Effects of COLIA1 polymorphisms and haplotypes on perimenopausal bone mass, postmenopausal bone loss and fracture risk

González-Bofill, N.; Husted, Lise Bjerre; Harsløf, Torben; Tofteng, Charlotte Landbo; Abrahamsen, Bo; Eiken, Patrick W.; Vestergaard, Peter; Langdahl, Bente

doi:10.1007/s00198-010-1292-4

Cited by 14 publications

(14 citation statements)

References 46 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The -1997 G/T and +1245 G/T polymorphisms were associated with BMD in several studies. Our results were in agreement with bone studies (18) in which a significant association between perimenopausal bone mass and -1997 G/T was shown, but no association between the +1245 G/T polymorphism and peri-or postmenopausal bone mass could be demonstrated.…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 93%

Genetic association of the COL1A1 gene promoter –1997 G/T (rs1107946) andSp1 +1245 G/T (rs1800012) polymorphisms and keloid scars in a Jeddah population

Linjawi¹,

Tork²,

Shabiah³

2016

Turk J Med Sci

View full text Add to dashboard Cite

IntroductionKeloid scars are benign fibroproliferative cutaneous lesions resulting from the overproduction of all components of the healing process, including fibroblasts, collagen, elastin, and proteoglycans; they can occur following burn injuries, lacerations, abrasions, surgery, piercings, vaccinations, and even minor skin trauma. They are unique in humans, and especially in genetically susceptible individuals from nonwhite populations (1-3). It has been estimated that about 15%-20% of Blacks, Hispanics, and Orientals suffer from keloids and there appears to be a genetic predisposition to keloid formation (4). Keloids can develop at every age, but they have a higher incidence between 10 and 30 years (1,3). A slight female predominance is also noted, but this could be related to the higher rate of earlobe piercing in females (3,5). The incidence rates of hypertrophic scarring vary from 40% to 70% following surgery to up to 91% following burn injuries (4). The alterations responsible for keloid formation are still unknown, but it is thought that Background/aim: Scars develop at the end of the natural wound-healing process and are characterized by excessive collagen deposition, particularly types I and III collagen. This study aimed to investigate the genetic association of COL1A1 −1997 G/T (rs1107946) and COL1A1 Sp1 +1245 G/T (rs1800012) polymorphisms with the incidence of scars. Materials and methods:A case-control association study was conducted with 84 volunteers from Jeddah, Saudi Arabia (47 patients and 37 controls). The allele frequency distribution and nucleotide genotypes of −1997 G/T, +1245 G/T were ascertained by polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis.Results: Our results indicated that the distribution of COL1A1 (rs1107946) genotypes was significantly different between patients and controls (P = 0.00). The incidence of COL1A1 (rs1107946) genotype GG was significantly associated with a risk of scars. The distribution of the (rs1107946) genotype was drastically higher in women with scars (P= 0.00). One haplotype block in COL1A1 was documented by the pair-wise linkage disequilibrium between the single nucleotide polymorphisms (SNPs). The frequency of the GG haplotype constructed by the two SNPs was robustly high and associated with risk of scars. Conclusion:Our results strengthen the evidence for the association between polymorphisms of −1997 G/T, +1245 G/T of the COL1A1 gene in the genetic etiology of keloid scars.

show abstract

Section: Discussionsupporting

confidence: 93%

Genetic association of the COL1A1 gene promoter –1997 G/T (rs1107946) andSp1 +1245 G/T (rs1800012) polymorphisms and keloid scars in a Jeddah population

Linjawi¹,

Tork²,

Shabiah³

2016

Turk J Med Sci

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…[9] и Gonzalez-Bofill N. и соавт. [10]. В отличие от бедренных костей результаты денситометрии поясничных позвонков L1-L4 в настоящей работе не об-наружили ассоциацию с полиморфизмом -1997 C>A гена COL1A1, что согласуется с данными ряда других исследо-ваний, в том числе полученных в мета-анализах [5, 11-13, 15, 18].…”

Section: Discussionunclassified

“…В отличие от бедренных костей результаты денситометрии поясничных позвонков L1-L4 в настоящей работе не об-наружили ассоциацию с полиморфизмом -1997 C>A гена COL1A1, что согласуется с данными ряда других исследо-ваний, в том числе полученных в мета-анализах [5, 11-13, 15, 18]. Однако следует отметить, что некоторые исследо-ватели в своих публикациях продемонстрировали проти-воположные выводы, указав, что данный полиморфизм гена COL1A1 все-таки влияет на развитие остеопороза поясничных позвонков [10], но не обнаруживает связи с показателями МПКТ как всего проксимального отдела бедренной кости, так и шейки бедра у женщин постмено-паузального возраста [13].…”

