Resumo: A mastocitose é caracterizada pelo acúmulo patológico e ativação de mastócitos nos tecidos e órgãos. Embora a classificação da mastocitose e seus critérios diagnósticos sejam bem aceitos, há necessidade de estabelecer parâmetros para aplicação de testes diagnósticos, avaliação clínica e respostas aos tratamentos. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão extensa da literatura, oferecendo conhecimento global sobre os mecanismos etiopatológicos e fisiopatológicos, dando especial ênfase à diagnose, classificação e tratamento da mastocitose, promovendo a educação médica continuada. Palavras-chave: Mastocitose; Mastocitose cutânea; Mastocitose sistêmica; Urticária pigmentosa Abstract: Mastocytosis is characterized by pathologic accumulation and activation of mast cells in tissues and organs. Although the classification for mastocytosis and diagnostic criteria are well accepted, there remains a need to define standards for the application of diagnostic tests, clinical evaluations, and responses to treatment. The objective of this article was to make an extensive literature review, providing comprehensive knowledge about the etiopathological and pathophysiological mechanisms, with a special emphasis on diagnosis, classification and treatment of mastocytosis, promoting continued medical education.
INTRODUÇÃOMastocitose é um quadro raro caracterizado pela proliferação e o subsequente acúmulo de mastó-citos 1,2,3 na pele e/ou em outros órgãos e tecidos, principalmente na medula óssea e no trato gastrointestinal. 3,4 Pode ser subdividida em: mastocitose cutânea (MC) e mastocitose sistêmica (MS). A MC é mais frequente na infância e seu início costuma ser precoce (até um ano de vida). 5 Nos adultos, ela geralmente surge entre a terceira e a quarta décadas de vida. Já a MS, caracterizada pelo acúmulo dessas células em outros órgãos e tecidos, costuma ter início a partir da terceira década de vida, podendo ser progressiva e até fatal. 1 Existem artigos mostrando predileção pelo sexo masculino, sexo feminino ou igualdade entre eles. 1,6 Nas últimas décadas houve progresso no estudo de sua etiopatogenia, com o reconhecimento de mutações gênicas específicas. 7,8,9,10 Devido ao avanço no conhecimento da oncogênese, do crescimento e da diferenciação do mastócito, a hiperplasia patológi-ca dessa célula tornou-se mais bem compreendida e elucidada, apesar de não totalmente esclarecida. 4,10,11 A relação entre a mastocitose primariamente cutânea e aquela que desde o início se apresenta com alterações hematológicas ainda não está bem compreendida. 9