Glycogenosis type I

Abstract

ResumoObjetivo: Divulgar os conhecimentos atuais acerca da glicogenose tipo I -doença de depósito de glicogênio resultante da deficiência da enzima glicose-6-fosfatase -e dotar o pediatra das informações necessárias para o diagnóstico precoce e a conduta adequada nos casos acometidos por esse distúrbio metabólico.Métodos: Foram selecionados, através da Medline, os artigos de periódicos médicos nacionais e internacionais mais relevantes dos últimos 20 anos, com ênfase especial ao tratamento dietético da glicogenose tipo I.Resultados: O metabolismo do glicogênio e as conseqüências metabólicas da glicogenose tipo I são discutidos, em especial, a hipoglicemia, o principal distúrbio metabólico da doença. São descritos os quadros clínico e laboratorial e a histopatologia.O uso do amido de milho cru e da infusão de glicose por sonda são recursos empregados para a manutenção da normoglicemia. O controle da hiperuricemia, da hiperlipidemia e da disfunção plaquetária são outros aspectos do tratamento, assim como o controle das infecções e o uso do G-CSF na glicogenose Ib. O transplante hepático e as suas principais indicações são comentados. Os adenomas hepáticos, que abrigam um potencial para transformação maligna, são resultantes do tratamento incompleto.Conclusões: Embora de ocorrência rara, a glicogenose tipo I é uma causa importante de hepatomegalia volumosa associada à hipoglicemia entre os lactentes. O tratamento dietético dessa afecção tem alterado significativamente o curso clínico e melhorado o prognóstico. Portanto, é indispensável que o pediatra geral se familiarize com o diagnóstico dessa entidade clínica para atuar com rigor no seu controle dietético.J. pediatr. (Rio J.). 1999; 75(4): 227-236: doença do armazenamento de glicogênio tipo I, hepatomegalia, hipoglicemia, glicose-6-fosfatase, amido. AbstractObjective: To o present up-to-date knowledge about Glycogen storage disease type I (GSD-type I) -a disease caused by the deposit of glycogen resulting from the deficiency of the enzyme glucose-6-phosphatase -and to provide the pediatricians with the necessary information for a precocious diagnosis and an adequate conduct for those cases where this metabolic disturbance is present.Methods: Through Medline, the most significant articles published during the last 20 years were selected from national and international journals of medicine, with special attention to dietary treatment of glycogen storage disease type I.Results: The metabolism of glycogen and the metabolic consequences of glycogen storage disease type I were discussed, especially hypoglycemia, the principal metabolic disturbance of the disease. The clinical and laboratory findings are described together with the histopathology.The use of uncooked cornstarch and enteral carbohydrate infusion are the means used for the maintenance of normoglycemia. The control of hyperuricemia, hyperlipidemia and platelet disorders are other aspects of the treatment as well as the prevention of infections and the use of G-CSF for glycogen storage type Ib. Hepatic trans...

Melão in natura como dieta exclusiva para bovinos: um estudo de caso

“…Com relação a histologia hepática, os resultados para a avaliação das reservas de glicogênio hepático, os graus de concentração para este parâmetro estão apresentados na Tabela 3, não sendo verificados diferenças estatísticas entre as categorias animais avaliados, com as concentrações variando de moderada a elevada concentração, frequentemente apresentando depósitos de glicogênio de tamanho superior ao considerado normal. Research, Society and Development, v. 9, n. 10, e289108341, 2020 (CC BY 4.0 (2008), as degenerações do tipo vacuolar ou hidrópica caracterizam-se por pequenas vesículas distribuídas pelo citoplasma, que se rompem e se unem formando uma vesícula maior contida apenas pela camada de queratina, e ocorrem nos casos de excesso de cortisol e nas glicogenoses, sendo estas últimas doenças resultantes do acúmulo anormal de glicogênio e de gordura no fígado, sendo caracterizada pela deficiência de glicose-6-fosfatase, enzima-chave no metabolismo do glicogênio (Reis et al, 1999). Estas degenerações verificadas provavelmente são decorrentes de uma sobrecarga de Research, Society andDevelopment, v. 9, n. 10, e289108341, 2020 (CC BY 4.0) | ISSN 2525-3409 | DOI: http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v9i10.8341 glicogênio, resultante do grande aporte de glicose proporcionado pela dieta a qual os animais estavam submetidos.…”