Five cases of triploidy identified through antenatal screening programme

The case of triploidy of fetus (69,XXX) confirmed by amniocentesis after the non-invasive screening test with increased biochemical risk on chromosomal anomalies in the first three-month period

“…Резултати скрининга мајчиног серума у првом триместру трудноће (двоструки тест) код триплоидних фетуса фенотипа II с малом нормалном плацентом и тешким асиметричним застојем у расту показују низак ниво β hCG. Случајеви триплоидије који су показали веома ниске нивое β-hCG и ниске нивое AFP-a и uE3 у неинвазивном скрининг тесту у другом триместру трудноће (трипл тест), што се у тесту протумачило као повећан ризик за тризомију хромозома 18, поседовали су екстра хромозомски сет мајчинског порекла и то је накнадно доказано помоћу QF-PCR на изолованој ДНА амнионске течности (11,12).…”