Die Aniridie als eine Entwicklungshemmung der Retina

Optical coherence tomography is helpful in the diagnosis of foveal hypoplasia

“…Aniridia is another condition comprising hypoplasia of the fovea and replacement with a continuous ganglion cell layer that has also been confirmed histologically (Seefelder 1909). Classical aniridia is a dominantly inherited condition with PAX6 mutations as the underlying mechanism (Prosser & van Heyningen 1998).…”

“…Foveal hypoplasia is well known in aniridia and albinism and is also described as an isolated finding, without additional malformations (Nettleship 1906; Seefelder 1909; Usher 1920; Oliver et al. 1987).…”

“…Foveal hypoplasia is well known in aniridia and albinism and is also described as an isolated finding, without additional malformations (Nettleship 1906;Seefelder 1909;Usher 1920;Oliver et al 1987). However, a clinical diagnosis of foveal hypoplasia in children is not always easy because fundus changes may be subtle and difficult to detect, especially if nystagmus is present.…”

Zur Geschichte der Aniridie

“…Bis in das beginnende neue Jahrhundert hinein versuchte man, die Aniridie mit der ausbleibenden Entwicklung der radiären Irisgefäße und damit der Iris, der "mechanischen Unterdrückung" der Irisentwicklung durch die Pupillarmembran/Tunica vasculosa lentis (▶ Abb. 2 a) oder durch eine intraokulare Entzündung während der Fetalzeit zu erklären [3,20]. Den entscheidenden Durchbruch zum Verständnis der Aniridie brachte Richard Seefelder (▶ Abb.…”

“…2) [21,22]. In sehr guter Kenntnis der normalen Embryologie des Auges setzte Seefelder mit "Die Aniridie als eine Entwicklungshemmung der Retina" von 1909 einen entscheidenden Meilenstein in der Aufklärung dieser Erkrankung, obwohl er kasuistisch nur ein einziges Auge mit Aniridie, nämlich das einer an Tuberkulose verstorbenen 25-jährigen Frau, mikroskopisch untersucht hatte [20]. Die noch heute gültigen "Essentials" schilderte Seefelder in der klassischen Arbeit wie folgt: "Eine kurze Zusammenfassung der wichtigeren anatomischen Veränderungen ergibt das Vorhandensein eines schmalen Irisstumpfes in der ganzen Circumferenz des Bulbus, Verlegung eines großen Kammerwinkelabschnittes durch einen von der Iris zur Descemetschen Membran verlaufenden Fortsatz, Fehlen von Sphinkter und Dilatator in dem Irisrudiment, partielle Aplasie der Ciliarfortsätze, abnorme Kleinheit und kataraktöse Veränderungen der Linse, Degeneration der peripheren Netzhautzone, Verminderung der Zahl der Ganglienzellen in dem größten Netzhautabschnitte, dagegen temporal hinten Verdickung der Ganglienzellschicht weit über den makularen Bereich hinaus, Fehlen einer Fovea centralis, Verflüssigung des Glaskörpers.…”