Search citation statements
Paper Sections
Citation Types
Year Published
Publication Types
Relationship
Authors
Journals
Genetik araştırma ve uygulamalar, mitokondriyal gen defektlerinin sebep olduğu mitokondriyal hastalıklar için alternatif bir yöntem sunmaktadır. Günümüzde mitokondriyal hastalıklarda kesin bir tedavinin bulunmaması bu alternatif yöntemi daha da önemli kılmaktadır. Mitokondriyal hastalık taşıma riski bulunan durumlarda yardımcı üreme teknikleri aracılığıyla hastalığı önlemeye yönelik bir işlem yapılmakta, ilgili işlem “mitokondri nakli” veya “mitokondri değiştirme terapisi” olarak adlandırılmaktadır. Mitokondriyal hastalıklar maternal yolla aktarıldığı için bu uygulamada sağlıklı bir kadının üreme hücresinden alınan mitokondrilere ihtiyaç duyulmaktadır. Eşler dışında ikinci bir kadının işleme müdahil olması nedeniyle uygulama “üç ebeveynli bebek” olarak da nitelendirilmektedir. İşlemin nötr bir şekilde ifade edilebilmesi için bu makalede “mitokondri değiştirme yöntemi” kullanımı tercih edilmiştir. Mitokondriyal değişimde iki farklı yöntem ön plana çıkmaktadır. Bunlardan birincisi maternal iplikçik transferi (maternal spindle transfer) diğeri ise pronükleer transfer (pronuclear transfer) yöntemidir. Her iki yöntemde de donör kadının mitokondriyal DNA’sı ile alt nesillere materyal aktarım gerçekleşmektedir. Ayrıca ikinci yöntemde iki ayrı embriyo oluşturulmakta ve bunlardan birisinin imha edilmesi söz konusu olmaktadır. Dünyaya gelecek bebek için iki kadının ve bir erkeğin genetik materyallerinin kullanılması yöntem ile ilgili soru işaretlerine ve tartışmalara sebep olmuştur. Dolayısıyla yöntem disiplinler arası ele alınması gereken önemli bir konu olarak karşımıza çıkmaktadır. Mitokondriyal değişim gibi genetik uygulamaların hukuk, ahlak, felsefe, teoloji, psikoloji gibi çeşitli açılardan incelenmesi önem arz etmektedir. Tespit edebildiğimiz kadarıyla konunun etik boyutunu inceleyen Türkçe’de bir makale, yabancı dillerde ise pek çok yayın bulunmaktadır. Konuyu fıkhi açıdan ele alan İngilizce ve Arapça makaleler bulunmakla birlikte bu çalışmalarda meselenin bütün boyutlarıyla değerlendirilmediği görülmektedir. Dilimizde ise mitokondri değiştirme yöntemini fıkhi açıdan inceleyen bir çalışmanın bulunmaması önemli bir eksikliktir. Bu itibarla bu çalışmanın söz konusu boşluğu dolduracağı ve bundan sonraki çalışmalara öncülük edeceği düşünülmektedir. Çalışmamızda nitel araştırma yöntemlerinden dokümantasyon inceleme ve veri analizi tekniği kullanılarak, mitokondri değiştirme yöntemi makâsıdu’ş-şerîa, mahremiyet, insan hayatının saygınlığı gibi temel kriterler açısından ele alınmıştır. Konu gereği kullanılan teknik ve tıbbi terimlerin anlamlarına, ilk geçtikleri yerde parantez içinde veya dipnot gösterilerek kısaca yer verilmiştir. Çalışmanın giriş bölümünde konunun önemine ve literatürdeki yerine temas edilmiştir. Birinci bölümde konuyla ilgili zemin sağlamak üzere mitokondri değiştirme yöntemlerine ve bu yöntemlerle ilgili temel bilgilere yer verilmiştir. İkinci bölümde yöntem hakkındaki güncel etik tartışmalara kısaca değinilmiş, üçüncü bölümde ise yöntem fıkhi açıdan analiz edilmiştir. Bu bağlamda yöntemin makâsıd ve zaruri maslahat kapsamına dahil edilip edilemeyeceği, mahremiyet sınırlarının ihlalini içerip içermediği, embriyonun imha edilmesinin ahlaki açıdan problem oluşturup oluşturmadığı gibi hususlar tartışılmıştır. Mitokondri değiştirme yöntemi, kamuoyunda tüp bebek olarak bilinen yardımcı üreme tekniklerinin bir versiyonudur. Bu itibarla tüp bebek uygulamasının caiz