Alteraciones genéticas relacionadas con el alcoholismo

Arrieta, María Dolores Escarabajal

doi:10.33588/rn.3705.2002575

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“…Alcoholism is a progressive disease, chronic, degenerative and genetic, with symptoms that include a strong need to drink in spite of negative consequences. To illustrate these cases, in 2003 "Genetic alterations related to alcoholism" was published in the Journal of Neurology (Escarabajal, 2003) until then, so continued and extensive research was done on this; for years 2010 and 2011 there were many contributions validating genes already found, and showing future projections for new genes that are under study (Bierut, 2011), (Wang et. al., 2011).…”

Section: Sile Methodology Applied To Alcohol Diseasementioning

confidence: 99%

Use of GeIS for Early Diagnosis of Alcohol Sensitivity

Román¹,

López²

2016

Proceedings of the 9th International Joint Conference on Biomedical Engineering Systems and Technologies

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This study focuses on the importance of Genomic Information Systems (GeIS) today; the results of this research provide great benefits to the medical community through technological potential. The development of SILE (Search-Identification-Load-Exploitation) to GeIS improves the databases management with curated data. The studies are focused on improving the quality of data and time optimization. With SILE we perform a selective loading of genes and variations found for a specific disease from different data sources like: NCBI, dbSNP and others. When we worked with a selected group of genes/variations it is possible guaranteeing a more reliable diagnosis, thus sustaining the increase accuracy of the results with respect to data quality and improvements over time. Also, we integrate the association of genes/variations with population studies, for this way providing an early diagnosis for any disease of genetic origin.

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Section: Sile Methodology Applied To Alcohol Diseasementioning

confidence: 99%

Use of GeIS for Early Diagnosis of Alcohol Sensitivity

Román¹,

López²

2016

Proceedings of the 9th International Joint Conference on Biomedical Engineering Systems and Technologies

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Una revisión de la literatura experimental sobre los efectos motivacionales del alcohol y su modulación por factores biológicos y ambientales.

2013

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Resumen: El alcohol es posiblemente la droga psicoactiva más consumida en el mundo. La ingesta moderada es común, pero para algunos individuos el consumo de alcohol se convierte en un trastorno adictivo. La progresión desde un consumo moderado de alcohol hasta el abuso podría deberse a la existencia de una sensibilidad diferencial, genéticamente determinada, a los efectos reforzantes y aversivos del alcohol. Así mismo, se sugiere que factores ambientales, como el estrés, podrían intervenir en el inicio del alcoholismo, influyendo sobre dicha sensibilidad diferencial y, en última instancia, sobre el consumo de alcohol. En el presente trabajo se revisa la literatura experimental existente acerca de los elementos protagonistas en la relación entre estrés y etanol. Por una parte se revisan los principales modelos de estrés existentes y, por otra, se aborda el estudio de las propiedades reforzantes y aversivas de esta droga, incluyendo datos sobre la influencia de variables como la edad, el sexo, y la experiencia previa con la droga. Finalmente, se expone un resumen de los datos existentes sobre la investigación con animales sobre la influencia del estrés en la percepción de las propiedades motivacionales opuestas del etanol. Nuestro objetivo es contribuir a clarificar el conocimiento existente acerca de las relaciones entre determinados factores biológicos (como el sexo o la edad) y ambientales (experiencia previa y estrés), y la conducta de ingesta de alcohol, poniendo de manifiesto la importancia de algunos factores de riesgo para el desarrollo del alcoholismo. Palabras clave: Alcohol; estrés; refuerzo; aversión; adicción.Title: A review of experimental literature on alcohol´s motivational effects and its modulation by biological and environmental factors. Abstract: Alcohol is probably the most consumed psychoactive drug in the world. Controlled consumption of alcohol is common, but for many individuals this consumption becomes an addiction. The progression from an habitual consumption of alcohol to abuse of the substance could be due to the existence of a differential sensitivity, which would be genetically determined, to the reinforcing and aversive effects of alcohol. Likewise, it has been suggested that environmental factors such as stress might be involved in the onset of alcoholism, influencing on such a differential sensitivity and, ultimately, on the consumption of alcohol. In this paper it is reviewed the experimental published data on each of the elements of the relationship between stress and ethanol. Thus, on the one hand they are reviewed the main animals models of stress and, on the other hand, we approached the study of the reinforcing and aversive properties of ethanol, including data on the influence of variables such as age, sex, and previous experience with the drug. And, finally, we present a resume of data collected from animal research on the influence of stress on the perception of the motivational opposing properties of ethanol. Our purpose is help to clarify the existing knowledge about th...

