Во всем мире растет численность лиц с нарушением слуха различной степени выраженности, одновременно с этим увеличивается и число пользователей техническими средствами реабилитации слуха (слуховыми аппаратами, кохлеарными имплантами, аппаратами костной проводимости и др.). В большинстве случаев данная категория пациентов нуждается в длительной слухоречевой реабилитации с соблюдением сроков ее проведения, оценкой качества и эффективности. В настоящее время в России не осуществляется контроль кратности обращений пациентов с КИ, оценка эффективности комплексной реабилитации, при этом затраты государства на осуществление первичной специализированной медицинской помощи, втом числе высокотехнологичной (кохлеарная имплантация), достаточно велики, а эффективность проводимых мероприятий в среднем, по предварительной оценке, по стране не превышает 50-60%. С целью сокращения сроков диагностики нарушений слуха, преимущественно вдетской практике, обеспечения доступности хирургических вмешательств на органе слуха и своевременности их проведения гражданам Российской Федерации, а также повышения эффективности реабилитационных мероприятий предлагается к внедрению на законодательном уровне реестр лиц с нарушением слуха высокой степени и глухотой. Данный реестр позволит решить эпидемиологические проблемы развития патологии слуха, внедрить мероприятия по предупреждению и профилактике патологии слуха в зависимости от причин, сократить сроки проведения диагностики, обеспечить доступность специализированной медицинской, в том числе высокотехнологичной, помощи, обеспечить соблюдение этапов слухоречевой реабилитации, контроль эффективности проводимых мероприятий и социальной адаптации лиц с нарушением слуха. The number of people with hearing impairment of various severity is growing all over the world. At the same time, the number of users of hearing rehabilitation equipment (hearing aids, cochlear implants, bone conduction devices, etc.) is also growing. In most cases, this category of patients needs long-term auditory-speech rehabilitation with compliance with the terms of its implementation, assessment of its quality and effectiveness. Currently, the frequency and effectiveness of complex auditory-speech rehabilitation in Russia is not controlled, while the state costs for implementation of primary specialized medical care, including high-tech one (cochlear implantation) are quite high, and the effectiveness of measures carried out on average, according to preliminary estimates, does not exceed 50-60% in the country. In order to reduce the time of diagnostics of hearing disorders, especially in pediatric practice, to ensure the availability of surgical interventions on the hearing organ and the timeliness of their implementation in citizens of the Russian Federation, as well as to improve the process of auditory-speech rehabilitation, control of its terms on the territory of the Russian Federation, it is proposed to introduce at the legislative level the register of persons with high degree of hearing impairment and deafness in the Russian Federation, which will solve epidemiological problems of the development of hearing pathology, as well as the measures to prevent pathology depending on the reasons, to reduce the time of diagnostics of hearing pathology, to ensure the availability of various types of specialized medical care, including high- tech one, as well as to ensure compliance with the frequency of auditory-speech rehabilitation, monitoring its effectiveness, and social adaptation of persons with hearing impairment.

Введение. Наиболее частой генетической причиной тяжелой и глубокой аутосомнорецессивной несиндромальной потери слуха является мутация в гене, кодирующем трансмембранный белок коннексин 26 (GJB2). В большинстве случаев родители ребенка являются носителями одной мутации и имеют нормальный слух.Цель. Провести сопоставление аудиологических данных с клинической и молекулярно-генетической картиной семей, имеющих детей с несиндромальной сенсоневральной тугоухостью.Материалы и методы. В статье представлены данные клинического и молекулярно-генетического обследования семей, имеющих детей с несиндромальной сенсоневральной тугоухостью. В клиническом наблюдении и обследовании приняли участие 13 семей (43 человека: 18 детей и 25 взрослых). Всем пациентам проводилось молекулярно-генетическое обследование – ПЦР в реальном времени, а также аудиологическое обследование.Результаты. По данным аудиологического обследования у родителей пациентов (25 человек) снижения слуха не отмечалось, однако по результатам медико-молекулярного тестирования 19 человек имели мутации гена GJB2 в гетерозиготном состоянии. Согласно результатам медико-молекулярного тестирования детей (18 человек) у большинства (8 из 18 человек) была выявлена мутация 35delG в гомозиготном состоянии. Клинико-генетическая картина представлена следующим образом. По данным КСВП определялась двусторонняя сенсоневральная тугоухость IV степени и глухота. У 3 детей, которые являются родными сестрами, была выявлена мутация 358_360delGAG в гомозиготном состоянии. По результатам аудиологического обследования у данных пациентов выявлена двусторонняя сенсоневральная тугоухость разной степени – от II степени до глухоты. Нами были обследованы два пациента, у которых выявлены мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии. У одного ребенка с генотипом 35delG/358_360delGAG диагностирована легкая потеря слуха в пределах I степени, у ребенка с генотипом 35delG/313_326del14 определялась III степень снижения слуха.Заключение. Результаты проведенного исследования позволяют нам рекомендовать всем пациентам с подозрением на несиндромальную сенсоневральную тугоухость и членам их семей включить в алгоритм обследования проведение молекулярно-генетической диагностики для определения дальнейшей тактики ведения и прогноза течения заболевания. Результаты генетического анализа также могут использоваться для подготовки к преимплантационной диагностике и планированию рождения следующего (слышащего) ребенка. Introduction. The most common genetic cause of severe and profound autosomal recessive non-syndromic hearing loss is a mutation in the gene encoding the transmembrane protein connexin 26 (GJB2).Purpose. To compare audiological data with the clinical and molecular genetic picture of families with children with non-syndromic sensorineural hearing loss.Materials and methods. In most cases, the child’s parents are carriers of one mutation and have normal hearing. The article presents data from a clinical and molecular genetic examination of families with children with non-syndromic sensorineural hearing loss. 13 families (43 people: 18 children and 25 adults) took part in the clinical observation and examination. All patients underwent a molecular genetic examination – real-time PCR and audiological examination.Results. According to the audiological examination, the parents of the patients (25 people) did not have hearing loss, however, according to the results of medical and molecular testing, 19 people had mutations in the GJB2 gene in the heterozygous state.According to the results of medical-molecular testing of children (18 people), the majority (8 out of 18 people) had a 35delG mutation in the homozygous state. The clinical and genetic picture is presented as follows. According to the ABR, bilateral sensorineural stiffness of the IV degree and deafness were determined. In 3 children who are siblings, the 358_360delGAG mutation was detected in the homozygous state. According to the results of an audiological examination, these patients had bilateral sensorineural hearing loss of varying degrees: from degree II to deafness. We examined two patients who had mutations in the compound-heterozygous state. One child with the genotype 35delG/358_360delGAG was diagnosed with mild hearing loss within the 1st degree, a child with the genotype 35delG/313_326del14 was diagnosed with the 3rd degree of hearing loss.Conclusion. The results of the study allow us to recommend that all patients with suspected non-syndromic sensorineural hearing loss and their family members include molecular genetic diagnostics in the examination algorithm to determine further tactics of management and prognosis of the course of the disease, as well as the results of genetic analysis can be used to prepare for preimplantation diagnostics and the subsequent birth of a hearing child.