Clinical polymorphism of type 2 diabetes in children — the first study in Russia

Abstract

1 ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, Москва; 2 ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России Цель -изучить особенности диагностики, клинических проявлений и течения сахарного диабета 2-го типа (СД2) у детей в Российской популяции. Материал и методы. Обследованы 80 детей с СД2, из них 70 -в динамике, длительность наблюдения -2,6 года (1,5; 4,5). Кроме общеклинического обследования, определяли секрецию инсулина, HLA-полиморфизм DQ и DR-генов, специ-фические для сахарного диабета 1-го типа (СД1) аутоантитела (Ат). Результаты. Медиана возраста диагностики СД2 -13 лет (11,5; 15,5 года). Наследственность по СД2 отягощена у 58,8% детей. Только 26,3% детей с СД2 предъявляли классические для СД жалобы. У 65% СД2 диагностирован при обследо-вании по поводу ожирения (у 51,9% из них при проведении перорального глюкозотолерантного теста (ПГТТ), у 48,1% -гликемия натощак превышала 7,0 ммоль/л). Кетонурия в дебюте заболевания отмечалась у 21,3%; 85% имели ожире-ние или избыточную массу тела. Ат (ICA и IAA) выявлялись в 15,2% случаев, причем в невысоком титре. HLA-генотипы высокого риска СД1 выявлены в 5,5% случаев. Уровень гликрованного гемоглобина в дебюте заболевания -7,1% (6,3; 8,5%), в первые 3 года у большинства детей его уровень был ниже 6,5%. Секреция инсулина и С-пептида в первые 3 года сохранялась на высоком уровне, у 81,3% детей в дебюте отмечалась инсулинорезистентность, при динамическом наблюдении ее частота значимо не менялась. Инсулинотерапия в начальном периоде заболевания была назначена 30% пациентов. Через 3 года лишь 8% детей получали инсулин при сохранной собственной секреции гормона. Выводы. Бессимптомное начало заболевания требует активной диагностики СД2 в группах высокого риска: при наличии ожирения, отягощенной по СД2 наследственности, в пубертатный период. У 1 / 3 детей СД2 диагностируется только при использовании ПГТТ. Для СД2 у детей и подростков характерен клинический полиморфизм в виде острой манифестации в 21% случаев, отсутствия ожирения в 15%, отсутствия инсулинорезистентности в 18%, что требует дифференциальной диагностики этих случаев с СД1 и MODY. При СД2 в детском возрасте на протяжении 3 лет сохраняется высокий уровень инсулина и С-пептида и отсутствует потребность в инсулинотерапии. При этом наличие ICA и IAA в невысоком титре не противоречит диагнозу СД2. Objective. To elucidate the specific features of diagnostics, clinical course and manifestations of type 2 diabetes mellitus (DM2) in the children of the Russian population. Material and methods. A total of 80 children presenting with DM2 were enrolled in the study including 70 available for the dynamic examination, with the follow-up period of 2.6 years (1.5; 4.5). The general clinical examination of the patients was supplemented by measuring insulin secretion, studying HLA-polymorphism of the DQ and DR-genes, and determination of type 1 diabetes (DM1) -related specific antibodies (At). Results. The median age at diagnosis of DM2 was 13 years (11.5; 15.5). ...

A glucokinase gene mutation in a young boy with diabetes mellitus, hyperinsulinemia, and insulin resistance

“…At the onset of DM2 in adolescents, insulin levels (median [Q25; Q75]) were 19.3 mcU/mL (12.0, 33.7), 105.6 mcU/mL (67.2, 176.9), and 154.3 mcU/mL (70.6, 236.2) at 0, 60, and 120 min during OGTT, respectively. 15 …”

“…The absence of obesity does not contradict the diagnosis of DM2 because 10%–50% of both children and adolescents with DM2 are not obese in different populations. 15 …”