ГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики Беларусь Минск, Республика Беларусь Синдром Фринса (СФ, OMIM#194050) -редкое аутосомно-рецессивное заболевание с неустановленным генетическим дефектом и высокой летальностью, манифестирует характерным комплексом врожденных пороков развития (ВПР), включающим диафрагмальную грыжу (ДГ). Представлен обзор литературы по фенотипическим признакам и диагностическим критериям синдрома, приведены клинико-генеалогические данные опубликованных семейных наблюдений, ультразвуковые (УЗ) и патоморфологические характеристики плодов с СФ. Цель исследования: проанализировать пренатальные УЗ, клинические и патоморфологические характеристики 12 пациентов с СФ, выявленных в Беларуси за период 2009-2018 гг. и представить результаты ретроспективного анализа репродукции семей. Материалы и методы. Проведено медико-генетическое консультирование 10 семей. Все беременные прошли комбинированный пренатальный скрининг. Выполнены пре-и постнатальный анализы кариотипов (GTG-banding), патоморфологическое исследование 10 абортированных плодов и 2 умерших младенцев. Результаты и обсуждение. Фенотипические проявления у всех пациентов соответствовали диагностическим критериям СФ. Среди пренатальных УЗ признаков в 1 триместре при 5 беременностях установлено расширение воротникового пространства; во 2 триместре у 11 плодов выявлена ДГ, у одного -омфалоцеле, в 4 случаях -другие аномалии развития. Грубые черты лица отмечены у живорожденных и плодов. Гипоплазия легких установлена у всех пациентов, редкие аномалии (легочной секвестр, кистозно-аденоматозный порок, аплазия доли) -в 5 случаях. Характерные дефекты терминальных фаланг и/или ногтевых пластинок отмечены в 11 наблюдениях, у 3 сибсов выявлены редкие пороки -полидактилия кистей, эктродактилия стоп. Среди ассоциированных аномалий развития наблюдались расщелина неба, аринэнцефалия, гидроцефалия, комбинированный порок сердца, омфалоцеле, дивертикул Меккеля, аномалии почек, двурогая матка и гипоспадия. В семейном наблюдении у 3 сибсов отмечено высокое сходство фенотипических проявлений. Анализ исходов беременностей в 10 семьях свидетельствует об отягощенном акушерском анамнезе. Из 29 беременностей в 12 случаях потомство имело СФ, 4 завершились спонтанным абортом, 11 -рождением здоровых детей, при 2 текущих беременностях ВПР у плодов не выявлены. Заключение. Клинический диагноз СФ устанавливается при соответствии комплекса ВПР принятым диагностическим критериям после исключения хромосомного дисбаланса. При обнаружении у плода ДГ -ведущего диагностического признака, следует проводить целенаправленный поиск ассоциированных аномалий. Полидактилия и эктродактилия могут рассматриваться в качестве элементов фенотипического спектра СФ. Ключевые слова: синдром Фринса, аутосомно-рецессивный тип наследования, диафрагмальная грыжа, гипоплазия/аплазия терминальных фаланг и ногтевых пластинок, полидактилия, эктродактилия, пренатальная диагностика.

Представлено клиническое наблюдение дихориальной диамниотической (ДХДА) монозиготной (МЗ) двойни, завершившейся рождением двух девочек с двусторонним анофтальмом и трисомией 21. В семье имеется ребенок с односторонним микрофтальмом. Обсуждаются характер заболевания близнецов, природа происхождения двойни, генетический риск и ошибки, допущенные на этапе пренатальной диагностики. Диагностика синдрома Дауна у близнецов вызвала затруднения в связи с измененным фенотипом, связанным с двусторонним анофтальмом. We present a clinical observation of dichorionic diamniotic (DHDA) monozygotic (MZ) twins resulting in the birth of two girls with bilateral anophthalmus and trisomy 21. The family has a child with unilateral microphthalmus. The type of the twin disease, the nature of the origin of twins, genetic risk and errors made during the prenatal diagnosis are discussed. Diagnosis of Down’s syndrome in twins caused difficulties due to an altered phenotype associated with bilateral anophthalmos.

Аномалии центральной нервной системы (ЦНС) являются частой патологией, диагностируемой при скрининговом пренатальном ультразвуковом исследовании (УЗИ). Магнитно-резонансная томография (МРТ) плода – это неинвазивный безопасный высококонтрастный метод, позволяющий улучшить диагностику пороков ЦНС у плода.Цель. Определить диагностическую эффективность пренатальной МРТ для выявления аномалий конечного мозга.Результаты. Приведен анализ результатов 21 наблюдения. По данным пренатального УЗИ диагностированы 14 случаев с аномалиями развития мозолистого тела, 4 – с лобарной голопрозэнцефалией, 2 – с агенезией полости прозрачной перегородки, 1 – с объемным образованием полости левого желудочка. Результаты пренатальной МРТ в 57,2% случаев позволили получить дополнительные данные, в 9,5% наблюдений – были дополнены, в 14,3% случаев позволили дифференцировать 2 патологии, у 19,0% пробандов изменили УЗ-диагноз.Выводы. УЗИ является основным методом пренатальной диагностики пороков развития ЦНС. Пренатальная МРТ обладает клинической ценностью в качестве дополнительного метода при аномалиях кортикального слоя, объемных образованиях головного мозга, в диагностически сложных случаях. Anomalies of the central nervous system are frequent pathology diagnosed with prenatal ultrasound examination. Prenatal MRI is a non-invasive, safe, high-contrast method that allows you to improve the diagnosis of CNS vices in the fetus.Purpose. Value of adding magnetic resonance imaging of the fetal brain to antenatal ultrasound in the diagnosis of fetal forebrain anomalies.Result. Analysis of twenty-one cases. We diagnosed various CNS anomalies including fourteen cases with corpus callosum malformation, four cases of holoprosencephaly, two cases with agenesis of septum pellucidum 1 case of astrocytoma. MRI diagnosis confirmed the ultrasound finding, without additional information in 57.2% (12/21) cases, added an extra finding in 9.5% (2/21) cases, differentiated between 2 pathologies in 14.3% (3/21) cases, and changed the diagnosis in 19.0% (4/21) cases.Conclusion. Ultrasound is the gold standard imaging modality for anomaly of central nervous system. Prenatal MRI may be particularly useful for anomalies involving cerebral structures that are not easily identifiable by ultrasound: cortical malformation, tumor of brain or in complicated cases with unclear diagnosis.