görülebilmesi için aranan, üreme hücreleri ve rahmin nikahlı eşlere ait olması şartı bu teknik için de geçerlidir. Araştırmamızda, çocuk dünyaya getirmenin nikâhlı eşlerle sınırlı olma şartının mitokondri değiştirme yönteminde, olaya ikinci bir kadının dahil olmasıyla göz ardı edildiği sonucuna ulaşılmıştır. Bunun yanında mitokondriyal DNA transferi binde bir gibi az bir oranda da olsa genetik aktarıma sebebiyet vermektedir. Bu durum makâsıdu’ş-şerîadan biri olan nesebin korunması ilkesini ihlal anlamı taşıdığından, yöntemi problemli hale getirmektedir. Ayrıca yöntemin, mahremiyete riayet sınırının aşılması, evlilik ve miras gibi birçok konunun hükümlerinde karışıklığa yol açması, pronükleer transfer işleminde embriyo imhasının söz konusu olması gibi fıkhi açıdan pek çok sakıncalı durumu içinde barındırdığı tespit edilmiştir. Öte yandan ilgili literatürde yöntemin süt emzirmeye kıyaslanması ve tedavi kapsamına dahil edilerek caiz görülebileceğine yönelik yaklaşımların isabetli olmadığı kanaatine ulaşılmıştır.
Genetik araştırma ve uygulamalar, mitokondriyal gen defektlerinin sebep olduğu mitokondriyal hastalıklar için alternatif bir yöntem sunmaktadır. Günümüzde mitokondriyal hastalıklarda kesin bir tedavinin bulunmaması bu alternatif yöntemi daha da önemli kılmaktadır. Mitokondriyal hastalık taşıma riski bulunan durumlarda yardımcı üreme teknikleri aracılığıyla hastalığı önlemeye yönelik bir işlem yapılmakta, ilgili işlem “mitokondri nakli” veya “mitokondri değiştirme terapisi” olarak adlandırılmaktadır. Mitokondriyal hastalıklar maternal yolla aktarıldığı için bu uygulamada sağlıklı bir kadının üreme hücresinden alınan mitokondrilere ihtiyaç duyulmaktadır. Eşler dışında ikinci bir kadının işleme müdahil olması nedeniyle uygulama “üç ebeveynli bebek” olarak da nitelendirilmektedir. İşlemin nötr bir şekilde ifade edilebilmesi için bu makalede “mitokondri değiştirme yöntemi” kullanımı tercih edilmiştir. Mitokondriyal değişimde iki farklı yöntem ön plana çıkmaktadır. Bunlardan birincisi maternal iplikçik transferi (maternal spindle transfer) diğeri ise pronükleer transfer (pronuclear transfer) yöntemidir. Her iki yöntemde de donör kadının mitokondriyal DNA’sı ile alt nesillere materyal aktarım gerçekleşmektedir. Ayrıca ikinci yöntemde iki ayrı embriyo oluşturulmakta ve bunlardan birisinin imha edilmesi söz konusu olmaktadır. Dünyaya gelecek bebek için iki kadının ve bir erkeğin genetik materyallerinin kullanılması yöntem ile ilgili soru işaretlerine ve tartışmalara sebep olmuştur. Dolayısıyla yöntem disiplinler arası ele alınması gereken önemli bir konu olarak karşımıza çıkmaktadır. Mitokondriyal değişim gibi genetik uygulamaların hukuk, ahlak, felsefe, teoloji, psikoloji gibi çeşitli açılardan incelenmesi önem arz etmektedir. Tespit edebildiğimiz kadarıyla konunun etik boyutunu inceleyen Türkçe’de bir makale, yabancı dillerde ise pek çok yayın bulunmaktadır. Konuyu fıkhi açıdan ele alan İngilizce ve Arapça makaleler bulunmakla birlikte bu çalışmalarda meselenin bütün boyutlarıyla değerlendirilmediği görülmektedir. Dilimizde ise mitokondri değiştirme yöntemini fıkhi açıdan inceleyen bir çalışmanın bulunmaması önemli bir eksikliktir. Bu itibarla bu çalışmanın söz konusu boşluğu dolduracağı ve bundan sonraki çalışmalara öncülük edeceği düşünülmektedir. Çalışmamızda nitel araştırma yöntemlerinden dokümantasyon inceleme ve veri analizi tekniği kullanılarak, mitokondri değiştirme yöntemi makâsıdu’ş-şerîa, mahremiyet, insan hayatının saygınlığı gibi temel kriterler açısından ele alınmıştır. Konu gereği kullanılan