Hereditäre Netzhautdystrophien: Kombination ophthalmologischer Methoden zur Optimierung des Readout

Kellner, Ulrich; Kellner, Simone; Saleh, Marwa; Deutsch, Sebastian; Weinitz, Silke; Farmand, Ghazaleh

doi:10.1055/a-1118-3705

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“…Therefore, early diagnosis of IRD is increasingly important to identify the natural course in early stages, to understand the pathophysiologic processes and to define the optimal time period for treatment. Non-invasive retinal imaging is crucial for establishing the diagnosis in early stages and for elaborating biomarkers that support risk determination, follow-up, and selection for therapy [5]. This study addresses the most common groups of IRD, retinitis pigmentosa (RP) [6], and macular dystrophies (MD) [7].…”

Section: Variable Findings Have Been Reported Based On Oct-angiography In Macular Dystrophies or Retinitis Pigmentosamentioning

confidence: 99%

Optical coherence tomography angiography (OCT-A) in retinitis pigmentosa and macular dystrophy patients: a retrospective study

Deutsch

Lommatzsch

Weinitz

et al. 2022

Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol

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Purpose To evaluate macular vascular abnormalities in patients with macular dystrophies (MD) and retinitis pigmentosa (RP) through application of optical coherence tomography angiography (OCT-A). Methods In this retrospective study, patients with MD and RP were examined by OCT-A and compared to healthy individuals. OCT-A images were analyzed regarding the diameter and surface area of the foveal avascular zone (FAZ) as well as flow (FL) in different retinal layers (superficial vascular complex (SVC), intermediate capillary complex (ICP), deep capillary complex (DCP), choriocapillaris (CC), and choroid (CD)). Results Twenty-one patients with MD, 21 patients with RP without macular edema (RPnE), 8 patients with RP with edema (RPwE), and 41 healthy individuals were enrolled. The group of MD and RPnE patients showed none or only minor changes in FAZ. In RPwE patients, the FAZ was significantly smaller in vertical and horizontal measurements and surface area in SVC, whereas it was markedly enlarged in ICP. FL was significantly reduced compared to healthy individuals by an average of 13.2% in CD, 14.2% in CC, and 8.4% in DCP in all patient groups. In ICP, the reduction was 9.2% for RPnE and 12.7% for RPwE patients. The SVC showed reduced FL in the MD (8.1%) and RPnE (10.3%) group. Conclusions OCT-A is a valuable tool to examine retinal vascular abnormalities in patients with MD and RP. OCT-A revealed a reduced flow in various retinal layers in MD, RPnE, and RPwE. Alterations of the FAZ were less distinct in these groups which add to the variation reported previously.

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Section: Variable Findings Have Been Reported Based On Oct-angiography In Macular Dystrophies or Retinitis Pigmentosamentioning

confidence: 99%

Optical coherence tomography angiography (OCT-A) in retinitis pigmentosa and macular dystrophy patients: a retrospective study

Deutsch

Lommatzsch

Weinitz

et al. 2022

Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol

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Diagnostik erblicher Netzhautdystrophien. Stellenwert molekulargenetischer Diagnostik aus Patientenperspektive

