Clinical phenotypes of respiratory syndrome in patients with connective tissue dysplasia

Abstract

Оригинальные исследованияВ последние годы все большее внимание исследова телей всех специальностей привлекают наследствен ные нарушения соединительной ткани (ННСТ) -гетерогенная группа заболеваний, обусловленных мутациями генов белков внеклеточного матрикса, или участвующих в морфогенезе соединительной ткани [1]. Принято выделять моногенные синдром ные формы ННСТ (синдром Марфана, Элерса-Данло и т. п.) и недифференцированные дисплазии соединительной ткани (ДСТ), которые характеризу ются полигенно мультифакториальным типом на следования. Распространенность ДСТ в популяции, по данным ряда авторов, составляет 10-30 % [2]. В отличие от таких ярких проявлений ДСТ, как про лапсы клапанов сердца, гипермобильность суставов или деформации грудной клетки и позвоночника, бронхолегочные проявления ДСТ диагностируются относительно редко, что создает представление о ма лой значимости поражения респираторной системы для реальной клинической практики. Между тем можно предположить, что при комплексном воздей ствии различных проявлений ДСТ изменяются усло вия работы органов дыхания и модифицируются факторы риска приобретенных заболеваний даже в случае отсутствия выраженных структурных изме нений легочной ткани. Практический опыт убеди тельно свидетельствует о востребованности навыков ведения пациентов с ДСТ как узкими специалиста ми, так и врачами первичного звена и требует созда ния единого подхода к ведению больных [3].Целью данного исследования явилось выделение клинических вариантов бронхолегочного синдрома (БЛС) как совокупности клинических и параклини ческих симптомов, отражающих особенности функ ционирования органов дыхания при комплексном воздействии различных проявлений ДСТ. Материалы и методыОценка клинических и функциональных признаков поражения органов дыхания у пациентов с ДСТ (n = 305) проводилась на базе клиники Омской Clinical phenotypes of respiratory syndrome in patients with connective tissue dysplasia SummaryFour clinical phenotypes of respiratory syndrome have been identified in patients with connective tissue dysplasia using the mathematical modeling method. All phenotypes were characterized by different clinical manifestations and functional disorders and had different independent predictors. The most common chronic bronchitis phenotype was related to tobacco smoking and included early obstructive disorders. Bullous phenotype also predominantly occurred in smokers and comprised apical subpleural bullae or blebs. A probable genetic basis of the bullous phenotype is mutations in alleles of the matrix metalloproteinases MMP1 and MMP9. Thoracodiaphragmatic phenotype was typical for patients with the chest and the spine deformities and was characterized by restrictive disorders. Hyperventilation phenotype was closely related to autonomic dysfunction and increased anxiety, predominantly in females. Key words: hereditary disorders of the connective tissue, respiratory system. РезюмеС помощью методов математического моделирования выделены 4 клинических варианта бронхолегочного синдрома у пациентов с дисплазией сое...

Connective tissue dysplasia syndrome as a risk factor of severe course of bronchial obstruction syndrome in children

“…These results are important for the development of individual approaches to the diagnosis, treatment, rehabilitation and prevention of possible complications at USTD in children. ведущие к повышенной растяжимости и сниженной эластичности легочной ткани [1,2,3,4]. У некоторых пациентов выявляются обструктивные нарушения, феномен гиперреактивности бронхов [1,2,3,7].…”

“…ведущие к повышенной растяжимости и сниженной эластичности легочной ткани [1,2,3,4]. У некоторых пациентов выявляются обструктивные нарушения, феномен гиперреактивности бронхов [1,2,3,7].…”

“…Органы дыхания находятся в условиях постоянной физической нагрузки, вследствие чего к соединительнотканным белкам -коллагену и эластину -предъявляются иные требования, чем, например, к белкам печени и почек, а именно эти белки определяют стабильность и податливость, столь необходимые для выполнения основной функции дыхания -газообмена. Морфологические изменения бронхолегочной системы при НДСТ приводят к функциональным изменениям мышечнохрящевого каркаса трахеобронхиального дерева и альвеолярной ткани, делая их повышенно эластичными, что отрицательно сказывается на дренажной функции бронхов и стромальной устойчивости альвеол [2,4,6,7].…”

“…У 2 пациентов с НДСТ имела место трахеобронхиальная дистония. Подобные эндоскопические находки свидетельствуют о значительном количестве клинически значимых аномалий развития бронхолегочной системы у пациентов с НДСТ и согласуются с результатами других исследований [2,4].…”

“…Универсальных патологических повреждений соединительной ткани, которые бы формировали кон-кретный фенотип, не существует, при этом всеобъемлющее распространение в организме соединительной ткани определяет полиорганность поражений [3,4,7,9]. В клинической практике недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) проявляется рядом диспластикозависимых синдромов, одним из которых является бронхолегочный [2,6,8].…”