Análisis clínico y citogenética en 257 casos de Síndrome de Down

Abstract

Clinical and cytogenetic aspects in 257 cases of Down's syndromeAmong 257 patients with clinical diagnosis of Down's syndrome, 56.4% of male gender, in whom cytogenetic studies were performed, 14 (5.4%} had normal karyotypes and 243 (94.6%) had 21 trisomy. Of these last, 225 (92.6%) had free 21 trisomy, 10 (4.1%) showed mosaics, 8 (3.3%) had translations. Average maternal age of this sample was significantly higher than that of patients attending the same maternity wards (32.14 vs. 24.85 years) and 41% of Down syndrome's patients came from mothers aged 36 years or more, even though only 9.7% of this country's deliveries proceed from women of that age group. As to seasonal ocurrence, the proportions of births which happened in summer almost doubled that of winter (33.1 % vs. 16.9%). The frequency of characteristic clinical signs of Down's syndrome was somewhat different than that described for patients from some other countries, for instance: epicanthus, short nsck and widening of the space between 1st. and 2nd. toe were m'ore frequent, while Brushfield's spots, depressed occiput, dental anomalies, heart malformations and fisured tonge seemed less frequent. The importance of cytogenetic studies for diagnosis and genetic counseling is stressed. (

Craniofacial morphology in down syndrome: a systematic review and meta-analysis

“…Forest plots (Figs. 3,4,5,6,7,8,9,10,11,12) show the results. In addition, the Q B statistic for testing statistical significance in differences between the two average effect sizes is shown in Table 5.…”

Anomalías congénitas y comorbilidad en neonatos con Síndrome de Down

“…Al nacer, más de la mitad de los pacientes con SD tuvieron madres con edades iguales o superiores a 35 años y un grupo importante tenía 40 años o más (23,9%). Sólo otro estudio chileno reporta un 51,5% de casos con SD y madres de 35 años o más, difiriendo de otros en donde el porcentaje de madres sobre los 35 años es significativamente inferior 4,6,36 . El porcentaje de niños con SD con madres mayores a 35 años ha aumentado, lo que podría deberse al aplazamiento de la materni-dad en Chile o un eventual aumento de edad de las pacientes atendidas en nuestro centro 37,38 .…”

“…Durante su estancia hospitalaria, a un 70,7% de pacientes se le detectó al menos una AC, y 64,3% presentó al menos una anomalía cardíaca, en congruencia con el 54-66% de prevalencia en RN con SD 8 . Se incluyeron aquellos DAP significativos en recién nacidos mayores de 32 semanas porque se asocian a SD [36][37][38] . Aunque esto podría sobreestimar las cardiopatías, sólo seis pacientes presentaron DAP como única anomalía cardíaca, de los cuales tres la presentaron como AC única, por lo que creemos que no altera significativamente las tasas.…”

Estudio descriptivo-transversal del síndrome de Down en pacientes de Boyacá (Colombia)

“…El 66% de las causas de abortos fueron idiopáticas (tabla 2), seguidas por causas anatómicas (18,1%), endocrinológicas (11,1%) e inmunológicas (4,7%), a ningún producto de aborto se le realizó el examen de cariotipo, lo que impidió demostrar la existencia de un factor genético en dichas pérdidas, el cual, teóricamente, es responsable del 50% de los abortos espontáneos [38]. En las madres que sufrieron eventos de abortos espontáneos se encontró que el rango de edades estuvo entre los 26 y los 39 años, con un mediana de edad de 33 años; esto concuerda con lo reportado por diferentes autores [39], pues se ha establecido un riesgo mayor de padecer eventos de abortos espontáneos en gestaciones con edades superiores a 30 años, sin olvidar que algunas de estas madres tenían el antecedente de hijos con SD [40].…”