No abstract

Введение. Несмотря на то что выраженный дефицит витамина К встречается достаточно редко, клиническое значение данного нутриента значимо. Следует учитывать, что роль витамина К не ограничивается только процессами коагуляции крови это и регуляция обмена кальция, витамина Д, созревание белка костной ткани остеокальцина. Основной путь поступления филлохинона алиментарный. Отдельного внимания, на наш взгляд, заслуживает изучение данного вопроса в популяциях постоянно проживающих в труднодоступных регионах с алиментарным дефицитом данного нутриента. Цель исследования: анализ возможной зависимости концентрации витамина К1 в сыворотке крови от полиморфизма генов биотрансформации и витамин Коксидоредуктазы у коренного населения (ненцы) в условиях постоянного островного проживания в Арктическом регионе России. Материалы и методы. Проведено поперечное популяционное исследование коренного населения (ненцы), проживающего в Арктической зоне России на острове Вайгач (7001 с. ш. 5933 в. д.). Использованы методы молекулярногенетического исследования полиморфизма генов биотрансформации и витамин Коксидоредуктазы анализ концентрации витамина К1 проводили методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с детектированием сигнала на тандемном массспектрометре. Результаты. Выявлен значимый субклинический дефицит витамина К1 (филлохинона) при отсутствии зависимости от полиморфизма генов биотрансформации и витамин Коксидоредуктазы. Заключение. Выявленный нами факт субклинического дефицита витамина К1 может иметь неблагоприятное влияние на развитие остеопороза детерминированным дополнительным присутствием гомозиготного аллеля VKORC1 1173Т, что требует дополнительного изучения. Introduction. Despite the fact that expressed vitamin K deficiency is quite rare, the clinical significance of this nutrient is important. Vitamin K (phylloquinone) is involved in blood coagulation, in regulation of calcium and vitamin D metabolism, in maturation of osteocalcin bone protein. The main route of phylloquinone intake is alimentary. Special mention should be made of alimentary deficiency of this nutrient in populations of permanently residing in difficulttoreach regions. Aim: to analyze the possible dependence of vitamin K1 concentration in serum from polymorphism of genes biotransformation and vitamin Koxidoreductase in indigenous population (Nenets) permanently living on an island in Russian Arctic region. Materials and methods. We conducted a crosspopulation study of the indigenous population (Nenets) living in Russian Arctic zone on Vaigach Island (7001 north latitude 5933 east longitude). We used the methods of molecular genetic studies of genes biotransformation polymorphism and vitamin Koxidoreductase vitamin K1 concentration was analyzed by highperformance liquid chromatography with detection of signal on a tandem mass spectrometer. Results. We revealed a significant subclinical deficiency of vitamin K1 (phylloquinone) with the absence of dependence from genes biotransformation polymorphism and vitamin Koxidoreductase. Conclusion. Revealed subclinical vitamin K1 deficiency may have an adverse effect on osteoporosis development by the deterministic additional presence of homozygous VKORC1 1173T allele that requires additional study.

Introduction. Dyslipidemia and obesity are interdisciplinary and “multi-metabolic” diseases, pathogenetically associated with the development of atherothrombosis, which creates practical health problems. The development of both dyslipidemia and obesity is influenced by socio-demographic, environmental, genetic and many physiological and behavioral factors, while the contribution of genetic factors is 40-70%. The goal is to identify the genetic characteristics oflipid status and fat metabolism in the indigenous ethnic group of the Arctic region of the Russian Federation under conditions of permanent islandliving.Methods. A cross-sectional population study of an indigenous ethnic group (n = 44) living on Vaygach Island (70 ° 01 ' Nlat 59 ° 33 ' E). The reported study was funded by RFBR according to the research project №18-00-00814-(18-00-00478). Serum cholesterol and triglycerides were determined as markers oflipid metabolism in blood serum. To analyze the genetic profile, the polymorphism of the FTO A23525T gene and the LPL Ser447Ter gene was determined by polymerase chain reaction.Results. In the sample of the indigenous ethnic group, BMI was 26.0 [21.5; 29.75] kg/m2. BMI for men is 23.0 [18.0; 28.0] kg/m2, for women - 25.0 [18.0; 29.25] kg / m2. Carriers of the unfavorable allele A had a higher BMI than carriers of the T allele. Analysis of the effect of rs9939609 genetic polymorphism on thelevel of total cholesterol did not show statistically significant differences between the FTO gene genotypes. A minimal triglyceride concentration was observed in carriers of the protective genotype Ter/Ter.Conclusion. Understanding the similarities and differences in genetic susceptibility among different ethnic groups can ultimately contribute to a more focused primary prevention and patient-oriented approach of cardiovascular pathology.