Fórmulas metabólicas disponibles en México para pacientes con fenilcetonuria

Abstract

La fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias son enfermedades genéticas cuya detección actualmente es obligatoria en México, tanto en el sector público como en el privado. La detección y el tratamiento oportunos han demostrado prevenir las manifestaciones neurológicas y la discapacidad que caracterizan esta enfermedad. Por ello, es de suma importancia que el pediatra y el personal de salud involucrados en la atención de estos pacientes conozcan, comprendan e implementen el manejo nutricional de manera correcta. Aunque existen varios tratamientos, el más utilizado es la restricción dietética de fenilalanina. El tratamiento nutricio incluye el uso de la llamada «fórmula médica» o «fórmula metabólica sin fenilalanina», la cual fue concebida desde el primer tercio del siglo XX. Posteriormente, se han realizado múltiples estudios y modificaciones con el fin de mejorar el pronóstico de los pacientes. El presente trabajo describe las principales características y diferencias entre las fórmulas libres de fenilalanina de seguimiento disponibles en México, para que el personal de salud cuente con elementos para su correcta prescripción.

The BMI Z-Score and Protein Energy Ratio in Early- and Late-Diagnosed PKU Patients from a Single Reference Center in Mexico

“…In these studies, it is suggested that, in children experiencing faltering growth, it is necessary to increase energy, protein and micronutrients [ 55 ]. An accurate estimation of the protein requirement from metabolic formula in HPA/PKU patients is especially important in low- and middle-income countries, in which Phe-free metabolic formula is scarce and costly [ 51 , 56 ]. Recommending an unnecessarily high P:E ratio may contradict PKU recommendation guidelines and require excessive and expensive protein substitutes, including metabolic formula [ 57 ].…”