Deteksi Penyebab Retardasi Mental pada Keluarga Penyandang Retardasi Mental di Desa Padangan Kediri

Abstract

<p><strong>Abstrak</strong></p><p><strong>Latar Belakang Masalah: </strong>Di desa Padangan kecamatan Kayenkidul Kabupaten Kediri, banyak dijumpai keluarga dengan beberapa anggota keluarga merupakan penyandang retardasi mental. Penelitian awal pada 15 siswa SLB Pelita Hati tempat anak-anak desa Padangan menempuh pendidikan ditemukan adanya siswa dengan trisomi 21, sindroma Triple X dan siswa dengan kecurigaan sindroma FragileX <strong></strong></p><p><strong>Tujuan</strong>: Untuk mengetahui gambaran kromosom dan adanya pemanjangan pengulangan CGG gen <em>FMR1</em> pada keluarga dengan lebih dari satu anggota keluarga yang merupakan penyandang retardasi mental.<strong></strong></p><p><strong>Metode: </strong>Analisis sitogenetik dan analisis PCR untuk melihat pemanjangan pengulangan CGG pada gen FMR1.</p><p><strong>Hasil: </strong>Dari 12 orang (siswa dan orang tuanya), terdapat dua orang dengan inversi perisentris kromosom 9 dan satusiswa dengan sindroma Down.<strong></strong></p><p><strong>Kesimpulan:</strong>Terdapat satu siswa dengan kelainan jumlah kromosom, serta satu siswa dan orang tuanya (ayah) yang disertai dengan kelainan struktur kromosom;<strong></strong></p><p>Tidak ditemukan kelainan pada gen <em>FMR1</em> penyebab <em>fragile X syndrome</em> pada siswa maupun keluarganya.</p>Kata kunci: Mental retardasi, sitogenetika, analisa molekuler