком развития переднего отдела является актуальной задачей, решение которой имеет существенное теоретическое и практическое значение . Цель исследования -изучение с помощью методики компьютерной плантографии морфофункциональных параметров стоп у детей с пороками развития переднего отдела для оценки дисбаланса нагрузок и выявления структурных и функциональных нарушений . Был проведен анализ плантограмм 64 детей в возрасте от 5 до 16 лет с указанной патологией с последующей математической обработкой плантографических характеристик стоп (углов, индексов и коэффициентов) . Характер выявленных отклонений свидетельствует о нарушении ста-тики пораженной стопы и неполноценности ее динамической функции (нарушена фаза переката через перед-ний отдел стопы при ходьбе), что указывает на целесообразность хирургического восстановления анатомии стопы с целью улучшения ее функции . Assessment of the anatomical and functional state of the feet in of children with malformations of the anterior foot has significant theoretical and practical value . The purpose of this study was to investigate the morphological and functional parameters of the feet in children with malformations of the anterior foot to assess load imbalance and to identify structural and functional disorders using computed plantography techniques . A plantogram analysis was conducted in 64 children aged 5-16 years with foot malformations followed by mathematical processing of plantographical characteristics of the feet (angles, indices, and ratios) . The nature of the revealed deviations indicates disturbances of the statics of the affected foot and the inferiority of its dynamic functions (disturbed phase of rolling through the forefoot when walking), which indicates the appropriateness of surgical reconstruction of the anatomy of the foot to improve function .

Пороки развития первого луча стопы, помимо простой полидактилии, синдактилии или удвоения первого луча, часто включают сложные деформации, связанные с аномальным развитием ростковой зоны первой плюсневой кости или основной фаланги первого пальца. Такие деформации характеризуются варусным расположением первого луча различной степени тяжести. Причиной деформации является аномалия развития продольной эпифизарной ростковой зоны трубчатой кости -longitudinal epiphyseal bracket -продольный эпифизарный брейс (LEB), или так называемая дельта-фаланга. За последние пять лет пролечено 37 пациентов (53 стопы) в возрасте от 6 месяцев до 17 лет с пороками развития первого луча стопы, связанными с аномалией развития ростковых зон. Помимо LEB у пациентов встречались сочетанные пороки -удвоение первого луча (у 9 детей) и синдактилия первого-второго пальцев (у 5 детей). Хирургическое лечение многоэтапное. При лечении сочетанных пороков у детей в возрасте до 3 лет гарантированный эффект дает устранение всех элементов (удаление патологической ростковой зоны, иссечение фиброзного тяжа по внутренней поверхности первого луча, устранение синдактилии). У детей в возрасте старше 3 лет лечение необходимо дополнить корригирующей расклинивающей остеотомией костного сегмента с LEB с максимальным сохранением его длины.Ключевые слова: преаксиальная полидактилия стопы, пороки развития первого луча стопы, врожденные деформации первого пальца стопы, longitudinal epiphyseal bracket -продольный эпифизарный брекет (LEB), дельта-фаланга.

т р а в м а т о л о г и я и о р т о п е д и я р о с с и и 2014-2 (72) Введение Брахиметатарзия представляет собой порок развития, который приводит к укорочению плюсневой кости в результате преждевременного закрытия эпифизарной ростковой зоны. Этиология преждевременного закрытия ростковой зоны в большинстве случаев неизвестна [10, 18]. В принятой в настоящее время классификации пороков брахиметатарзию относят к типу Е [3]. Брахиметатарзия может быть односторонней или двусторонней, при этом поражается любая из пяти плюсневых костей [17], но чаще наблюдается укорочение четвертой плюсневой кости [11]. Состояние, при котором по