Correspondence regarding Ballana et al., “Mitochondrial 12S rRNA gene mutations affect RNA secondary structure and lead to variable penetrance in hearing impairment”

Abreu-Silva, Ronaldo Serafim; Batissoco, Ana Carla; Lezirovitz, Karina; Romanos, Jihane; Rincon, Daniel; Auricchio, Maria Teresa B.M.; Otto, Paulo Alberto; Mingroni-Netto, Regina Célia

doi:10.1016/j.bbrc.2006.03.049

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“…Moreover, although the haplogroup associated with 7510T>C in the UK family is unknown, it had a sequence variant (4336A>G) (3) that was not present in the LMG309 or S258 sequences. Taken together, the data refute the null hypothesis that 7510T>C is a benign variant associated with a specific haplogroup or sub‐haplogroup (9–11). Our conclusion of pathogenicity is also supported by functional evidence of an adverse effect of 7510T>C on pre‐tRNA Ser(UCN) processing (15).…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 68%

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Haplogroup analysis supports a pathogenic role for the 7510T>C mutation of mitochondrial tRNA^Ser(UCN) in sensorineural hearing loss

et al. 2007

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We ascertained a large North American family, LMG309, with matrilineal transmission of non-syndromic, progressive sensorineural hearing loss (SNHL). There was no history of aminoglycoside exposure, and penetrance was complete. We sequenced the entire mitochondrial genome and identified the previously reported 7510T>C transition in the tRNA(Ser(UCN)) gene. The 7510T>C was homoplasmic in all affected members. The LMG309 mitochondrial sequence belongs to an unnamed subgroup of mitochondrial haplogroup H. We demonstrate that the previously reported Spanish family S258 carries 7510T>C on a different mitochondrial sub-haplogroup, H1. We did not detect 7510T>C among 79 Caucasian haplogroup H control samples, including 11 from sub-haplogroup H1 and one from the same sub-haplogroup as LMG309. Our results provide strong genetic evidence that 7510T>C is a pathogenic mutation that causes non-syndromic SNHL.

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Section: Discussionsupporting

confidence: 68%

“…It is a very rare variant among large screening populations of patients and families with non‐syndromic SNHL (5–8). It remains possible that 7510T>C is a benign polymorphism defining a deep branch in the mitochondrial DNA phylogeny (9–11).…”

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confidence: 99%

Haplogroup analysis supports a pathogenic role for the 7510T>C mutation of mitochondrial tRNA^Ser(UCN) in sensorineural hearing loss

et al. 2007

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“…Uma variante identificada como c.T1291C no gene mitocondrial MTRNR1 foi encontrada em três pacientes no município de Queimadas. Porém, essa variante já havia sido descrita como não patogênica pelo nosso grupo (Abreu-Silva e col., 2006a;2006b). Outras mutações frequentes em grupos específicos também não foram encontradas, como as mutações c.167delT, c.235delC e p.R143W (ou c.T427C).…”

Section: Municípiosunclassified

Estudo epidemiológico e genético da surdez em dois municípios do estado da Paraíba, Brasil

Melo¹

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Agradecimentos À orientadora Profa. Dra. Regina Célia Mingroni Netto, por ter me recebido de braços abertos em seu laboratório e por todas as discussões valiosas sobre ciência que tivemos. À colaboradora Profa. Dra. Silvana Santos, minha grande "comadre" científica. A ela dedico com enorme carinho esse trabalho. Aos meus pais, Fabíola e Josemir, pelo apoio psicológico, emocional e financeiro. Aos meus irmãos Cauê, Tainá e Anaíra pelo prazer da convivência. Ao Prof. Paulo Otto pelas discussões científicas incríveis e pelo carinho que me tratou durante todo esse tempo. Grande mestre, minha inspiração. Aos demais professores do IB, em especial as Profa. Dra. Célia Koifmann, Profa. Dra.

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“…Algumas mutações específicas do DNA mitocondrial têm sido consideradas causas importantes de deficiência auditiva. Contribuem com pelo menos 1% dos casos de surdez não sindrômica ou sindrômica (Zelante et al, 1997) e alcançaram a proporção de 2% dos casos em uma amostra da população brasileira (Abreu-Silva et al, 2006 (Kokotas et al, 2007). A primeira mutação associada à perda auditiva não-sindrômica foi a A1555G do gene da subunidade 12S RNAr, descrita pela primeira vez em uma grande família árabe-israelense (Prezant et al, 1993).…”

Section: Surdez De Herança Mitocondrialunclassified

“…Juntamente com a mutação c.35delG do gene GJB2, é uma das mutações mais frequentes que causam perda auditiva. Algumas mutações mitocondriais, como a A1555G, têm sido identificadas em diferentes populações e podem estar associadas à surdez secundária ao uso de antibióticos aminoglicosídeos (Abreu-Silva et al, 2006;Estivill et al, 1998;Kokotas et al, 2007). (Petit, 1996;.…”

Section: Surdez De Herança Mitocondrialunclassified

Estudos moleculares na surdez de herança autossômica recessiva: o papel do gene SLC26A4.

Nonose¹

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À minha orientadora Profa. Dra. Regina Célia Mingroni Netto, por sua confiança, dedicação e pela oportunidade de realizar o mestrado. Aos meus pais, Mitsuro e Nair, e minha irmã Fernanda, pelo amor e apoio incondicional. A eles devo tudo que sou. À minha avó Toshie (in memorian), minha tia Elena e prima Danielle pelo carinho e por terem me acolhido nesta jornada. A todos os meus familiares por fazerem parte da minha vida. Ao Prof. Dr. Paulo Otto pelos ensinamentos e apoio científico. À Profa. Dra. Ângela Vianna Morgante pelo uso das dependências do Laboratório de Genética Humana. À equipe da Faculdade de Medicina-Departamento de Otorrinolaringologia, pela paceria a pesquisa, em especial, à Dra. Jeanne Oiticica pela revisão dos tópicos sobre anatomia/fisiologia da audição e pelos esclarecimentos científicos. Aos meus amigos, Dayane Cruz, Juliana Carnavalli, Leandro Alves, Uirá Souto e Vitor Dantas pelos momentos sérios e de discontração na "convivência laboratorial". Agradeço em especial, a Karina Lezirovitz e a Ana Carla Batissoco, não só pela ajuda imprescindível tanto na parte teórica quanto na prática do desenvolvimento deste estudo, mas pela amizade. Às "minhas irmãs" Lilian Kimura e Maria Teresa Balester de Mello Auricchio pelo companherismo e apoio nos momentos de alegria ou de desespero. E também aos "agregados" Renan Lemes e Magnólia Pretel, ao "ex-agregado" Gustavo Ribeiro. À ex-aluna Daniela Uehara, pela companhia nas esticadas no laboratório e por me apresentar a técnica de MLPA. Aos colegas, Adriano Bonaldi, Ana Carolina Fonseca e José Oliveira dos Santos, e funcionários, Fátima Caly Baptista, Maria Pinheiro e Silvia Souza da Costa, pelo auxílio e compreensão. Em especial, a Maraísa de Castro Sebastião pela amizade e ajuda inestimada, ao Paulo Rogério de Camargo pelo apoio técnico. E aos demais colegas dos laboratórios vizinhos. À Naila Cristina Vilaça Lourenço pela disposição para me ajudar com os experimentos de MLPA. Ao Laboratório de Doenças Neuromusculares por disponibilizar ferramentas para análise de microssatélites e MLPA.

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