Congenital Diarrheal Disorders: An Updated Diagnostic Approach

Terrin, Gianluca; Tomaiuolo, Rossella; Passariello, Annalisa; Elce, Ausilia; Amato, Felice; Costanzo, Margherita Di; Castaldo, Giuseppe; Canani, Roberto Berni

doi:10.3390/ijms13044168

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“…Dentro de los diagnósticos diferenciales hay que considerar otras causas de diarrea intratable de los lactantes como las congénitas provocadas por defectos de transportadores, la displasia epitelial o Enteropatía en penacho, enteropatía autoinmune, el síndrome IPEX, como también las alergias, infecciones y enteropatías postinfecciosas 5,6 . Para el diagnóstico se utiliza una combinación de microscopia óptica y electrónica de muestras de duodeno, yeyuno y de colon.…”

Section: Introductionunclassified

“…La clínica se caracteriza por diarrea acuosa severa de tipo secretora con pérdidas masivas de volúmenes de hasta 300 ml/kg/día y grandes cantidades de electrolitos generando rápida-mente la deshidratación y desequilibrios metabólicos graves. Además, existe un déficit enzimático en el borde luminal que genera diarrea osmótica agregada.Dentro de los diagnósticos diferenciales hay que considerar otras causas de diarrea intratable de los lactantes como las congénitas provocadas por defectos de transportadores, la displasia epitelial o Enteropatía en penacho, enteropatía autoinmune, el síndrome IPEX, como también las alergias, infecciones y enteropatías postinfecciosas 5,6 . Para el diagnóstico se utiliza una combinación de microscopia óptica y electrónica de muestras de duodeno, yeyuno y de colon.…”

unclassified

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Enfermedad por inclusión microvellositaria como causa de diarrea congénita severa. Caso clínico

Schoen

Puchi

González

et al. 2017

Rev. chil. pediatr.

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Palabras clave:Diarrea refractaria del lactante; Insuficiencia intestinal; Enfermedad por inclusión microvellositaria ResumenIntroducción: Las diarreas congénitas son patologías graves de baja frecuencia y alta mortalidad. Se manifiestan durante los primeros días o meses de vida con severa diarrea, generando insuficiencia intestinal y dependencia de nutrición parenteral. Se debe sospechar ante un recién nacido o lactante con pérdidas masivas hidroelectrolíticas, y se diagnostican utilizando parámetros clínicos, endoscó-picos, histológicos y eventualmente genéticos. El tratamiento es de soporte, con reposición hidroelectrolítica intensa y nutricional. Objetivo: Presentar un caso de diarrea congénita, identificada como Enfermedad por Inclusión Microvellositaria, de presentación neonatal. Caso clínico: Paciente varón edad actual 3 años, hijo de padres consanguíneos, quien debutó a los 10 días de vida con diarrea secretora severa, requiriendo ingreso a unidad de paciente crítico y nutrición parenteral permanente. Inicialmente además con síndrome de Fanconi, que luego se recupera. Se confirmó la sospecha de Enfermedad de Inclusión Microvellositaria utilizando microscopia óptica, electrónica e inmunohistoquímica. Se obtuvo una favorable evolución utilizando nutrición parenteral total (NPT) a domicilio. Conclusiones: Se presenta el primer caso conocido en Chile de un paciente con diarrea congénita por inclusión microvellositaria manejado y su evolución. 663 CASO CLínICO IntroducciónLa Enfermedad por Inclusión Microvellositaria pertenece al grupo de las diarreas refractarias del lactante menor que producen insuficiencia intestinal durante los primeros días o meses de vida. Se genera por una alteración congénita severa del epitelio intestinal resultando en diarrea acuosa masiva y malabsorción permanente que lleva habitualmente a la dependencia de nutrición parenteral total (NPT) durante toda la vida.Fue descrito por primera vez en 1978 por David Andersen et al. quien reportó un grupo de 5 lactantes con diarrea persistente severa de inicio neonatal y hallazgos característicos comunes en la histología intestinal 1,2 . Actualmente se estima su prevalencia en < 1:1.000.000 y hay pocos casos conocidos en el mundo 3 . Se reconoce una herencia de tipo autosómica recesiva y se asocia a consanguinidad 4 . Hay leve preponderancia del sexo femenino. El embarazo y el parto en general ocurren sin patología asociada, aunque se ha descrito oligohidroamnios en algunos casos.Existe una presentación neonatal con inicio precoz durante las primeras horas o días de vida y una de aparición más tardía a los 2-3 meses 3 . La clínica se caracteriza por diarrea acuosa severa de tipo secretora con pérdidas masivas de volúmenes de hasta 300 ml/kg/día y grandes cantidades de electrolitos generando rápida-mente la deshidratación y desequilibrios metabólicos graves. Además, existe un déficit enzimático en el borde luminal que genera diarrea osmótica agregada.Dentro de los diagnósticos diferenciales hay que considerar otras causas de diarrea intratable...

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Section: Introductionunclassified

unclassified

Enfermedad por inclusión microvellositaria como causa de diarrea congénita severa. Caso clínico

Schoen

Puchi

González

et al. 2017

Rev. chil. pediatr.

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“…Congenital diarrheal disorders (CDDs) are rare and heterogeneous enteropathies, often with severe clinical manifestations (1,2). Those whose cause has been identified typically result from autosomal recessive mutations.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

DGAT1 mutation is linked to a congenital diarrheal disorder

Haas

Winter²,

Lim³

et al. 2012

J. Clin. Invest.

139

154

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Congenital diarrheal disorders (CDDs) are a collection of rare, heterogeneous enteropathies with early onset and often severe outcomes. Here, we report a family of Ashkenazi Jewish descent, with 2 out of 3 children affected by CDD. Both affected children presented 3 days after birth with severe, intractable diarrhea. One child died from complications at age 17 months. The second child showed marked improvement, with resolution of most symptoms at 10 to 12 months of age. Using exome sequencing, we identified a rare splice site mutation in the DGAT1 gene and found that both affected children were homozygous carriers. Molecular analysis of the mutant allele indicated a total loss of function, with no detectable DGAT1 protein or activity produced. The precise cause of diarrhea is unknown, but we speculate that it relates to abnormal fat absorption and buildup of DGAT substrates in the intestinal mucosa. Our results identify DGAT1 loss-of-function mutations as a rare cause of CDDs. These findings prompt concern for DGAT1 inhibition in humans, which is being assessed for treating metabolic and other diseases.

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“…Consanguinity and the ‘founder’ effect explain an increased incidence of CDD within families and/or within certain geographical areas 4. This is important in places such as the UAE where consanguineous marriages are not uncommon.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Intestinal biopsy with histological examination still has a place in making a diagnosis of CDDs 4. However, advances in molecular studies and close collaboration between physicians and geneticists may spare the child from invasive tests and assist the paediatrician in managing this condition earlier in life 5…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Syndromic congenital diarrhoea: new SPINT2 mutation identified in the UAE

Chaaya¹,

Eason

Ofoegbu

2017

BMJ Case Reports

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We are reporting a new mutation in the SPINT2 gene (c.443G>A (p. Arg148His)) that explains the association of choanal atresia with congenital sodium diarrhoea (CSD) in an Emirati family in the Middle East. To our knowledge, this mutation is neither listed in a mutation database nor described in the literature. Similar to other patients with CSD associated with SPINT2, this child remains dependent on parenteral nutrition for fluids and nutritional support resulting in failure to thrive. The determination of the molecular basis of syndromic CSD will facilitate prenatal and postnatal diagnosis of patients and will contribute to counselling of affected families, especially in areas like the UAE where consanguineous marriages are not uncommon.

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