Eyelid myoclonia with typical absences: an epilepsy syndrome.

Appleton, Richard; Panayiotopoulos, C. P.; Acomb, Barbara; Beirne, M

doi:10.1136/jnnp.56.12.1312

Cited by 93 publications

(111 citation statements)

References 9 publications

Supporting

Mentioning

103

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…As características clínicas destes pacientes estão resumidas na Tabela 1. O Paciente 6 foi classificado como provável síndrome de ausência com mioclonias periorais 9 , a Paciente 5 como provável síndro-me de ausência com mioclonias palpebrais 10 e o Paciente 9 como ausência juvenil.…”

Section: Resultsunclassified

“…No Paciente 6, devido a persistência de EEGs com complexos tipo poli-espícula-onda lenta irregulares generalizados, presença de mioclonias de rima de difícil controle e ressonância magnética normal, o diagnóstico foi síndrome de ausências com mioclonias periorais. Na Paciente 5, a história de ausência desde os 6 anos de idade acompanhada de piscamentos e desencadeada pela luz do sol, EEGs com complexos tipo espícula e poli-espícula onda lenta irregurales generalizados com resposta fotoparoxística, refratariedade ao ácido valpróico e valproato de sódio, levaram ao diagnóstico de síndrome de ausência com mioclonias peripalpebrais 10 .…”

unclassified

See 1 more Smart Citation

Epilepsias generalizadas idiopáticas diagnosticadas incorretamente como epilepsias parciais

Mory

Guerreiro

et al. 2002

Arq. Neuro-Psiquiatr.

View full text Add to dashboard Cite

RESUMO -A epilepsia generalizada idiopática (EGI) frequentemente não é diagnosticada corretamente em adultos, com sérias consequências para os pacientes. O objetivo deste estudo foi avaliar os fatores mais frequentemente associados a dificuldades no diagnóstico diferencial entre epilepsias parciais e generalizadas em adultos. Avaliamos 41 pacientes com diagnostico de crises parciais complexas com elementos de anamnese e EEG indicando um possível diagnóstico diferencial. Foi possível a mudança do diagnóstico de epilepsia parcial para EGI em 25 pacientes: 22 (88%) com EMJ; um com ausência juvenil, um com síndrome de ausências com mioclonias periorais e um com ausência com mioclonias palpebrais. Mioclonias, uma das características da EMJ e outras formas de EGI, geralmente não eram espontaneamente relatadas pelos pacientes. Abalos mioclônicos unilaterais eram confundidos com crises parciais motoras. Ausências breves e pouco frequentes e anormalidades focais no EEG contribuíram para o não reconhecimento de EGI. Todos os 25 pacientes apresentavam crises sem controle adequado antes da revisão diagnóstica. Após o diagnóstico correto e mudança para monoterapia com acido valpróico ou valproato de sódio, 19 (76%) ficaram livre de crises e seis (24%) dos 25 pacientes apresentaram melhora significativa. A associação de lamotrigina em três destes pacientes propiciou redução significativa da frequência de crises. Em conclusão, anamnese detalhada e questionamento direcionado para determinar a presença de mioclonias e crises tipo ausência e a sua interpretação no contexto clínico são fundamentais para o diagnóstico correto das EGI em adultos. PALAVRAS-CHAVE: epilepsia, diagnostico, tratamento, EEG. Idiopathic generalized epilepsies misdiagnosed as partial epilepsiesABSTRACT -Idiopathic generalized epilepsy (IGE) is often not recognized with serious consequences on the sufferers. We examined factors contributing to the missed diagnosis of IGE in 41 adults attending our epilepsy clinic with diagnosis of partial epilepsy who had semiology or EEG findings suggesting a possible differential diagnosis. After careful re-evaluation, the diagnosis of IGE was established in 25 patients: 22 (88%) with JME, one with juvenile absence, one with perioral myoclonia with absences, one with eyelid myoclonia with typical absences. Myoclonic jerks, the hallmark of the JME and other IGE, were not usually reported by patients or misdiagnosed as focal motor seizures. Brief and infrequent absence seizures and focal EEG abnormalities were other factors contributing to not recognizing JME. All 25 patients did not achieve seizure control before re-evaluation of diagnosis. After appropriate diagnosis of IGE and change of AED to valproate or valproic acid, 19 (76%) became seizure free and six (24%) had a significant improvement on seizure control. Association with lamotrigine provided further improvement in three of these patients. An appropriate questioning to identify myoclonic and absence seizures and a proper interpretation in the context of whole clini...

show abstract

Section: Resultsunclassified

unclassified

Epilepsias generalizadas idiopáticas diagnosticadas incorretamente como epilepsias parciais

Mory

Guerreiro

et al. 2002

Arq. Neuro-Psiquiatr.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Although EMA is considered well defined with its clinical and electrophysiological features described by several authors [3][4][5][6][7][8][9][10][11], its place in the epilepsy classifications is still debated. Even in the latest ILAE (International League Against Epilepsy) classifications, EMA has been listed as a type of seizure [12][13][14].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Eyelid myoclonia seizures in adults: An alternate look at the syndrome paradox

Senol

Tezer

Saygı

2015

Epilepsy & Behavior

View full text Add to dashboard Cite

“…Eyelid myoclonia with absences (EMA) is an idiopathic epileptic syndrome characterised by absences, myoclonia of the eyelids and bursts of brief generalised 3-6 Hz polyspike waves precipitated mainly by eye closure [1,2]. The syndrome is not very frequent and is not well recognised in the paediatric population.…”

mentioning

confidence: 99%