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Aplicación de la genética de poblaciones en el ámbito de la medicina

Octavio‐Aguilar

Ramos-Frías

2013

biomedica

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Las poblaciones humanas obedecen a los mismos supuestos evolutivos que el resto de los organismos, aunque mezclados con elementos sociales y culturales que pueden promover la expresión de ciertas enfermedades en grupos étnicos específicos, causadas principalmente por la frecuente endogamia. En este trabajo se analiza el principio de Hardy-Weinberg desde un enfoque médico, social y biológico, para entender los procesos evolutivos que dan lugar a las enfermedades autosómicas recesivas. A manera de conclusión se puede señalar que la incidencia de estas enfermedades está inversamente relacionada con los niveles de la variabilidad genética en las poblaciones, variabilidad que depende de eventos de colonización, recolonización y migración, así como de convenciones sociales como el racismo, la estratificación social y la segregación.Palabras clave: ecología humana, enfermedades genéticas congénitas, genética médica, evolución biológica, evolución cultural, flujo genético. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v34i2.1540 Application of population genetics in the field of medicineHuman populations follow the same evolutionary principles as other organisms, although mixed with social and cultural elements, which can result in a high prevalence of certain diseases within specific ethnic groups. In this work, the Hardy-Weinberg principle is analyzed from a medical, social and biological viewpoint to understand the evolutionary processes of autosomal recessive diseases. It can be concluded that the incidence of these diseases is inversely related to the levels of genetic variability within populations, which depends on colonization, recolonization and migration events, as well as on social conventions such as racism, social stratification and segregation.Key words: Human ecology; genetic diseases, inborn; genetics, medical; biological evolution, cultural evolution, genetic drift. doi: http://dx.doi.org/10. 7705/biomedica.v34i2.1540 La genética es una rama de las ciencias biológicas que en los últimos años ha tenido un avance rápido, continuo y contundente en diferentes ámbitos relacionados con la biología molecular, la proteómica y la genómica (1,2). Su aportación es fundamental en la educación médica y tiene aplicaciones importantes en la medicina clínica, la salud pública y la investigación aplicada (2). El reconocimiento de la importancia de la genética ha generado un verdadero problema para ubicarla en los currículos de la carrera de medicina, un problema que solo se ha resuelto de forma parcial en la mayoría de las facultades, aun cuando desde 1962 se ha puesto de manifiesto la necesidad de desarrollar cursos especializados que den cuenta de los avances en la materia (3).La genética de poblaciones es solo una parte de la genética y se encarga del estudio comparativo de la variación entre individuos. Su enfoque constituye una visión matemática de la distribución, así como de la dinámica de los alelos y genotipos dentro de las poblaciones y entre ellas (4). Entendida de esta forma, la mayoría de los médicos ignora s...

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Alteraciones genéticas relacionadas con el alcoholismo

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Use of GeIS for Early Diagnosis of Alcohol Sensitivity

Use of GeIS for Early Diagnosis of Alcohol Sensitivity

Una revisión de la literatura experimental sobre los efectos motivacionales del alcohol y su modulación por factores biológicos y ambientales.

Aplicación de la genética de poblaciones en el ámbito de la medicina

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