Diagnóstico pré-natal das genodermatoses

Abstract

Reumo: O diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a epidermó-lise bolhosa distrófica recessiva e a epidermólise bolhosa juncional. A biópsia de pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15 a semana de gestação. A análise do DNA fetal é método preciso e pode ser realizado mais precocemente na gestação. No entanto, deve-se conhecer a base molecular da genodermatose, e é essencial determinar a mutação e/ou marcadores informativos nas famílias com criança previamente afetada. O DNA fetal pode ser obtido pela biópsia da vilosidade coriônica ou amniocentese. O diagnóstico genético pré-implantação tem surgido como alternativa que dispensa a interrupção da gestação. Essa técnica, que envolve fertilização in vitro e teste genético do embrião. vem sendo realizada para genodermatoses em poucos centros de referência. A ultra-sonografia é exame não invasivo, mas tem uso limitado no diagnóstico pré-natal de genodermatoses. A ultrasonografia tridimensional geralmente estabelece o diagnóstico tardiamente na gestação, e há apenas relatos anedóticos de diagnóstico pré-natal de genodermatoses usando esse método. Palavras-chave: Amniocentese; Amostra da vilosidade coriônica; Diagnóstico pré-implantação; Diagnóstico pré-natal; Doenças genéticas inatas; Ultra-som

Doenças raras do tipo genodermatose: um foco para a engenharia de tecidos

“…As genodermatoses, por exemplo, constituem um grupo heterogêneo de doenças hereditárias raras que afetam única ou principalmente a pele, com maior ou menor gravidade, e nem sempre se manifestam ao nascimento. Algumas genodermatoses são gravemente incapacitantes ou mesmo letais (Sampaio et al, 2007). Como a definição é ampla, as genodermatoses são inúmeras.…”