Kellner

Jansen²,

Bucher

et al. 2022

Ophthalmologie

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Zusammenfassung Hintergrund Die Diagnose erblicher Netzhautdystrophien ist aufgrund der niedrigen Prävalenz und der Variabilität der klinischen Präsentation schwierig. Eine bestmöglich gesicherte Diagnose ist für den Patienten für die Lebensplanung und die Abklärung der Möglichkeit einer frühzeitigen zielgerichteten Therapie wesentlich. Fragestellung Ziel der vorliegenden Studie war es, ein besseres Bild des Patientenweges bis zur finalen Diagnosestellung nachzuzeichnen. Dies sollte dazu dienen, mögliche Schwachstellen in der Diagnostik und Versorgung aufzudecken und Verbesserungspotenziale insbesondere im Hinblick auf die Nutzung genetischer Diagnostik aufzuzeigen. Material und Methoden Die Daten wurden mittels Umfragebögen und Online-Interviews von der Selbsthilfevereinigung PRO RETINA Deutschland e. V. unter Patienten mit erblichen Netzhautdystrophien erhoben. Daten wurden mittels deskriptiver Statistik ausgewertet. Ergebnisse Im Zeitraum vom 15.03. bis zum 22.04.2021 wurden 183 Umfragebögen ausgefüllt und 42 Online-Interviews durchgeführt. Die Umfragepopulation bestand aus 48 % weiblichen Teilnehmern, das Durchschnittsalter betrug 55 Jahre, erste Symptome traten im Schnitt im Alter von 22 Jahren auf. Von den ersten Symptomen bis zur finalen Diagnose vergingen etwa 14 Jahre. Lediglich 66 % der Befragten gaben an, dass mindestens 1 Gentest bei Ihnen durchgeführt wurde; weniger als die Hälfte (47 %) erhielt eine humangenetische Beratung. Die überwiegende Mehrheit (85 %) würde eine Gentherapie erwägen. Schlussfolgerung Aus der Patientenperspektive sind eine Verkürzung des Diagnoseweges, das Angebot einer molekulargenetischen Diagnostik sowie einer humangenetischen Beratung wesentlich für die Verbesserung der Versorgung von Patienten mit erblichen Netzhautdystrophien.

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Diagnostik und Management von Patient*innen mit erblichen Netzhautdegenerationen in Deutschland

Künzel,

Mahren,

Morr

et al. 2023

Ophthalmologie

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Zusammenfassung Hintergrund Aufkommende Therapien führen zu wachsendem Interesse an hereditären Netzhauterkrankungen (engl. „inherited retinal diseases“ [IRDs]), einer heterogenen Gruppe seltener Erkrankungen, die potenziell zur Erblindung führen. Aktuell sind nur unzureichend systematische Studien zur Demografie und zum Management der IRDs in deutschen augenärztlichen Einrichtungen vorhanden. Ziele der Arbeit Charakterisierung der Versorgung von IRD-Patient*innen in Deutschland, Erfassung von Daten zur Diagnostik, zur systematischen Speicherung der Patient*innendaten und zur Weiterbildung in Ophthalmogenetik. Methoden Die anonyme Umfrage mittels Online-Fragebogen (SoSci Survey GmbH) wurde an alle deutschen Augenkliniken (Quelle: Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft) und 3 IRD-Schwerpunktpraxen versandt. Der für die Umfrage entwickelte Katalog bestand aus 69 Fragen. Ergebnisse Die Antwortquote betrug 44,8 %. Fast alle Einrichtungen (93,6 %) gaben an, IRD-Patient*innen zu betreuen, jedoch unterscheiden sich universitäre und nichtuniversitäre Kliniken stark in der Patient*innenzahl. Datenbanken wurden in 60 % der universitären (UK) und 5,9 % der nichtuniversitären Kliniken (NUK) genutzt. Die Hälfte (53 %) der NUKs und 12 % der UKs gaben an, dass weniger als 20 % der betreuten Patient*innen eine molekulargenetische Diagnose erhielten. Die Antworten der Schwerpunktpraxen ähnelten denen der UKs. Patient*innen mit der mittels Voretigen Neparvovec therapierbaren RPE65-mutationsassoziierten IRD wurden in 9 UKs betreut. Diskussion Die Umfrage zeigt Defizite in der Versorgung von IRDs auf. Insbesondere war der Prozentsatz von Betroffenen mit bekanntem Genotyp zwischen UKs und NUKs sehr unterschiedlich. Hier sollten gerade wegen der aufkommenden Therapien Verbesserungen initiiert werden.

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Hereditäre Netzhautdystrophien: Kombination ophthalmologischer Methoden zur Optimierung des Readout

Cited by 5 publications

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Optical coherence tomography angiography (OCT-A) in retinitis pigmentosa and macular dystrophy patients: a retrospective study

Optical coherence tomography angiography (OCT-A) in retinitis pigmentosa and macular dystrophy patients: a retrospective study

Diagnostik erblicher Netzhautdystrophien. Stellenwert molekulargenetischer Diagnostik aus Patientenperspektive

Diagnostik und Management von Patient*innen mit erblichen Netzhautdegenerationen in Deutschland

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