teknik ve tıbbi terimlerin anlamlarına, ilk geçtikleri yerde parantez içinde veya dipnot gösterilerek kısaca yer verilmiştir. Çalışmanın giriş bölümünde konunun önemine ve literatürdeki yerine temas edilmiştir. Birinci bölümde konuyla ilgili zemin sağlamak üzere mitokondri değiştirme yöntemlerine ve bu yöntemlerle ilgili temel bilgilere yer verilmiştir. İkinci bölümde yöntem hakkındaki güncel etik tartışmalara kısaca değinilmiş, üçüncü bölümde ise yöntem fıkhi açıdan analiz edilmiştir. Bu bağlamda yöntemin makâsıd ve zaruri maslahat kapsamına dahil edilip edilemeyeceği, mahremiyet sınırlarının ihlalini içerip içermediği, embriyonun imha edilmesinin ahlaki açıdan problem oluşturup oluşturmadığı gibi hususlar tartışılmıştır. Mitokondri değiştirme yöntemi, kamuoyunda tüp bebek olarak bilinen yardımcı üreme tekniklerinin bir versiyonudur. Bu itibarla tüp bebek uygulamasının caiz görülebilmesi için aranan, üreme hücreleri ve rahmin nikahlı eşlere ait olması şartı bu teknik için de geçerlidir. Araştırmamızda, çocuk dünyaya getirmenin nikâhlı eşlerle sınırlı olma şartının mitokondri değiştirme yönteminde, olaya ikinci bir kadının dahil olmasıyla göz ardı edildiği sonucuna ulaşılmıştır. Bunun yanında mitokondriyal DNA transferi binde bir gibi az bir oranda da olsa genetik aktarıma sebebiyet vermektedir. Bu durum makâsıdu’ş-şerîadan biri olan nesebin korunması ilkesini ihlal anlamı taşıdığından, yöntemi problemli hale getirmektedir. Ayrıca yöntemin, mahremiyete riayet sınırının aşılması, evlilik ve miras gibi birçok konunun hükümlerinde karışıklığa yol açması, pronükleer transfer işleminde embriyo imhasının söz konusu olması gibi fıkhi açıdan pek çok sakıncalı durumu içinde barındırdığı tespit edilmiştir. Öte yandan ilgili literatürde yöntemin süt emzirmeye kıyaslanması ve tedavi kapsamına dahil edilerek caiz görülebileceğine yönelik yaklaşımların isabetli olmadığı kanaatine ulaşılmıştır.
The objective of this study was to examine the expressions of mitochondria, biogenesis and mtDNA genes on sports performance in many aspects. The study included the summarization of the studies registered in Pubmed Central, Pubmed and Google Scholar internet database. Sporting performance is a multifactorial phenomenon that is affected by many factors. Genetics, which are candidates to be one of these factors, can have a significant power on sports performance. So far, 239 genetic markers have been identified for the relationship between sports and genetics. Of these, 214 are automosal, 18 mitochondrial, and 7 are localized on the X chromosome. mtDNA has both fewer nucleotides and a smaller amount of genes compared to DNA in the nucleus. Mitochondria, which are the power plant of the cell, can activate some genes in mtDNA in the synthesis of ATP by oxidative phosphorylation. In the current study, it was determined that the activities of the genes in mtDNA on sports performance are actually the contributions of aerobic energy pathways to performance. Mitochondrial biogenesis may improve endurance capacity in sports by providing the formation of low and moderately reactive oxygen species. On the contrary, excessive production of reactive oxygen species may cause some functional disorders in mitochondria in parallel with the increase in oxidative stress. As a result, genes in mtDNA can have important effects on endurance performance in sports. Conducting clinical studies based on robust methodologies in this field will make valuable contributions to sports sciences.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.