Familial perinatal hemochromatosis: A disease that causes recurrent non-immune hydrops

Abstract

Perinatal hemochromatosis is a rare disorder with an enormous iron overload in the parenchymal organs, especially the liver, pancreas, heart and endocrine glands. Elements of the reticuloendothelial system are relatively spared. The clinical course is rapidly progressive and the disease is invariably fatal. Several siblings are described in the literature. Herein, we describe one pair of full siblings affected by the disease, wherein the clinical presentation was hydrops. We suggest that hemochromatosis should be considered in the differential diagnosis of hydrops fetalis.

Hemochromatosis associated with cholelithiasis as a cause of hydrops fetalis and stillbirth: Prenatal diagnosis

“…The prenatal diagnosis may be raised, similarly as in our case, in front of hepatic abnormalities, especially fetal hepatomegaly and heterogeneous or multinodular liver architecture. Ascites or nonimmune hydrops fetalis, which are related to cirrhosis and anemia, may be detected on fetal imaging as shown in this report and in few previously published cases . Other nonspecific abnormalities are reported including intrauterine growth restriction and oligohydramnios, or polyhydramnios .…”

Traitement anténatal préventif de l’hémochromatose néonatale par administration maternelle d’immunoglobulines intraveineuses (à propos de quatre observations)

“…On retrouve aussi des infections virales foetales, des anomalies gé né tiques ou mé taboliques [31]. L'association de l'anasarque foeto-placentaire et d'une HN a dé jà é té rapporté e dans la litté rature [2,32]. Son mé canisme s'explique probablement par la survenue d'une dé faillance multiviscé rale.…”

“…Elle se caracté rise par une surcharge en fer intra-et extra-hé patique, responsable d'une cirrhose du foie ante et né onatale associé e à une atteinte d'autres organes et de trè s sombre pronostic. Son mode de transmission n'obé it pas à un mé canisme gé né tique mais la ré currence est fré quente dans une même fratrie [2]. Elle s'oppose à la forme de l'adulte [3], due à une absorption excessive du fer au niveau du duodé num et lié e à l'existence d'une mutation d'un gè ne, pré sente sur les deux chromosomes 6.…”

“…Rappel sur l'hé mochromatose né onatale L'HN peut se manifester avant la naissance par un retard de croissance ou une anasarque foeto-placentaire [2], parfois responsable d'une mort foetale. À la naissance, elle est é voqué e devant un syndrome hé morragique sé vè re, une cholestase, une ascite et des oedè mes [4,5] ; l'hé patomé galie est souvent absente.…”

Fetal Anemia of Unknown Cause – A Diagnostic Challenge

“…The prenatal clinical spectrum includes intrauterine growth restriction, oligohydramnios, hydrops due to hepatocellular necrosis with consecutive liver failure and intrauterine demise [27]. Although spontaneous intrauterine resolution has been reported, almost all infants born alive present with acute liver failure and do not survive without treatment, which includes supportive treatment, iron chelation with antioxidant cocktail and often liver transplantation [28,29]. The typical biochemical findings in neonatal hemochromatosis include high serum ferritin levels, usually exceeding 800 ng/mL, and high levels of AFP, usually exceeding 200 ng/mL.…”