Genetic Counseling Outcome Scale (GCOS-24): adaptação cultural e validação para brasileiros em processo de aconselhamento genético

Abstract

minha orientadora, pela amizade, carinho, paciência, preocupação, cuidado, respeito e conhecimento partilhado desde o primeiro ano de graduação. Obrigada pela atenção e pelo estímulo constante do meu potencial. Eu a admiro e serei eternamente grata por tudo que construímos juntas. Ao Vinicius, meu companheiro de vida, pelo amor, paciência e apoio sempre. Sou mais feliz por caminharmos lado a lado. À minha família, pela compreensão e apoio. Aos meus amigos: Tandy, Mirela, Carol e Léo, nem sempre perto, mas sempre presentes, pelo apoio, força e motivos para seguir adiante. Ao Drº Vinicius Guandalini Guapo, por me fortalecer nos momentos difíceis. Ao Profº Drº Victor Evangelista de Faria Ferraz e aos profissionais do Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP/USP), pela colaboração sem a qual não seria possível a realização desse trabalho, sobretudo, pela valorização da Enfermagem. Às Professoras Drª Lucila Castanheira Nascimento e Drª Rosana Aparecida Spadoti Dantas, membros da banca do Exame de Qualificação, pelas valiosas contribuições que muito enriqueceram esse trabalho. Ao Jonas Bodini Alonso, Estela Cristina Carneseca e Mayara Piani Luna da Silva Sicchieri, pelas inestimáveis contribuições durante as assessorias estatísticas. Aos colegas do Grupo de Estudos e Pesquisas em Enfermagem e Genômica-GEPEG, pela amizade, companheirismo e colaboração na realização desse trabalho. Aos colegas do Laboratório de Genômica e Imunobiologia-LGBIO, pela colaboração em meu crescimento profissional. A todos os participantes desse estudo que, no momento da coleta de dados, aceitaram compartilhar as suas vidas comigo, mesmo estando em um momento tão difícil e delicado. Obrigada pela imensa contribuição para meu crescimento pessoal e profissional. À Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto (EERP/USP), a todos os docentes, funcionários e colegas que tive a oportunidade de conhecer e compartilhar momentos. Ao Programa de Enfermagem em Saúde Pública da EERP/USP, pela oportunidade e por tornar possível o desenvolvimento dessa pesquisa. À Seção de Pós-Graduação da EERP/USP, em especial à Shirley Ferreira de Figueiredo, pelo suporte sempre. À Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo-FAPESP, pelo suporte financeiro viabilizando essa pesquisa (processo nº 2014/14124-6, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo-FAPESP). A todos vocês, o meu mais sincero e profundo agradecimento! "Leve na sua memória para o resto de sua vida as coisas boas que surgiram no meio das dificuldades. Elas serão uma prova de sua capacidade em vencer as provas e lhe darão confiança na presença divina, que nos auxilia em qualquer situação, em qualquer tempo, diante de qualquer obstáculo." Chico Xavier RESUMO SEGUNDO-RIBEIRO, M. Genetic Counseling Outcome Scale (GCOS-24): adaptação cultural e validação para brasileiros em processo de aconselhamento genético, 2016. 125 f. Dissertação (Mestrado)

Posicionamento Brasileiro sobre Síndrome da Quilomicronemia Familiar – 2023

“…83 Vale observar que, o que muitos chamam de aconselhamento genético, é uma etapa do processo como um todo. 84,85 O Aconselhamento Genético envolve, no total, cinco fases:…”

“…Dito isso, vale a pena observar que algumas etapas do aconselhamento genético envolvem condutas médicas, enquanto outras podem ser realizadas por diversos profissionais da saúde, desde que devidamente treinados nas habilidades de comunicação citadas anteriormente e nos conhecimentos de genética humana e médica. 84,85 As duas fases que mais representam o aconselhamento genético, sem dúvida, são as fases de cálculo de risco genético e a de comunicação. Apesar de parecerem simples, concluir o risco de ocorrência ou de recorrência de determinada condição genética envolve um amplo conhecimento sobre as bases da genética e da hereditariedade.…”

“…Em um contexto de herança multifatorial, identificar esses riscos e considerar o quanto eles influenciam no risco total pode ser totalmente impossível, e, por isso, consideramos um risco de recorrência sempre aproximado ou empírico, levando em conta o conhecimento empírico e os riscos de recorrência calculados com base em estudos populacionais. 84,85 Assim, fica mais nítida a compreensão de que, para falarmos sobre risco de ocorrência ou de recorrência, a definição clara entre SQF 20 ou de SQM 36 deve ser conhecida.…”