Differentiation of vascular tumors from vascular malformations by expression of Wilms tumor 1 gene: Evaluation of 126 cases

Inmunohistoquímica en dermatopatología: revisión de los anticuerpos utilizados con mayor frecuencia (parte i)

“…En dermatopatología resulta de gran utilidad como marcador para diferenciar neoplasias vasculares de malformaciones vasculares 43 , ya que esta proteína se expresa en el endotelio proliferante estimulado por angiopoyetina 2 de las hiperplasias y neoplasias vasculares ( fig. 24); sin embargo, resulta negativo en las células endoteliales no proliferantes de malformaciones vasculares, ya que defectos en la señal de WT-1 indican la incapacidad de estas células para llevar a cabo la apoptosis y el remodelamiento fisiológico 44,45 . Además, se ha estudiado la expresión de este marcador en proliferaciones melanocíticas, y en estudios recientes se ha observado que el WT-1 se expresa en el citoplasma de los melanocitos proliferantes tanto de nevos melanocíticos como de melanomas, pero la tinción es más intensa en el citoplasma de las células neoplásicas de melanomas en estadios más avanzados, confiriendo por tanto a los tumores melanocíticos positivos para el WT-1 un peor pronóstico 46 .…”

Oncofetal expression of Wilms’ tumor 1 (WT1) protein in human fetal, adult and neoplastic skeletal muscle tissues

“…In the last two decades WT1 nuclear expression has also been detected in other tumors, such as mesothelial and ovarian tumors, Sertoli cell tumor, desmoplastic small round cell tumor (Kumar-Singh et al, 1997;Shimizu et al, 2000;Zhang et al, 2003;Nakatsuka et al, 2006;Zhao et al, 2007). Since new recently generated antibodies against the N-terminal portion (clone 6F-H2) of WT1 are commercially available, an increasing number of benign and malignant tumors which exhibit exclusively WT1 cytoplasmic expression has been documented (Ueda et al, 2003;Lawley et al, 2005;Timár et al, 2005;Al Dhaybi et al, 2010;Schittenhelm et al, 2010;Bisceglia et al, 2010Bisceglia et al, , 2011aKang et al, 2010;Inagaki et al, 2011;Salvatorelli et al, 2011Salvatorelli et al, , 2015Wang et al, 2011;Singh et al, 2012;Magro et al, 2014aMagro et al, ,b, 2015a. Among these tumors, cytoplasmic expression of WT1 was also reported in a few series of rhabdomyosarcomas (Carpentieri et al, 2002;Sebire et al, 2005;Bisceglia et al, 2010) or in single case reports (Fraternali-Orcioni et al, 2010;Bisceglia et al, 2011a,b).…”

Genotypes and Phenotypes of 162 Families with a <b><i>Glomulin</i></b> Mutation

“…Since the description of GVMs and the discovery that they are caused by mutations in GLMN , there have been several reports of likely affected patients and/or families in which no genetic testing has been performed [BlumePeytavi et al, 2000;Vercellino et al, 2006;Henning et al, 2007;Torchia et al, 2007;Hill and Rademaker, 2009;Al Dhaybi et al, 2010;Hoekzema et al, 2010;Yoruk et al, 2010;Brauer et al, 2011]. Based on our results, it is likely that most of these patients have a mutation in GLMN .…”