CH was present in 1:2,426 NB, with a female predominance (2:1); an ectopic thyroid was the most common finding, and its prominent clinical features were umbilical hernia and jaundice.

El tamiz neonatal (TN) es un examen preventivo cuyo beneficio ha sido demostrado científicamente. En todos los países desarrollados el tamiz se realiza con cuatro o cinco gotas de sangre obtenidas mediante la punción del talón del recién nacido con una lanceta; se recolectan en un papel filtro especial (tarjeta de Guthrie). A pesar de su aparente sencillez, a los laboratorios de tamiz llegan muchas muestras mal tomadas o inadecuadas para realizar determinaciones bioquímicas. El objetivo del presente artículo es ofrecer recomendaciones basadas en evidencias científicas para tomar de manera correcta las muestras de sangre en papel filtro para el TN.

La fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias son enfermedades genéticas cuya detección actualmente es obligatoria en México, tanto en el sector público como en el privado. La detección y el tratamiento oportunos han demostrado prevenir las manifestaciones neurológicas y la discapacidad que caracterizan esta enfermedad. Por ello, es de suma importancia que el pediatra y el personal de salud involucrados en la atención de estos pacientes conozcan, comprendan e implementen el manejo nutricional de manera correcta. Aunque existen varios tratamientos, el más utilizado es la restricción dietética de fenilalanina. El tratamiento nutricio incluye el uso de la llamada «fórmula médica» o «fórmula metabólica sin fenilalanina», la cual fue concebida desde el primer tercio del siglo XX. Posteriormente, se han realizado múltiples estudios y modificaciones con el fin de mejorar el pronóstico de los pacientes. El presente trabajo describe las principales características y diferencias entre las fórmulas libres de fenilalanina de seguimiento disponibles en México, para que el personal de salud cuente con elementos para su correcta prescripción.

Crisis neuropática por suspensión de nitisinona en una paciente con tirosinemia: informe de un caso ResumenSe presenta el caso de una paciente con tirosinemia hepatorrenal (TYR-1) que, debido a la interrupción por cuatro semanas de tratamiento con nitisinona, tuvo una grave crisis neurológica de pseudoporfiria caracterizada por vómito, dolor abdominal, irritabilidad e hipertensión arterial, con gran elevación de la succinilacetona y alfafetoproteína. La crisis requirió tratamiento intrahospitalario. Una semana después de reiniciar la administración del fármaco revirtió totalmente. Este caso enfatiza la importancia de mantener el tratamiento ininterrumpido con nitisinona en pacientes con tirosinemia hepatorrenal. También es útil para reconocer el cuadro clínico y la fisiopatología de las crisis neurológicas características de esta enfermedad.PALABRAS CLAVE: tirosinemia hepatorrenal, nitisinona, succinilacetona, crisis neurológica. AbstractWe present the case of a female patient with hepatorenal tyrosinemia who presented a severe porphyria-like neurologic crisis four weeks after interrupting nitisinone treatment. The crisis was characterized by vomiting, abdominal pain, irritability, and high blood pressure, with elevation of blood succinylacetone and alpha-fetoprotein. The crisis required hospitalization and reverted totally one week after the reintroduction of nitisinone. This clinical case emphasizes the importance of maintaining nitisinone treatment uninterruptedly. This paper is useful for recognizing the clinical picture of the neurologic crises of TYR-1 and its physiopathology.

Los errores innatos del metabolismo son causantes de una importante morbilidad y mortalidad que contribuyen a la carga hospitalaria pediátrica.OBJETIVO: Analizar la cantidad, tipo, causa, edad a la que ocurrieron y evolución de las hospitalizaciones de los pacientes con errores innatos del metabolismo intermediario, en un centro de tercer nivel de atención pediátrica. MATERIALES Y MÉTODOS:Análisis retrospectivo de hospitalizaciones urgentes y electivas de una serie de casos con errores innatos del metabolismo intermediario. Se recabaron los motivos de ingreso y egreso, datos clínicos, demográficos, tiempo, fecha de hospitalización y servicio que dio la atención. RESULTADOS:En 36 meses ocurrieron 100 hospitalizaciones (88 urgencias y 12 electivas) en 39 pacientes. Los pacientes con descompensaciones metabólicas asociadas con manifestaciones gastrointestinales, infecciosas y respiratorias, y los defectos de propionato fueron los que con más frecuencia se internaron en Urgencias (47.7%); fallecieron 3 pacientes (tirosinemia, acidemia glutárica II y jarabe de maple). La causa principal de internamiento electivo fue para gastrostomía. El 20.6% tuvo tamiz neonatal para errores innatos del metabolismo intermediario. En nuestro centro de referencia, los pacientes con errores innatos del metabolismo intermediario representan 2.6% de las hospitalizaciones de urgencias y 0.42% de las admisiones hospitalarias totales, con mortalidad de 8.8%. Se registraron 2.6 hospitalizaciones por mes, sobre todo por descompensación metabólica.CONCLUSIONES: Los pediatras deben estar capacitados para atender a estos pacientes y las instituciones deben contar con recursos humanos y económicos para ello.