The Bardet–Biedl syndrome is a rare autosomal recessive disease of the group of ciliopathies with polymorphic clinical symptoms including the retinal degeneration, obesity, polydactyly, mental retardation, hypogonadism, and renal dysfunction. The Pleiotropic effects are caused by the defects in genes encoding the proteins responsible for the functioning of cilia. The Article addresses the issues of the clinical features, diagnosis, differential diagnosis and treatment of this disease. The clinical case demonstrates the patient with Bardet–Biedl syndrome, manifested by the retinal degeneration, obesity, brachydactylia, syndactyly and clinodactyly, hypogenitalism, mental retardation and concomitant hypothyroidism. As per results of the molecular genetic testing, the child was found having the mutations in exon 2 of BBS10 gene c.271dupT and c.583G> A (p.G180E) in the compound heterozygous condition, inherited from the father and mother, respectively, that are the healthy carriers.
Радиационная авария на Чернобыльской АЭС (ЧАЭС) повлекла за собой серьезные экологиче-ские изменения, приведшие к переселению и эвакуа-ции населения из зон отчуждения и отселения, к вы-нужденному проживанию граждан на радиоактивно загрязненных территориях. Одним из важнейших вопросов, возникших после аварии на ЧАЭС, явля-ется то, насколько эта авария отразится на генетиче-ском аппарате человека, насколько возможен и опа-сен риск онкологической заболеваемости, появления новых заболеваний и изменения характера течения известных заболеваний.Ионизирующее излучение низкой интенсивно-сти, не приводя к гибели организма, модифицирует клеточно-тканевые процессы: приводит к активации свободнорадикальных механизмов, увеличению раз-рывов ДНК, ускорению клеточного старения, апо-птоза и компенсаторной клеточной пролиферации. Воздействие радиационного фактора вызывает акти-вацию защитных и компенсаторно-восстановитель-ных реакций, выраженность которых определяется генетическими особенностями, а также глубиной и интенсивностью окислительного стресса. При хро-ническом воздействии малых доз радиации, незави-симом и сочетанном с другими экзо-и эндогенными © Коллектив авторов, 2016 Ros Vestn Perinatol Pediat 2016 3:87-94 DOI: 10.21508/1027 3:87-94 DOI: 10.21508/ -4065-2016 Адрес для корреспонденции: Балева Лариса Степановна -д.м.н., проф., рук. отдела радиационной экопатологии детского возраста НИКИ педиа-трии им. акад. Ю.Е. Вельтищева Сипягина Алла Евгеньевна -д.м.н., гл.научн.сотр. того же отдела Карахан Наталья Марковна -к.б.н., вед.научн. сотр. того же отдела Якушева Елена Николаевна -научн. сотр. того же отдела Егорова Наталья Ивановна -лаборант-исследователь того же отдела 125412 Москва, ул. Талдомская, 2 Номура Тэйсеи -проф., рук. отдела радиационной биологии и медицин-ской генетики Национального института биомедицинских инноваций Осакского университета
The children’s health is one of the most sensitive indicators of the environmental condition. A clear connection of the structure of the child morbidity with the ecological characteristics of the region of residence has been registered. Thus, the general child morbidity, risk to develop the congenital anomalies, chromosomal and genetic diseases, allergic, chronic neuropsychic, oncological and many other diseases are increased in the environmentally unfriendly regions. The hardest part is to identify and isolate from the multiple factors those chemical, physical or biological agents that affect negatively the human health. It is possible to observe the close connection of the wide range of the demographic and epidemiological indicators with the environmental pollution. However, to determine this connection with the action of the certain environmental, anthropogenic factors or their combinations is rather a challenging task. The lack of a single unified, publicly available sociological, medical and environmental monitoring does not allow to assess to the full extent the medical efficiency of the environmental measures, and, therefore, to justify the preventive measures to reduce the level of the eco-dependent pathology in the children.
Б ехчета-подобный cемейный аутовоспалительный синдром (БПСАС, англ.: autoinflammatory syndrome familial Behcet-like, OMIM 616744) -это аутовоспалительное заболевание с аутосомно-доми-нантным типом наследования, проявляющееся рецидивирующими лихорадкой и эрозивно-язвенными повреждениями слизистых оболочек полости рта и половых органов. Заболевание входит в группу аутовоспалительных синдромов. Термин «аутовоспаление» был предложен D. Kastner и O`Shea в конце прошлого века [1]. Это относительно новая группа заболеваний, которая привлекла к себе внимание ученых и врачей в середине XX века и интерес к которой неуклонно нарастает в последние десятилетия. Прогресс в изучении аутовоспалительных синдромов обусловлен прорывным развитием молекулярно-генетических методов исследования, давшим возможность расшифровать генетическую природу многих аутовоспалительных синдромов. В основе этих заболеваний лежат мутации генов, участвующих в активации и поддержании воспаления в системе врожденного иммунитета, преимущественно в моноцитах и макрофагах [2,3].Глубокое изучение механизмов развития аутовоспалительных синдромов позволило в последние годы выделить отдельную группу -так называемые релопатии (relopathy), в основе которых лежит неадекватная активация транскрипционного ядер-© Коллектив авторов, 2021 Адрес для корреспонденции: Потрохова Елена Александровна -д.м.н., проф., зав. педиатрическим отделением, вед. науч. сотр. отдела радиационной экопатологии детского возраста Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева,
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.