Fetal acalvaria with amniotic band syndrome

Abstract

A case of amniotic band syndrome (ABS) presenting with acalvaria is reported. ABS includes a spectrum of non-genetic anomalies, varying from simple digital band constriction to major craniofacial and visceral defects, and even fetal death. Acalvaria is a rare congenital malformation characterised by the absence of the dome-like superior portion of the cranium comprising the frontal, parietal, and occipital bones and dura mater, in the presence of a normal skull base and facial bones with complete cranial contents. No two cases are the same. Acrania or absence of the flat skull bones with disorganised cerebral hemispheres have been reported in the presence of amniotic bands. ABS is an aetiological factor in acalvaria. Appropriate counselling for aVected families needs to be given after prenatal diagnosis. (Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2000;82:F11-F13)

Síndrome de bridas amnióticas, a propósito de 3 casos clínicos

“…Algunas de las hipótesis explicativas del SBA fueron propuestas por Torpin 9 , en el cual la RPA es un evento precipitante 6 . El amnios es la membrana que cubre la cara fetal de la placenta formando la superficie externa del cordón umbilical, surge como una capa de célu-las epiteliales planas sobre una delgada capa de mesoblasto.…”

“…Otra hipótesis propuesta por Torpin, fue la denominada "displasia focal fetal" 6 , o teoría endógena, la cual señala que los defectos asociados con el SBA obedecen a errores focales de desarrollo en la formación del tejido conectivo de los miembros 5 . Esta no gozó de aceptación porque no podía explicar la gran variedad de lesiones, asimetría, además los defectos estaban presentes en estructuras que se formaban en muy diferentes momentos y que éstos a su vez, eran derivados de las diferentes capas germinales 6 .…”

“…Esta no gozó de aceptación porque no podía explicar la gran variedad de lesiones, asimetría, además los defectos estaban presentes en estructuras que se formaban en muy diferentes momentos y que éstos a su vez, eran derivados de las diferentes capas germinales 6 .…”

“…El hallazgo clínico más común en este síndrome consiste en anillos de constricción de los dedos de las manos y los pies en 77%, los cuales pueden presentar múltiples anomalías asociadas 5 . Las malformaciones craneofaciales pueden ser bizarras y las alteraciones en órganos internos son infrecuentes 6 . En la tabla 1 se muestran los posibles hallazgos clínicos presentes en el SBA y su presencia en los pacientes evaluados.…”

“…Su incidencia varía entre 1 en 1.200 a 1 en 15.000 recién nacidos vivos [1][2][3][4] , y en abortos espontáneos puede llegar a ser de 178 en 10.000. Afecta ambos sexos por igual 5 , con una incidencia ligeramente elevada en descendientes afrocaribeños 6 . Su presentación tiene un carácter esporádico, aunque se han publicado algunos casos de recurrencia familiar 4,7 8 .…”