СМА является самой частой генетической причиной младенческой смертности, без необходимого лечения и постоянной респираторной поддержки большинство пациентов со СМА 1-го типа погибают в возрасте до двух лет. У детей со СМА необходимо проводить наблюдение за дыхательной функцией (во время бодрствования и во время сна), работой желудочно-кишечного тракта и балансом питания, состоянием опорно-двигательного аппарата, гигиеной полости рта, а также самостоятельной деятельностью и деятельностью в семье. В мире разработано три лекарственных препарата для патогенетического лечения СМА и еще порядка четырех находятся на этапе клинических исследований. В связи с отбором пациентов на клинические исследования большое внимание уделяется медико-генетическому тестированию. Показатель числа копий SMN2 является критерием отбора для участия пациентов в клинических исследованиях. Проведение эпидемиологических исследований СМА и разработка алгоритма диагностики СМА и родственных синдромов позволит улучшить своевременное выявление пациентов и обеспечить адекватное качество жизни. SMA is the most common genetic cause of infant mortality. Without adequate treatment and ongoing respiratory support, most patients with SMA type 1 die before the age of two. In children with SMA, it is necessary to monitor respiratory function (during wakefulness and during sleep), gastrointestinal function and nutritional balance, condition of the musculoskeletal system, oral hygiene, as well as independent activities and activities in the family. Three drugs have been developed worldwide for the pathogenetic treatment of SMA, and about four more are at the stage of clinical trials. In connection with the selection of patients for clinical trials, much attention is paid to medico-genetic testing. The SMN2 copy number is a selection criterion for patient participation in clinical trials. Conduction of epidemiological study of SMA and development of an algorithm for diagnosing SMA and related syndromes will improve the timely detection of patients and ensure an adequate quality of life.

Наследственная моторно-сенсорная полинейропатия (невральная амиотрофия Шарко – Мари – Тута, ШМТ) характеризуется аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типами наследования, проявляется слабостью и мышечными атрофиями конечностей, снижением глубоких рефлексов, а также умеренными сенсорными нарушениями. Помимо явлений полинейропатии могут наблюдаться такие симптомы, как атрофия зрительных нервов, пигментный ретинит, глухота, атаксия, гломерулопатия, спастичность и т. д. В настоящее время не существует единой классификации заболевания, в связи с генетической гетерогенностью и клиническими особенностями каждого из типов ШМТ. В статье представлен клинический случай пациента 8 лет с ШМТ, у которого помимо прогрессирующей полинейропатии наблюдалась атрофия зрительных нервов. Причиной заболевания явилась гетерозиготная мутация в 7-м экзоне гена MFN2 (chr1:12059066G>A, rs879253777). При описании случая авторами сделан акцент на сложность дифференциальной диагностики описанного случая с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией, так как заболевание дебютировало после вирусной инфекции, отмечалось накопление контраста корешками спинного мозга по данным МРТ, имелась частичная положительная динамика в виде нарастания мышечной силы и улучшения зрения на фоне терапии кортикостероидами. Hereditary motor sensory neuropathy (Charcot–Marie–Tooth neuropathy, CMT) is characterized by autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked types of inheritance, manifested by weakness and muscular atrophy of the limbs, decreased deep reflexes, and moderate sensory impairments. Additional symptoms of CMT are optic atrophy, retinitis pigmentosa, deafness, ataxia, glomerulopathy, spasticity etc. Currently, there is no single classification of CMT, because each type of CMT has got genetic heterogeneity and clinical features. The article presents a clinical case of 8-year-old patient with progressive polyneuropathy and optic nerve atrophy associated with«Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа», 2020, том 10, № 3405Наследственная моторно-сенсорная полинейропатияи атрофия зрительных нервов: описание клинического случаяheterozygous mutation in the exon 7 of the MFN2 gene (chr1: 12059066G> A, rs879253777). The authors pointed out the difficulty of differential diagnosis of the case with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, because the disease began after a viral infection, and the spinal roots accumulated the contrast on MRI. The therapy with corticosteroids gave a partial positive effect (increase of muscle strength and improvement of vision).