There is ample evidence that insulin resistance, hyperinsulinemia, and obesity are at the heart of the development of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). The disease is now considered as the hepatic component of metabolic syndrome (MS).64 children with NAFLD were assessed for metabolic syndrome stigma. An analysis was also made on the state of the problem according to the literature on the general links of the pathogenesis of these conditions, methods of diagnosis and treatment of NAFLD.All components of MS are observed with different frequencies in patients with NAFD. This disease, together with type 2 diabetes mellitus, becomes very common diseases in childhood. The incidence of NAFLD in children is constantly growing, it has begun to occur in infants, an outcome in cirrhosis of the liver is possible within childhood, although the prognosis for NAFLD remains definitely uncertain. Weight loss with a low glycemic index diet, regular exercise, and other lifestyle changes are the mainstay of NAFLD treatment, but not yet very effective for various reasons. In these conditions, it is necessary to increase the role of primary prevention of MS and NAFLD.

Цель-изучить особенности проявления гормональных отклонений у женщин с ювенильной миоклонической эпилепсией (ЮМЭ) и провести сравнительный анализ выявленных синдромов. Пациенты и методы. Проанализированы гормональные нарушения у 48 женщин детородного возраста, страдающих ЮМЭ и принимающих противоэпилептические препараты (ПЭП) на протяжении года и более в режиме моно-и битерапии. Результаты. У 66,7% пациенток выявлена гормональная дисфункция яичников, проявляющаяся развитием синдрома поликистозных яичников, гипогонадизма, изолированной гиперандрогенемии и гипопрогестеронемии. Клинически выявленные синдромы чаще проявлялись развитием нерегулярного менструального цикла у 29% пациенток. Сравнительный анализ гормонально-зависимых синдромов не показал их отличий от клинических особенностей ЮМЭ, однако при изолированной гиперандрогенемии отмечен наиболее ранний возраст дебюта заболевания, а также отсутствие пациенток с нерегулярным менструальным циклом при изолированной гипопрогестеронемии. Применение различных ПЭП не влияло на частоту встречаемости гормональных отклонений, что требует дальнейшего изучения, включения в исследование большего числа пациенток, принимающих различные ПЭП.

No abstract

Дефицит лизосомной кислой липазы-редкая наследственная прогрессирующая болезнь обмена липидов, приводящая к развитию атеросклероза, гепатоспленомегалии, цирроза печени, мальабсорбции и других симптомов. При отсутствии специфического лечения прогноз для пациента неблагоприятный, поэтому крайне важна своевременная диагностика болезни. Частота встречаемости дефицита лизосомной кислой липазы в Российской Федерации неизвестна; учитывая редкость случаев заболевания, высока вероятность гиподиагностики. В этой связи особую актуальность имеют представленные результаты исследования распространенности данной болезни. Ключевые слова: дефицит лизосомной кислой липазы, болезни накопления, мутации, частота встречаемости, дети.