The rare variant in SORL1 gene previously associated with AD in genome-wide association studies and meta-analyses was associated with lower total МоСА scores in the random sample of elderly people that suggests declined cognitive functions in the carriers of this variant in elderly.

Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) (ПГД/ПГТ) моногенных заболеваний направлена преимущественно на предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием посредством обследования эмбрионов до имплантации в лечебном цикле ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Строгим показанием для ПГД генной болезни служит высокий риск рождения ребенка с тяжелой формой многогенного заболевания при отсутствии противопоказаний и ограничений. С расширением показаний для ПГД и возможностей генетического тестирования возникают вопросы по нормативному регулированию и этической ответственности врача при проведении процедуры. Этические вопросы возникают, когда генетический риск ниже показателя, расцениваемого как высокий, заболевание не может быть однозначно отнесено к тяжелым, а также при рассмотрении возможности переноса аномального эмбриона. Этические аспекты ПГД рассмотрены с точки зрения базовых этических принципов: пользы и непричинения вреда, автономии, справедливости. В сравнении с пренатальной диагностикой, реализация этих принципов при ПГД сталкивается с рядом дополнительных сложных вопросов. Ценность эмбрионов человека, вероятность оставить супружескую пару без детей должны соотноситься с действительным риском и тяжестью возможного заболевания. Preimplantation genetic diagnosis/testing (PGD/PGT) for monogenic disorders is directed on prevention of the birth of the child with a hereditary disorders by means of testing embryos before implantation in IVF (in vitro fertilization). The high risk of severe form of a single gene disease is a strict medical indication for PGD for monogenic disorders at condition of contraindications and restrictions lack. Extension of PGD indications and genetic testing opportunities raises questions on standard regulation and ethical responsibility. Ethical questions are happening if a genetic risk is lower than the «high» or the disease cannot be classified as serious and if abnormal embryo transfer is proposed. Ethical aspects of PGD are considered in terms of basic ethical principles: beneficence, non-maleficence, autonomy and justice. In comparison with prenatal diagnostics, realization of these principles at PGD faces a number of additional difficult questions. The value of the human embryos and probability to have no children has to correspond to the valid risk and severity of a possible disease.

No abstract

No abstract

В рамках подготовительных этапов преимплантационного тестирования 9 моногенных заболеваний (ПГT-М) методом гнездовой ПЦР проанализированы 144 локуса (STR и патогенные варианты)109 единичных клеток и 24 образцов продуктов полногеномной амплификации (ПГА) нескольких клеток. Pre-examination single cell validation was performed for preimplantation genetic testing (PGT-M) for 9 monogenic disorders by nested PCR for STR and pathogenic variants. Totally 109 single cells and 24 WGA products (by MDA) were analyzed.