ПЕРЕДОВАЯ СТАТЬЯ ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫКонцепция наследуемых нарушений соединитель-ной ткани (ННСТ) Виктора МакКьюсика основана на том, что единственный генный дефект, кодирующий какой-либо элемент соединительной ткани, вызывает генерализованные клинические проявления [1]. В настоящее время в эту группу включены несколько сотен заболеваний с полиорганными и полисистем-ными нарушениями, при этом для многих из них харак-терны сосудистые, особенно артериальные, поражения (табл. 1).Генетические аспекты, диагностические критерии и сосудистая патология при некоторых ННСТ Синдром Марфана (СМ). Диссекции и разрывы аневризмы аорты (Ао) ежегодно становятся причиной от 1% до 2% всех случаев смерти в промышленно разви-тых странах и до 50 000 смертей в США [3]. Часть из них связана с различными вариантами ННСТ, среди кото-рых наиболее известным является синдром Марфана и группа сходных с ним заболеваний. СМ -аутосомно-доминантно наследуемая патология соединительной ткани, диагноз которой выставляется согласно Гент-ским критериям, пересмотренным в 2010 году [4]. Гент-ская нозология выделяет ряд изменений в различных органах, включая лицевые признаки, скелет, глаза, кожу, легкие, сердечно-сосудистую систему, твердую мозговую оболочку в качестве критериев СМ. Количе-ство признаков, необходимых для диагноза, зависит от наличия наследственной отягощенности по СМ, выявления мутации гена фибриллина -FBN1 -и свя-зано с возрастом.Наиболее характерным васкулярным поражением при СМ является патология корня Ао, представленная дилатацией с формированием аневризмы, аортальной . MASS фенотип (M -митральный клапан, A -аорта, S -скелет, S -кожа) диагностируется у лиц старше 20 лет при пограничном (Z<2) расширении корня аорты, отсутствии семейной отягощенности по СМ, наличии не менее 5 системных диагностических при-знаков СМ, по крайней мере один из которых -скелет-ный, в отсутствие эктопии хрусталика. Исследовате-лями отмечается непрогрессирующая природа дилата-ции корня аорты [4]. У некоторых больных обнаружены мутации гена FBN1 [6], однако риск развития анев-ризмы аорты и ее прогрессирования отдельно для этой подгруппы не изучен [4]. СОСУДИСТАЯ ПАТОЛОГИЯ ПРИ НАСЛЕДУЕМЫХ НАРУШЕНИЯХ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИСиндром Льюиса-Дитца (СЛД) наследуется ауто-сомно-доминантно, вызывается мутациями генов, кодирующих первый или второй типы субъединиц Группа наследуемых нарушений соединительной ткани включает несколько сотен генетически гетерогенных заболеваний, характеризующихся систем-ными повреждениями соединительно-тканных структур, клинический набор которых зависит от характера мутации. Среди них есть как давно описанные и широко известные состояния -такие, как синдромы Марфана и Элерса-Данло, так и заболевания, описанные сравнительно недавно и, в силу этого, известные в меньшей степени. В клиническую картину многих из этих синдро-мов входят сосудистые повреждения, прежде всего аорты и артериального русла, которым и посвящен данный обзор. Российский кардиологический журнал 2013; 2 (100): 83-88Ключевые слова: соединительная ткань, наследуемые нарушения, патол...

Цель исследования – определить наиболее типичные фенотипы больных стабильной ишемической болезнью сердца (ИБС) с пограничными стенозами коронарных артерий (КА) с изучением факторов кардиоваскулярного риска и оценкой клинико-ангиографической картины.Материал и методы. Обследовано 236 больных стабильной стенокардией функциональных классов I–III (190 мужчин; возраст 49–59 лет) с пограничными (40–70 %) стенозами КА. Всем пациентам проводились общеклиническое обследование, УЗИ сердца и коронароангиография. Дизайн исследования – сравнительное нерандомизированное описательное исследование четырех параллельных групп.Результаты. Преобладающими фенотипами больных стабильной ИБС с пограничными (40–70 %) стенозами КА оказались ИБС без перенесенного инфаркта миокарда (ИМ), ИБС с перенесенным ИМ давностью < 6 месяцев, ИБС с метаболически нездоровым фенотипом ожирения (МНФО) без сахарного диабета (СД) и ИБС с СД 2 типа. Пациенты разных фенотипов значимо не различалась по частоте перенесенного в прошлом ИМ. Больные ИБС с МНФО, перенесшие ранее ИМ, отличались наиболее ранним возрастом его возникновения. Артериальная гипертензия (АГ) была у всех больных, однако пациенты с ИБС и СД 2 типа имели наибольшие значения индекса массы миокарда левого желудочка. У них же при ангиографическом исследовании наиболее часто регистрировалось многососудистое поражение КА. Несмотря на проводившееся амбулаторное лечение в течение года, у пациентов были повышены липидные и воспалительные показатели (содержание холестерина липопротеинов низкой плотности, триглицеридов, С-реактивного белка), а также наблюдалось большое количество лиц с недостаточным контролем артериального давления.Заключение. У больных стабильной стенокардией с пограничными стенозами КА, несмотря на отсутствие обструктивного поражения коронарного русла, риск кардиоваскулярных осложнений обусловлен практически стопроцентным наличием АГ, высокими значениями ИМТ, значительной частотой ожирения, дислипидемии, нарушений углеводного обмена, вследствие чего данные пациенты представляют собой достаточно серьезную группу лиц в плане плохого прогноза. Клинико-ангиографическая картина и уровень резидуального риска варьируются в зависимости от клинического фенотипа.

Approaches to stable coronary artery disease (CАD) treatment have been subject to debate for a long time. One of the first and fundamental studies in stable coronary artery disease patients treatment is the COURAGE study, which showed the advantage of rational drug therapy in comparison with percutaneous intervention in such patients. However, CAD high prevalence with medical and social significance cause the need for future development of relationship between conservative and invasive approaches in the problem of this disease treatment. It was particularly the focus of recently completed multicentre ISCHEMIA trail. The aim of review is to analyze the available data on the management of stable coronary artery disease patients based on the ISCHEMIA study data. Results. In the largest multicenter randomized clinical trial ISCHEMIA, the primary outcome (cardiovascular death, myocardial infarction, cardiac arrest with effective resuscitation, hospitalization due to heart failure) rate was 13.3% in the routine invasive strategy group and 15.5% in the conservative strategy group (p = 0.34). The main secondary outcome rate also does not differ between groups significantly. Quality of life in the non-invasive group was higher only in those patients who had angina at baseline. Study subanalysis demonstrated that left coronary artery borderline stenosis accompanied by a poor prognosis, and an invasive strategy improves angina symptoms. Also, low density lipoprotein cholesterol target values achievement predictors were determined. In addition, women, participated in ISCHEMIA study had more frequent angina episodes, regardless less extensive coronary artery damage, and less severe ischemia manifestations than men. Among stable CAD accompanied moderate to severe ischemia and severe chronic kidney disease patients, no evidence initial invasive strategy, compared initial conservative strategy, in relation of death or non-fatal myocardial infarction risk reduction was found. Conclusion: ISCHEMIA trial data demonstrated necessity more carefully stable coronary artery disease patients selection for invasive treatment, taking into account angina pectoris severity and modern antianginal therapy possibilities.