The Bardet–Biedl syndrome is a rare autosomal recessive disease of the group of ciliopathies with polymorphic clinical symptoms including the retinal degeneration, obesity, polydactyly, mental retardation, hypogonadism, and renal dysfunction. The Pleiotropic effects are caused by the defects in genes encoding the proteins responsible for the functioning of cilia. The Article addresses the issues of the clinical features, diagnosis, differential diagnosis and treatment of this disease. The clinical case demonstrates the patient with Bardet–Biedl syndrome, manifested by the retinal degeneration, obesity, brachydactylia, syndactyly and clinodactyly, hypogenitalism, mental retardation and concomitant hypothyroidism. As per results of the molecular genetic testing, the child was found having the mutations in exon 2 of BBS10 gene c.271dupT and c.583G> A (p.G180E) in the compound heterozygous condition, inherited from the father and mother, respectively, that are the healthy carriers.

No abstract

Б ехчета-подобный cемейный аутовоспалительный синдром (БПСАС, англ.: autoinflammatory syndrome familial Behcet-like, OMIM 616744) -это аутовоспалительное заболевание с аутосомно-доми-нантным типом наследования, проявляющееся рецидивирующими лихорадкой и эрозивно-язвенными повреждениями слизистых оболочек полости рта и половых органов. Заболевание входит в группу аутовоспалительных синдромов. Термин «аутовоспаление» был предложен D. Kastner и O`Shea в конце прошлого века [1]. Это относительно новая группа заболеваний, которая привлекла к себе внимание ученых и врачей в середине XX века и интерес к которой неуклонно нарастает в последние десятилетия. Прогресс в изучении аутовоспалительных синдромов обусловлен прорывным развитием молекулярно-генетических методов исследования, давшим возможность расшифровать генетическую природу многих аутовоспалительных синдромов. В основе этих заболеваний лежат мутации генов, участвующих в активации и поддержании воспаления в системе врожденного иммунитета, преимущественно в моноцитах и макрофагах [2,3].Глубокое изучение механизмов развития аутовоспалительных синдромов позволило в последние годы выделить отдельную группу -так называемые релопатии (relopathy), в основе которых лежит неадекватная активация транскрипционного ядер-© Коллектив авторов, 2021 Адрес для корреспонденции: Потрохова Елена Александровна -д.м.н., проф., зав. педиатрическим отделением, вед. науч. сотр. отдела радиационной экопатологии детского возраста Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева,

Vitamin D-dependent rickets type 1 is a rare autosomal recessive disorder caused by mutation of the CYP27B1 gene, that further leads to a decrease in the activity of 1A-hydroxylase and vitamin D metabolic disorder. The disease manifests itself by means of rickets-like changes, alike to the symptoms of vitamin D-deficiency rickets, what inhibits both the early diagnosis and timely appointment of an adequate pathogenetic therapy with the usage of active vitamin D metabolites. Etiology, pathogenesis, diagnosis, differential diagnosis, and treatment of vitamin D-dependent rickets type 1A issues are presented in this article. Using the example of the clinical case, it shows the principles of selecting an adequate dose of replacement therapy.