Hamartoma fibrolipomatoso e macrodistrofia lipomatosa: análise dos achados clínicos e de imagem em quatro casos, com revisão da literatura

Abstract

O hamartoma fibrolipomatoso neural e a macrodistrofia lipomatosa são doenças raras, com achados de imagem característicos. Radiografias simples, estudos de ressonância magnética e prontuários médicos de quatro pacientes foram revisados. Em um paciente, foi realizada cirurgia com confirmação histopatológica. Em três pacientes, os achados clínicos e de imagem foram considerados suficientes para o diagnóstico. Descrevemos dois casos de macrodistrofia lipomatosa isolada, um caso de hamartoma fibrolipomatoso do nervo mediano e um caso de coexistência das duas condições. As radiografias simples, nos casos de macrodistrofia lipomatosa, mostraram aumento difuso de partes moles e estruturas ósseas, com estrias radiotransparentes entremeadas às fibras musculares. Os dois casos de hamartoma fibrolipomatoso ocorreram no nervo mediano, com achados, à ressonância magnética, de fascículos nervosos espessados com baixo sinal nas imagens ponderadas em T1 e T2, com infiltração homogênea de gordura entre estes, aparecendo com alto sinal em T1 e baixo sinal em T2 com saturação de gordura. O aspecto do nervo aos cortes axiais é de "cabo coaxial". Nota-se extensão para a ramificação dos nervos, aspecto típico desta lesão. As características de imagem da macrodistrofia lipomatosa e do hamartoma fibrolipomatoso neural, principalmente pela ressonância magnética, permitiram o diagnóstico preciso destas condições freqüentemente coexistentes.

Hamartoma fibrolipomatoso de nervo mediano: relato de caso

“…Esta maior freqüência do nervo mediano não tem causa bem definida, sendo uma possibilidade o fato de este nervo torn a r-se sintomático mais precocemente que os demais, devido à sua compre s s ã o pelo retináculo flexor no túnel do carpo. Os achados clínicos e de imagem são considerados suficientes para o diagnóstico, sendo a confirmação hist opatológica necessária em poucos casos 6 . Os sinais e sintomas precoces são mínimos e, tardiamente, estão relacionados à compressão do nervo no túnel do carpo e incluem dor, déficits motores e pare s t es i a 6 .…”

“…Os achados clínicos e de imagem são considerados suficientes para o diagnóstico, sendo a confirmação hist opatológica necessária em poucos casos 6 . Os sinais e sintomas precoces são mínimos e, tardiamente, estão relacionados à compressão do nervo no túnel do carpo e incluem dor, déficits motores e pare s t es i a 6 . Em 27% a 66% dos casos os achados diagnós-ticos do HF incluem macrodactilia, na forma de m ac ro d i s t rofia lipomatosa, que é causada pelo aumento do crescimento ósseo com depósito de gordura no tecido celular subcutâneo, tendões, músc ulos e nerv o s 5 , 7 , 8 .…”

“…Na radiografia simples há aumento de volume das estruturas ósseas e partes moles, mais proeminentes na e x t remidade distal e na face ventral do membro acometido, além de envolvimento periostal 6 . Na RM os fascículos nervosos aumentados estão distribuídos homogeneamente pela bainha nerv o s a , a p resentam baixo sinal nas seqüências ponderadas em T1 e T2 6 , 9 .…”

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“…The typical histological finding is the thickening of nerve fascicles intermingled with fatty infiltration (mature adipocytes), endo-and perineural fibrosis (4) . Macrodactyly, as observed in the present case, is found in approximately 27-67% of patients with lipomatosis of nerve, but the term lipomatosis of nerve either with or without macrodactyly is preferred by some authors .…”

“…Neurofibromatosis type 1 is the main differential diagnosis for macrodystrophia lipomatosa (4) . From the clinical aspects standpoint, neurofibromatosis differs from macrodystrophia lipomatosa for being hereditary, for being associated with café-aulait skin spots, and for sometimes occurring bilaterally and with involvement of noncontiguous fingers.…”