Identificación de aberraciones cromosómicas en una población infantil costarricense con discapacidad intelectual idiopática

Abstract

La prevalencia mundial de la discapacidad intelectual (DI) es del 3 %. Una de las causas más comunes de DI de origen genético son las aberraciones cromosómicas, las cuales resultan fácilmente detectables mediante un cariotipo. Sin embargo, muchas de estas pasan desapercibidas durante el análisis citogenético convencional debido a su tamaño. Estas pequeñas alteraciones se pueden localizar en los subtelómeros y se ha observado que, cuando es así, constituyen una razón importante de DI en pacientes que carecen de un diagnóstico de causalidad. En este estudio de tipo observacional, se utilizó la técnica MLPA con el objetivo de determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas submicroscópicas en los subtelómeros en una población infantil con DI de origen desconocido. Se examinaron 70 muestras de forma exitosa y se obtuvo un caso con una microduplicación en el subtelómero 17p, para una frecuencia del 1,4 %. También, se realizó el análisis citogenético en 33 muestras y se encontró un caso con una aberración cromosómica detectable al microscopio, para una frecuencia del 3 %. El porcentaje de aberraciones cromosómicas subteloméricas fue menor al esperado en comparación con estudios similares. Finalmente, se concluyó que el cariotipo y la técnica MLPA se complementan para el abordaje de personas con DI de origen desconocido.

Vínculos genéticos de complicaciones médicas infantiles entre trisomías y enfermedades metabólicas

“…A diferencia de la investigación realizada por Abarca, Melissa; et al (35), donde se empleó la técnica de MLPA con el propósito de identificar la incidencia de anomalías cromosómicas, investigación que coincide con la eficacia del método con el articulo realizado por Acosta, Elizabeth; et al (65), donde se encontraron asociaciones genéticas que correspondían a defectos de metilación, lo que acredita la utilidad de MLPA como estudio preliminar en pacientes con síndrome de Silver-Russell y síndrome Beckwith-Wiedemann Con respecto a enfermedades médicas infantiles entre trisomías y alteraciones metabólicas, según investigaciones, las anomalías congénitas y malformaciones fáciles, fueron las más comunes. De hecho, un estudio realizado por Pardo, Rosa; et al (39), menciona la presencia de una alteración cromosómica en un 45% (líquido amniótico) y 34,1% (sangre fetal) en las pruebas realizadas, estos resultados coinciden con otra investigación realizada por Llamos Paneque, Arianne; et al (50), donde describe que el 55,6 % de los encuestados presentan alteraciones cromosómicas que dan paso a las malformaciones faciales.…”