Banyak Anak Berkebutuhan Khusus (ABK) mempunyai gejala hiperaktif. Gejala ini sangat mengganggu proses belajar baik di sekolah maupun di rumah. Hiperaktifitas berkaitan dengan gangguan konsentrasi dan kemampuan untuk memahami materi pelajaran. Beberapa penelitian menyebutkan bahwa ada hubungan antara makanan yang dikonsumsi ABK dengan gejala hiperaktifitas. Bahan makanan dapat mempengaruhi fungsi otak yang berkaitan dengan hiperaktifitas, pola tidur, kemampuan kognitif dan suasana hati (mood) seseorang. Berdasarkan latar belakang di atas, maka penyuluhan tentang makanan yang seharusnya diberikan untuk orang tua atau pihak yang bertanggungjawab menyediakan makanan untuk Anak Berkebutuhan Khusus (ABK) dengan tipe hiperaktif. Berkaitan dengan kondisi Pandemi Covid 19, maka penyuluhan ini dilakukan secara daring pada 98 peserta webinar yang terdiri dari orang tua ABK, orang tua non ABK, pengasuh anak, guru ABK, guru non ABK, mahasiswa jurusan kesehatan dan lain-lain. Dari hasil pos tes yang dilakukan sekitar 68% peserta bisa menjawab dengan benar pertanyaan seputar makanan yang dianjurkan untuk ABK yang hiperaktif. Semua peserta menjawab penyuluhan daring tentang nutrisi pada ABK hiperaktif ini bermanfaat.

Thalassemia adalah kelainan gen yang ditandai dengan anemia parah. Penderita membutuhkan transfusi darah berkala untuk dapat bertahan hidup. Kelainan ini dapat ditemukan di seluruh dunia termasuk Indonesia. Prevalensi pembawa thalassemia di Indonesia mencapai 3,8%. Pembawa gen thalassemia tidak menunjukkan gejala, sehingga dimungkinkan pernikahan antara pembawa thalassemia yang berisiko melahirkan anak dengan thalassemia sebesar 25%. Thalassemia dapat dikendalikan dan dicegah dengan program yang komprehensif, mencakup: pendidikan, konseling genetik, skrining pra-nikah dan diagnosis sebelum bayi dilahirkan. Untuk itu dibutuhkan edukasi tentang thalassemia dan konseling pra-nikah kepada mahasiswa untuk meningkatkan pengetahuan mereka dan untuk mengetahui kemungkinan atau risiko-risiko yang dapat diderita oleh keturunan mereka. Sasaran kegiatan adalah mahasiswa Fakultas Hukum dan Fakultas Bahasa dan Sains, Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. Metode yang digunakan dalam kegiatan ini meliputi ceramah, diskusi interaktif serta pemberian kuisioner untuk mengukur pengetahuan tentang thalassemia dan mengetahui sikap mahasiswa terhadap konseling dan test pra-nikah. Berdasarkan evaluasi, disimpulkan pemberian edukasi thalassemia meningkatkan pengetahuan dan kesadaran mahasiswa pentingnya konseling dan tes pra-nikah untuk mencegah kelahiran anak-anak dengan thalassemia.

Growth and development in humans begin at conception, which shows progress and interdependence. Normal children show the characteristic of growth and development. In children with growth and development disorder, chromosomal abnormality may be found. This study aimed to determine chromosomal abnormality in patients with growth and development disorder. The samples were taken from karyotype results of patients in the Medical Genetics Laboratory, Faculty of Medicine, Universitas Wijaya Kusuma Surabaya, from 2010-2020. The inclusion criteria were infants to adolescents aged 24 years and unmarried who experienced impaired growth and development, including sexual development. Chromosomal abnormalities were obtained from cytogenetic analysis using the G-banding method. From 75 samples with growth and development disorders, there were abnormalities in the number of autosomal chromosomes and sex chromosomes found in patients with Down syndrome, Turner syndrome, Klinefelter syndrome, and Edwards syndrome. Chromosomal structural abnormalities found were deletion, translocation, inversion, duplication, marker chromosome, and heteromorphism. This study showed the importance of karyotyping in children and adolescents with growth and developmental disorders.

<p><strong>Abstrak</strong></p><p><strong>Latar Belakang Masalah: </strong>Di desa Padangan kecamatan Kayenkidul Kabupaten Kediri, banyak dijumpai keluarga dengan beberapa anggota keluarga merupakan penyandang retardasi mental. Penelitian awal pada 15 siswa SLB Pelita Hati tempat anak-anak desa Padangan menempuh pendidikan ditemukan adanya siswa dengan trisomi 21, sindroma Triple X dan siswa dengan kecurigaan sindroma FragileX <strong></strong></p><p><strong>Tujuan</strong>: Untuk mengetahui gambaran kromosom dan adanya pemanjangan pengulangan CGG gen <em>FMR1</em> pada keluarga dengan lebih dari satu anggota keluarga yang merupakan penyandang retardasi mental.<strong></strong></p><p><strong>Metode: </strong>Analisis sitogenetik dan analisis PCR untuk melihat pemanjangan pengulangan CGG pada gen FMR1.</p><p><strong>Hasil: </strong>Dari 12 orang (siswa dan orang tuanya), terdapat dua orang dengan inversi perisentris kromosom 9 dan satusiswa dengan sindroma Down.<strong></strong></p><p><strong>Kesimpulan:</strong>Terdapat satu siswa dengan kelainan jumlah kromosom, serta satu siswa dan orang tuanya (ayah) yang disertai dengan kelainan struktur kromosom;<strong></strong></p><p>Tidak ditemukan kelainan pada gen <em>FMR1</em> penyebab <em>fragile X syndrome</em> pada siswa maupun keluarganya.</p>Kata kunci: Mental retardasi, sitogenetika, analisa molekuler