Coagulation Factor IXa

Monahan, Paul E.; Velander, William H.; Bajaj, S. Paul

doi:10.1016/b978-0-12-382219-2.00640-2

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“…El precursor del factor IX es sintetizado en el hígado y circula en el plasma como zimógeno; una molécula inactiva formada por una cadena polipeptídica de 415 aminoácidos y 57 kDa, con una vida media en circulación de 24 horas aproximadamente [10][11][12]. El gen que codifica para este factor es el F9, localizado en el brazo largo del cromosoma X en la posición q26.3-27.1 [13].…”

Section: Estructura Y Expresión Del Gen F9unclassified

Hemofilia B o enfermedad de Christmas

Aragón

Mina²,

Velásquez

et al. 2020

Med. Lab.

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La hemofilia B o enfermedad de Christmas se diferenció por primera vez de la hemofilia A en 1947. Su forma clásica consiste en un trastorno hereditario de la coagulación causado por mutaciones en el gen F9, que codifica para el factor IX de la coagulación. Su herencia está ligada al cromosoma X; las mujeres son portadoras, pero se manifiesta clínicamente en hombres, aunque se han descrito casos de mujeres portadoras sintomáticas. El factor IX activado es una proteína dependiente de vitamina K, sintetizada en el hígado, que forma parte del complejo tenasa, cuya función es formar la mayor cantidad de trombina en el nuevo modelo de la coagulación basado en células. De acuerdo a la actividad del factor IX, su deficiencia se puede clasificar en leve (5% a 40%), moderada (1% a 5%), o severa (<1%). Su diagnóstico se realiza con la presencia de un TPT alargado que corrige con plasma normal y con la determinación del nivel funcional del factor IX, y se confirma con el estudio molecular que demuestra la mutación en el gen F9. Su diagnóstico diferencial incluye otras patologías como la hemofilia A. El tratamiento con factorIX recombinante es el más utilizado en la actualidad, pero se vienen desarrollando nuevas terapias con virus adeno-asociados recombinantes que prometen mejorar la calidad de vida para algunos pacientes afectados. La profilaxis juega un papel fundamental, en particular en los casos de enfermedad moderada y severa.

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Section: Estructura Y Expresión Del Gen F9unclassified