Ключевые слова:фармакогенетика; биотрансформация ксенобиотиков; гены-маркеры; однонуклеотидный полиморфизм. Резюме Представлены результаты анализа распространен-ности полиморфизмов по генам CYP1A1, EPHX1, GSTM1, GSTP1, GSTT1 у 111 лиц, подверженных высоким психо-физическим нагрузкам (на примере спортсменов высо-ких достижений ВВеденИеРасшифровка генома человека и развитие ме-тодов молекулярной генетики открыли широкие возможности выявления генетических маркеров, определяющих перспективное развитие и ранее проявление особых физических и психических осо-бенностей человека [1]. В качестве таких маркеров широко используются однонуклеотидные полимор-физмы (ОНП) -отличия в последовательности ДНК размером в один нуклеотид между гомологичными участками гомологичных хромосом, возникающие в результате точечных мутаций. Подобные измене-ния в кодирующих последовательностях генов могут приводить к изменению экспрессии генов, форми-рованию мутантного продукта или полному пода-влению экспрессии, что, в свою очередь, оказывает влияние на физиологический статус.В настоящее время существует множество работ, описывающих роль отдельных генов при выявлении предрасположенности к тем или иным видам физи-ческой деятельности или развитию мультифактори-альных заболеваний. Анализ частот аллелей таких генов позволил идентифицировать генотипы, ас-социированные с различным проявлением базовых психофизических качеств человека, включая пред-расположенность к некоторым видам профессио-нальной деятельности, а также с ранним развитием патологических состояний [1].В настоящее время в развитых странах все более широкое использование находят методы фарма-когенетики -направления медицинской генетики и фармакологии, которое исследует генетические особенности пациентов, влияющие на фармако-логический ответ. Основной интерес в настоящее время сосредоточен в той области фармакогене-тики, которая анализирует изменения генов, уча-ствующих в метаболизме лекарственных средств, с особым упором на усиление их безопасности, т. к. статистические исследования, проведенные в США и Европе, продемонстрировали, что побочные реак-ции на лекарственные препараты вызывают около 106 тыс. смертей и 2,2 млн серьезных нарушений ежегодно [1].На наш взгляд, перспективным направлением молекулярно-генетических исследований являет-ся оценка уровня активности ферментов биотранс-формации ксенобиотиков, защищающих организм от воздействия чужеродных химических соедине-ний, осуществляя детоксикацию и выведение из ор-ганизма самых разнообразных по своей химической структуре и биологической активности веществ как экзогенного, так и эндогенного происхождения.Сравнительный анализ перечня лекарственных средств, наиболее часто вызывающих побочные реакции, и перечня ферментов, связанных с извест-ными ОНП показал, что препараты, обычно участву-ющие в развитии неблагоприятных реакций в боль-шинстве случаев метаболизируются ферментами с известными полиморфизмами [12]. Показано, что наибольшее влияние на характер реакций организ-ма на лекарственные средства оказывает ОНП генов белков, участвующ...
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Copyright © 2025 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.