Омская государственная медицинская академия, Российская ФедерацияСтатья посвящена одной из редких патологий из группы первичных иммунодефицитов -гипер-IgE-синдрому. Авторы представляют клинический случай из собственной практики, а также обзор современных литературных данных по данной болезни. Рассмотрены вопросы наследования, патогенеза, клинических проявлений, а также диаг-ностики гипер-IgE-синдрома. Показаны различия в течении болезни при разных типах наследования -аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном. Ключевые слова: первичный иммунодефицит, гипер-IgE-синдром, наследование, этиология, патогенез, клиническое течение, диагностика, лечение, дети. (Педиатрическая фармакология. 2013; 10 (1): 54-60) Относительно низкая распространенность первич-ных иммунодефицитов (ПИД) в популяции, патогене-тическая разнородность и отсутствие специфических для конкретных нозологических форм клинических маркеров существенно затрудняет их диагностику. В большинстве случаев диагностика ПИД базируется на анализе истории заболевания и жизни больного, данных семейного анамнеза, клинических проявлений иммунной недостаточности и определении иммунного дефекта. Клинические проявления ПИД манифести-руют частыми, тяжело протекающими инфекциями. Поражения респираторного тракта являются наиболее типичными: острые и хронические бронхиты, отиты, синуситы, повторные пневмонии с образованием пнев-матоцеле, плевриты, синуситы протекают тяжело и дли-тельно, антибактериальная терапия имеет временный, непродолжительный эффект [1]. Следует учитывать, что в ряде случаев появление симптомов ПИД рас-тягивается на годы, и это обстоятельство затрудняет своевременную диагностику и лечение. Кроме того, нередко изменения в иммунограмме при ПИД могут в известной степени совпадать с таковыми при отсут-ствии у пациента первичного иммунодефицита. Это особенно характерно для редкого первичного иммуно-дефицита -гипер-IgE-синдрома (синонимы: синдром Бакли, синдром Джоба). При этом заболевании одним из определяющих диагностических признаков заболе-вания является очень высокий уровень сывороточного иммуноглобулина (Ig) E. Однако, известно, что высокий уровень сывороточного IgE встречается при аллергиче-ских, паразитарных и ряде вирусных заболеваниях, что определяет сложности в дифференциальной диагности-ке [2,3]. Кроме того, затрудняет диагностику этого пер-вичного иммунодефицита ряд симптомов, казалось бы далеких от иммунологических нарушений -поражения структур соединительной ткани.
