В статье приведено описание семейного клинического случая спинальной мышечной атрофии (СМА), подтвержденного молекулярно-генетическим исследованием. Представлена клиническая картина заболевания у взрослых пациентов со СМА, опыт применения рисдиплама. В медикаментозной терапии СМА выделяют два направления: патогенетическая терапия, целью которой является устранение дефицита белка SMN, и симптоматическое лечение, ориентированное на коррекцию отдельных проявлений заболевания. Для патогенетического лечения СМА существует три препарата, применение которых получило одобрение организаций, контролирующих безопасность и эффективность использования лекарственных средств: нусинерсен, золгенсма и рисдиплам. В последнее десятилетие достигнуты значительные успехи в изучении молекулярных механизмов наследственных нервно-мышечных заболеваний. Важным аспектом являются вопросы планирования деторождения, необходимость молекулярно-генетического исследования супругов для оценки риска рождения пораженного потомства. The article describes a family clinical case of spinal muscular atrophy (SMA), confirmed by molecular genetic research. The clinical picture of the disease in adult patients with SMA, the experience of using Risdiplam are presented. In the drug therapy of SMA, two directions are distinguished: pathogenetic therapy, the purpose of which is to eliminate the deficiency of the SMN protein; and symptomatic treatment focused on the correction of individual manifestations of the disease. There are three drugs for the pathogenetic treatment of SMA, the use of which has received approvalfrom organizations that monitor the safety and effectiveness of drug use: Nusinersen, Zolgensma and Risdiplam. In the latest decade, significant advances have been made in the study of the molecular mechanisms of hereditary neuromuscular diseases. An important aspect is the planning of childbirth, the need for molecular genetic research of spouses to assess the risk of giving birth to affected children.

СМА является самой частой генетической причиной младенческой смертности, без необходимого лечения и постоянной респираторной поддержки большинство пациентов со СМА 1-го типа погибают в возрасте до двух лет. У детей со СМА необходимо проводить наблюдение за дыхательной функцией (во время бодрствования и во время сна), работой желудочно-кишечного тракта и балансом питания, состоянием опорно-двигательного аппарата, гигиеной полости рта, а также самостоятельной деятельностью и деятельностью в семье. В мире разработано три лекарственных препарата для патогенетического лечения СМА и еще порядка четырех находятся на этапе клинических исследований. В связи с отбором пациентов на клинические исследования большое внимание уделяется медико-генетическому тестированию. Показатель числа копий SMN2 является критерием отбора для участия пациентов в клинических исследованиях. Проведение эпидемиологических исследований СМА и разработка алгоритма диагностики СМА и родственных синдромов позволит улучшить своевременное выявление пациентов и обеспечить адекватное качество жизни. SMA is the most common genetic cause of infant mortality. Without adequate treatment and ongoing respiratory support, most patients with SMA type 1 die before the age of two. In children with SMA, it is necessary to monitor respiratory function (during wakefulness and during sleep), gastrointestinal function and nutritional balance, condition of the musculoskeletal system, oral hygiene, as well as independent activities and activities in the family. Three drugs have been developed worldwide for the pathogenetic treatment of SMA, and about four more are at the stage of clinical trials. In connection with the selection of patients for clinical trials, much attention is paid to medico-genetic testing. The SMN2 copy number is a selection criterion for patient participation in clinical trials. Conduction of epidemiological study of SMA and development of an algorithm for diagnosing SMA and related syndromes will improve the timely detection of patients and ensure an adequate quality of life.

Нарушения глотания являются тяжелыми последствиями поражений головного мозга. Оценка акта глотания представляет собой важную междисциплинарную проблему. Развитие дисфагии приводит к высокому риску медицинских осложнений, увеличивает риск внезапной смерти. Эпидемиологические данные о распространенности дисфагии не могут обеспечить глобального представления вследствие разнообразия причин и нозологий, ее вызывающих. Важнейшим фактором диагностики дисфагии является тщательное обследование пациента, которое поможет установить вариант дисфагии, условия ее возникновения и возможные пути ее разрешения и причинно-следственные особенности возникновения. В настоящей статье освещены наиболее частые причины этих нарушений, а также рассмотрены современные методы диагностики, способы лечения и ведения пациентов с дисфагией и нарушением речи. Disorders of swallowing are severe consequences of brain lesions. Evaluation of the act of ingestion is an important interdisciplinary problem. The development of dysphagia leads to a high risk of medical complications, increases the risk of sudden death. Epidemiological data on dysphagia can not provide global insight, due to the variety of causes and nosologies that cause it. The most important factor in the diagnosis of dysphagia is a thorough examination of the patient, which will help to establish the version of dysphagia, the conditions of its occurrence and possible ways of its resolution and causal characteristics of the occurrence. This article highlights the most frequent causes of these violations. Modern methods of diagnostics, methods of treatment and management of patients with dysphagia and speech disorder are also considered.