Copy number variations of satellite III (1q12) and ribosomal repeats in health and schizophrenia

Ershova, Elizaveta S.; Malinovskaya, Elena M.; Голимбет, В. Е.; Лежейко, Т. В.; Zakharova, Natalia V.; Shmarina, Galina; Veiko, Roman V.; Umriukhin, Pavel E.; Kostyuk, Georgiy; Kutsev, Sergey I.; Ижевская, В. Л.; Veiko, Natalia N.; Kostyuk, Svetlana V.

doi:10.1016/j.schres.2020.07.022

Cited by 19 publications

(16 citation statements)

References 63 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…As a rule, tandem repeats are underrepresented in databases (Monlong et al 2018; Ershova et al 2020), leading to a gross undervaluation of their genome representativeness. The evaluation of copy number fluctuation between different genomes is particularly interesting as it can provide insights into the evolutive behavior of a given tandem sequence.…”

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

Human Satellite 1 (HSAT1) analysis provides novel evidence of pericentromeric transcription

Lopes¹,

Louzada²,

Ferreira³

et al. 2022

Preprint

View full text Add to dashboard Cite

Pericentromeric regions of human chromosomes are composed of tandem-repeated and highly organized sequences named satellite DNAs. Although being known for a long time as the most AT-rich fraction of the human genome, classical satellite HSAT1 has been disregarded in genomic and transcriptional studies, falling behind other human satellites in terms of knowledge. The path followed herein trails with HSAT1 isolation and cloning, followed by in silico analysis. Monomer copy number and expression data was obtained in a wide variety of human cell lines, with greatly varying profiles in tumoral/non-tumoral samples. HSAT1 was mapped in human chromosomes and applied in in situ transcriptional assays. Additionally, it was possible to observe the nuclear organization of HSAT1 transcripts and further characterize them by 3′ RACE-Seq. Size-varying polyadenylated HSAT1 transcripts were detected, which possibly accounts for the intricate regulation of alternative polyadenylation. As far as we know, this work pioneers HSAT1 transcription studies. With the emergence of new human genome assemblies, acrocentric pericentromeres are becoming relevant characters in disease and other biological contexts. HSAT1 sequences and associated noncoding RNAs will most certainly prove significant in the future of HSAT research.

show abstract

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

Human Satellite 1 (HSAT1) analysis provides novel evidence of pericentromeric transcription

Lopes¹,

Louzada²,

Ferreira³

et al. 2022

Preprint

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…В последние годы активно ведется поиск биохимических маркеров, которые позволяли бы объективно оценить тяжесть состояния больного. Ранее мы показали, что при остром психозе в лейкоцитах больных снижается количество тандемного повтора сателлита III (SatIII) [4] и возрастает концентрация вкДНК в плазме крови [5]. Было также обнаружено накопление в составе вкДНК больных GC-богатого фрагмента тандемного рибосомного повтора [6].…”

Section: Abatractunclassified

“…В таблице 1 приводятся данные описательной статистики. Выборка больных содержит меньше SatIII в клДНК, чем контрольная выборка, что подтверждает ранее полученные данные [4]. Содержание SatIII в составе вкДНК и клДНК для контрольной группы не различается.…”

Section: результаты и обсуждениеunclassified

See 1 more Smart Citation

Снижение количества повтора сателлита III (1q12) в составе ДНК плазмы периферической крови больных шизофренией

Е.С.¹,

Жесткова²,

Н.Н.³

et al. 2021

ТРНиО

View full text Add to dashboard Cite

Шизофрения – тяжелое психическое заболевание, которое часто приводит к инвалидности. В последние годы ведется поиск биохимических и генетических маркеров этой патологии. Изменение содержания различных последовательностей в составе внеклеточной ДНК (вкДНК) может быть одним из таких маркеров. Была исследована выборка из популяции города Москвы (мужчины и женщины) с диагнозом – шизофрения (F20.00): пациенты в возрасте от 19 до 51 года с первым эпизодом психотического расстройства (N=147) и группа контроля (N = 95) - психически и соматически здоровые лица в возрасте от 19 до 58 лет. Методом нерадиоактивной количественной гибридизации исследована ДНК плазмы и ДНК лейкоцитов крови пациентов. Показано, что в составе вкДНК больных значительно снижено содержание АТ-богатого тандемного повтора сателлита III из области 1q12 первой хромосомы.

show abstract

“…Практически все авторы рассматривают только уникальные или малокопийные гены. Мы впервые обратили внимание на многокопийные гены, кодирующие рРНК рибосом (рДНК), у больных шизофренией [3][4][5].…”

unclassified

Копийность Рибосомных Генов При Шизофрении

Ершова¹,

Вейко²,

Агафонова³

et al. 2021

ТРНиО

View full text Add to dashboard Cite

Шизофрения - одно из наиболее дорогостоящих психических расстройств Вопросам этиопатогенеза шизофрении уделяется особое внимание, поскольку риску развития заболевания подвержены взрослые социально активные люди. Выявление генетических факторов риска развития может способствовать проведению активных профилактических мер среди группы риска и снижению уровня заболевших. Была исследована выборка из популяции города Москвы, мужчины и женщины с диагнозом – шизофрения: пациенты в возрасте от 18 до 41 года с первым эпизодом психотического расстройства – (N=200); пациенты в возрасте от 18 до 83 лет с длительностью заболевания более 5 лет (N=164); и группа контроля (N = 105) - психически и соматически здоровые лица в возрасте от 18 до 78 лет. Методом нерадиоактивной количественной гибридизации исследована ДНК пациентов, показано, что геном пациентов с диагнозом «шизофрения» содержит увеличенное число копий рДНК по сравнению со здоровым контролем независимо от формы шизофрении и приема лекарственных препаратов.

show abstract

Copy number variations of satellite III (1q12) and ribosomal repeats in health and schizophrenia

Cited by 19 publications

References 63 publications

Human Satellite 1 (HSAT1) analysis provides novel evidence of pericentromeric transcription

Human Satellite 1 (HSAT1) analysis provides novel evidence of pericentromeric transcription

Снижение количества повтора сателлита III (1q12) в составе ДНК плазмы периферической крови больных шизофренией

Копийность Рибосомных Генов При Шизофрении

Contact Info

Product

Resources

About