Besondere bildgebende Befunde bei primär generalisierten Epilepsien

Abstract

Den idiopathisch generalisierten Epilepsien (IGE) liegt eine genetisch determinierte neuronale Entwicklungsstörung zugrunde [8,11,16] Funktionelle MRT-Befunde bei der JMEVor einigen Jahren ergänzten funktionelle MRT(fMRT)-Untersuchungen diese Befunde und zeigten bei JME-Patienten eine belastungsabhängige Koaktivierung des motorischen Kortex bei kognitiver Anstrengung und eine erhöhte funktionelle Konnektivität zwischen präfron-talen kognitiven Arealen und dem motorischen System (. Abb. 2e, f; [17]), die mit einer mittels DTI nachgewiesenen ebenfalls erhöhten strukturellen Konnektivität korrelierte [18]. Diese Befunde boten eine schlüssige Erklärung für das JMEspezifische Phänomen der Praxisinduktion, bei der eine Kombination aus kognitiver und manueller Tätigkeit motorische Anfälle triggern kann (über eine pathologische Hyperkonnektivität zwischen ansonsten getrennten funktionellen Systemen; . Abb. 1b). Zeitschrift für Epileptologie 2 · 2018 Hinweise auf gestörte HirnreifungsprozesseDas in vielen morphometrischen Studien beschriebene "vermehrte" Volumen von grauer Substanz bei IGE ist vor dem Hintergrund zu sehen, dass die Abnahme des initialen Volumens von grauer Substanz im Kindes-und Jugendalter einen wichtigen kortikalen Reifungsprozess darstellt, der mit Elimination redundanter Synapsen und Apoptose verbunden ist und mit der Entwicklung kognitiver Funktionen korreliert. In einer longitudinalen Studie an JME-Patienten [10] war die altersentsprechend zu erwartende Abnahme des kortikalen Volumens in den sich spät entwickelnden frontoparietotemporalen Assoziationskortizes bei der JME vermindert und die Patienten wiesen bereits zu Erkrankungsbeginn und im weiteren Verlauf Defizite in höheren kognitiven Fähigkeiten auf [10,15]. Die beschriebene Hyperkonnektivität reflektiert also wahrscheinlich eine gestörte Rück-bildung früh angelegter Verbindungen ("synaptic pruning"), deren Persistenz, insbesondere an strategischen Strukturen wie der SMA oder dem Thalamus, letztendlich zu einer Übererregbarkeit führt. Genetische MRT-Merkmale