Análisis del polimorfismo del gen APOE en la población de Barranquilla, Colombia

Abstract

Introducción. La variabilidad genética del polimorfismo del gen APOE se considera un importante factor asociado a la predisposición a las enfermedades que afectan el metabolismo lipídico, a las enfermedades coronarias y a la enfermedad de Alzheimer, entre otras. En este sentido, es útil conocer este factor de riesgo en diferentes poblaciones y grupos étnicos. Objetivos. Analizar el polimorfismo del gen APOE y determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de una muestra representativa de la población de Barranquilla, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo en Barranquilla un estudio descriptivo y comparativo de 227 individuos no relacionados. Resultados. El alelo ε3 se presentó con mayor frecuencia (85 %), seguido del alelo ε4 (13 %) y, con menor frecuencia, el alelo ε2 (1,8 %). Los genotipos observados fueron los siguientes: ε3/ε3 en 71,8 %, ε3/ε4 en 24,2 %, ε2/ε3 en 2,2 %, ε2/ε4 en 1,3 % y ε4/ε4 en 0,4 %. El genotipo ε2/ε2 no se encontró en este estudio. La muestra representativa de la población estaba en equilibrio de Hardy-Weinberg. Conclusiones. Las frecuencias alélicas ε3 y el genotipo ε3/ε3 encontrados en la población estudiada, fueron similares a lo informado por la literatura científica en países como Brasil, México y Colombia, y en algunos grupos étnicos amerindios colombianos. No se encontró el genotipo ε2/ε2, resultado que coincide con otras poblaciones estudiadas a nivel mundial. La frecuencia del alelo ε4 y sus genotipos asociados en esta población, podría estar relacionada con la presencia de enfermedades como la hipercolesterolemia, el infarto de miocardio y la enfermedad de Alzheimer.Palabras clave: apolipoproteínas E, polimorfismo genético, población, alelos, Colombia. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v36i1.2612 APOE gene polymorphism analysis in Barranquilla, ColombiaIntroduction: The genetic variability present in the APOE gene polymorphism is considered an important factor associated with predisposition to diseases affecting lipid metabolism, as well as heart diseases and Alzheimer's disease, among others. Understanding it as a risk factor in different populations and ethnic groups is a useful tool. Objective: To analyze the APOE gene polymorphism and determine allelic and genotypic frequencies of a representative sample of population from Barranquilla, Colombia. Materials and methods:We performed a descriptive and comparative study. The sample size was 227 unrelated individuals from Barranquilla, Colombia Results: The most frequent allele was the ε3, with 85%, followed by the ε4 allele (13%) and ε2 (1.8%). The genotypes found were: ε3/ε3: 71.8%, ε3/ε4: 24.2%, ε2/ε3: 2.2%, ε2/ε4: 1.3% and ε4/ε4: 0.4%. The ε2/ε2 genotype was not found in this study. The sample exhibited the Hardy-Weinberg equilibrium. Conclusion: The frequency of the ε3 allele and the ε3/ε3 genotype was similar to that reported in the literature in countries like Brazil, Mexico, Colombia, and in some Colombian Amerindian ethnic groups. The ε2/ε2 genotype was absent. This result is consistent with those found in oth...

Polimorfismos del gen de la apolipoproteína E en adultos mayores de 60 años con disminución de la memoria cognitiva y enfermedad de Alzheimer en diferentes poblaciones venezolanas

“…En trabajos realizados en ciudades de Colombia, se reportó el alelo ε3 con una frecuencia de 92 % en Medellín, de 85 % en Barranquilla y de 85,6 % en Bogotá 23 , 24 . Asimismo, otros estudios en Perú y Brasil reportan la presencia del alelo ε3 en frecuencias de 93,9 % y 80 % 25 , 26 .…”

“…En Suramérica, se reportó el alelo ε3 en tres ciudades de Colombia, con una frecuencia de 92 % en Medellín, de 85 % en Barranquilla y de 85,6 % en Bogotá 23 , 24 ; y además, de 1,1 % en Perú 25 y de 6 % en Brasil 26 .…”

Caracterización de pacientes con demencia de tipo Alzheimer precoz vs tardío

“…El genotipo más frecuentemente reportado en la población general de Barranquilla, Medellín, Quindío, Bogotá y Valle del Cauca (Colombia) es el ε3/ε3, seguido por ε3/ε4, ε2/ε3 y ε2/ε4 generalmente (42). La presencia de los genotipos ε4/ε4 y ε2/ε2 en la población general varía según la ciudad colombiana (42).…”

“…El genotipo más frecuentemente reportado en la población general de Barranquilla, Medellín, Quindío, Bogotá y Valle del Cauca (Colombia) es el ε3/ε3, seguido por ε3/ε4, ε2/ε3 y ε2/ε4 generalmente (42). La presencia de los genotipos ε4/ε4 y ε2/ε2 en la población general varía según la ciudad colombiana (42). En el presente estudio, tanto en la población con DTA como en los grupos precoz y tardío, ser heterocigoto para el alelo ε4 fue el hallazgo más frecuente.…”

Frecuencias genotípicas y alélicas de apolipoproteina e (APOE) en una muestra de adultos en Bogotá

“…25 De los países de Latinoamérica, Colombia se caracteriza por tener una población diversa entre y dentro de las regiones. 26 Se han realizado varios estudios que determinan la frecuencia de los alelos de APOE en diferentes áreas geográficas [26][27][28][29][30][31][32][33] , algunos con tamaños de muestra entre 30 y 120 personas, por lo que se justifica realizar un análisis de las frecuencias de los alelos de APOE con una muestra representativa de personas que viven en Bogotá, con el objetivo de conocer las frecuencias de los alelos y los genotipos.…”