Section: Discussionunclassified

“…[8]. Однако, опу-бликованные в последующем работы, посвященные из-учению роли полиморфизма -1997 C>A гена COL1A1 в развитии остеопороза и/или низкоэнергетических пере-ломов, демонстрируют противоречивость полученных выводов [5,[9][10][11][12][13]. В единичных исследованиях, выпол-ненных в странах СНГ, также получены не согласующи-еся между собой результаты [14,15].…”

Section: Introductionunclassified

See 1 more Smart Citation

Association of COL1A1 gene -1997 C>A (rs1107946) polymorphism with bone mineral density in postmenopausal women

Майлян¹

2017

Med. vestn. Ûga Ross.

View full text Add to dashboard Cite

Ассоциации полиморфизма -1997 C>A (rs1107946) гена COL1A1 с минеральной плотностью костной ткани у женщин в постменопаузальном возрасте Э.А. Майлян Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, Донецк, УкраинаЦель: изучить показатели минеральной плотности кости в зоне поясничных позвонков L1-L4 и проксимальных отделов левой и правой бедренных костей, в том числе шеек левого и правого бедра, у женщин в постменопаузальном возрасте в зависимости от генотипов полиморфизма -1997 C>A гена COL1A1. Материалы и методы: обследованы 483 женщины европеоидной расы в постменопаузальном возрасте, проживающие в восточных и центральных регионах Украины. Остеоденситометрия выполнялась методом двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии. Детекция полиморфизма -1997 C>A гена COL1A1 осуществлялась методом ПЦР в режиме реального времени. Результаты: уста-новлено, что сниженные показатели минеральной плотности костной ткани в зоне шейки левого бедра сочетаются с генотипом АА (Р=0,040), а в зоне шейки правого бедра и всего проксимального отдела правой бедренной кости -с генотипами АА и СА (Р=0,008-Р=0,035). Связь полиморфных вариантов гена COL1A1 (-1997 C>A) с минеральной плотностью поясничных позвонков L1-L4 не установлена. Заключение: полученные данные могут быть использова-ны для выявления предрасположенности к развитию постменопаузального остеопороза и повышения эффективности лечебно-профилактических мероприятий.Ключевые слова: ген COL1A1, полиморфизм -1997 C>A, остеопороз, женщины, постменопауза. Donetsk National Medical University named after M. Gorky, Donetsk, UkraineObjective: to study bone mineral density indexes in zone of L1-L4 lumbar vertebrae and left and right femur proximal departments including left and right femoral necks in postmenopausal women according to genotypes of -1997 C>A polymorphism of COL1A1 gene. Materials and methods: 483 Caucasian women from eastern and central regions of Ukraine were examined. All women were postmenopausal. Osteodensitometry was carried out by dual-energy X-ray absorptiometry method. Detection of a gene COL1A1 -1997 C>A polymorphism was carried out by the real-time PCR method. Results: it was established that the low bone mineral density indicators in zone of left femoral neck were associated with AA genotype (Р=0,040), and in zone of right femoral neck and proximal department -with AA and CA genotypes (Р=0,008-P=0,035). Association of polymorphic variations of COL1A1 gene (-1997 C>A) with mineral density of L1-L4 lumbar vertebrae was not established. Conclusion: the obtained data can be used for detection of predisposition to postmenopausal osteoporosis development and increase of treatment-and-prophylactic actions effectiveness.

show abstract

“…The women allocated to HT or no HT by randomisation were similar to the women allocated to the treatment groups by choice [26] (Table 3) and therefore no adjustments were made for these groups.…”

Section: Statistical Analysesmentioning

confidence: 99%

Polymorphisms in the ALOX12 gene and osteoporosis

et al. 2010

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Effects of COLIA1 polymorphisms and haplotypes on perimenopausal bone mass, postmenopausal bone loss and fracture risk

Cited by 14 publications

References 46 publications

Genetic association of the COL1A1 gene promoter –1997 G/T (rs1107946) andSp1 +1245 G/T (rs1800012) polymorphisms and keloid scars in a Jeddah population

Genetic association of the COL1A1 gene promoter –1997 G/T (rs1107946) andSp1 +1245 G/T (rs1800012) polymorphisms and keloid scars in a Jeddah population

Association of COL1A1 gene -1997 C>A (rs1107946) polymorphism with bone mineral density in postmenopausal women

Polymorphisms in the ALOX12 gene and osteoporosis

Contact Info

Product

Resources

About