Caracterização das habilidades funcionais na síndrome de Rett

Abstract

O objetivo deste estudo foi identificar as áreas de maior comprometimento nas habilidades funcionais na síndrome de Rett (SR). Foram avaliadas 64 pacientes que preenchiam os critérios para a forma clássica da doença, com idade entre 2 e 26 anos. Foi aplicado o Inventário de avaliação pediátrica de incapacidade (PEDI) que contém 197 itens nas áreas de autocuidado, mobilidade e função social. Dentre as 73 atividades da área de autocuidado, 52 (71,2%) não foram realizadas por qualquer paciente; na mobilidade, dentre as 59 atividades propostas, 8 (13,5%); e na área de função social, dentre as 65 atividades, 50 (76,9%) não foram realizadas por paciente alguma. O desempenho médio ajustado em escala de 0 a 100 para a área de autocuidado foi de 8,9/100, variando de 0 a 19; na área de mobilidade, foi de 30,2/100, variando de 1 a 44; e na de função social, 5,2/100, com variação de 0 a 14. Foi possível verificar fortes correlações entre a área de autocuidado e as de mobilidade e função social; no entanto, entre as áreas de mobilidade e função social não foi detectada correlação significativa. Infelizmente, devido à gravidade da síndrome, o menor comprometimento da mobilidade, comparado ao das áreas de autocuidado e função social, não traz vantagens adaptativas ou maior independência às pacientes com SR.

Relato de caso sobre um menino com síndrome de Rett e práticas pedagógicas inclusivas

“…Estas observações também corroboram com os estudos de Tetzchner et al, (1996), Lewis e Wilson, (1999) e Velloso et al, (2009). De acordo com Monteiro et al, (2009) em que se utilizou o Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI) para avaliar as habilidades funcionais de indivíduos com SR, foi possível concluir que a habilidade funcional mais comprometida dos indivíduos avaliados foi a função social, seguida pelo autocuidado, e o melhor desempenho foi na mobilidade. Em nosso trabalho, no que diz respeito às habilidades que favoreçam autonomia no que tange às atividades básicas da vida diária (ABVD) e ao autocuidado, o aluno XY necessitava de ajuda de um profissional para vestuário, organização de pertences pessoais e locomoção.…”

The Pediatric Evaluation of Disability Inventory and Its Contributions to Brazilian Studies / O Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade e Suas Contribuições para Estudos Brasileiros

“…22 A study that included patients with Rett syndrome used PEDI to characterize the areas of greatest impairment in this child group and found that social function followed by self-care are the most compromised areas while mobility was less affected. 23 One of the experimental studies evaluated the effect of botulinum toxin A application on muscle spasticity and Range of Motion (ROM) in patients with CP. The results showed through PEDI that there was an improvement in ROM, influencing self-care and functional skills, but no decrease in caregiver assistance was observed.…”

General and oral characteristics of Rett syndrome: case report

“…Some authors refer to Rett disease as neurodegenerative disease [3.10], bio-neurological disorder [15] or disease with progressive character [2]. Rett syndrome has a mutation in gene MECP2 [3,4,6,7,[9][10][11][12][13]15]. However, other genes not yet identified may be involved [4].…”

“…The general characteristics listed in the literature are: seizures [2,5,[7][8][9][10][11][12][13][14][15][16], scoliosis [2,4,6,7], cold feet [6], bluish lips [4], cold members [4], apnea [6,9,15,16], cranial growth deceleration [2,8], intermittent hyperventilation [6,8,9,15,16], autism [3,4,6,7,10,11,12,13,16], acquired microcephaly [3,6,7], lack of attention [7], hand stereotypes [2,3,4,6,9,[11][12]…”

“…R ett syndrome is a degenerative disorder that inhibits the development of some cerebral areas and affects all races worldwide [1]. Rett syndrome is progressive [2] mostly occurring in females [3][4][5][6][7][8][9][10][11][12][13]. The syndrome cause is a mutation in gene MECP2, but other genes are involved [6][7][8][9].…”