A xenfeld, ilk kez 1920 yılında posterior embriyotoksonu tanımla-mıştır. Sonraki yıllarda Rieger'in bu tabloya ek iris anomalileri ve diğer göz dışı bulguları eklemesiyle Axenfeld-Rieger sendromu (ARS) olarak adlandırılan; temel bulgusu ön segment disgenezisi olan, klinik olarak heterojen bir tablo ortaya çıkmıştır. 1 ARS kraniofasiyal, dental ve oküler gelişimi içeren nöral krest hücre-lerinin anormal migrasyonu sonucu ön kamara, fasiyal kemikler, dişler ve kardiyovasküler sistemin gelişiminde bozulma ya da durma ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. ARS'de periferik iris dokusundan Schwalbe hattına uzanan bantlar, iris stromasında incelme, atrofi, korek- A An na ah h t ta ar r K Ke e l li i m me e l le er r: : Axenfeld-Rieger sendromu; optik disk druseni; glokom A AB BS S T TR RA AC CT T Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is an autosomal dominant inherited disorder stemming from abnormal development of neural crest cells which is characterized by anomalies of anterior segment like prominent Schwalbe's line, hypoplasia of the iris stroma, iris strands to Schwalbe's ring. Also additional ocular and extraocular anomalies can be found in these cases. Glaucoma is seen about half of the ARS cases in childhood or youth which is quite difficult to control and leads to optic nerve damage and vision loss. In this case report, we present a patient diagnosed as ARS with hypoplasia of the iris stroma, corectopia, iridocorneal angle anomalies and cardiovascular system anomalies who has optic disc drusen co-occurence of which has not been previously reported in the literature. Bu çalışmada, daha önce literatürde beraberliği gösterilmemiş olan, optik disk drusenli bir ARS olgusu sunulmuştur.
OLGU SUNUMUSağ gözde sulanma ve az görme yakınması ile polikliniğimize getirilen 10 yaşındaki kadın olgunun görme keskinliği Snellen eşeli ile sağda 0,05, solda 1,0 düzeyinde idi. Göz içi basıncı (GİB) aplanasyon tonometrisi ile sağda 14, solda 15 mmHg idi. Sikloplejinli muayenede sağda +7,50 dioptri, solda +0,75 dioptri refraksiyon kusuru mevcut olan olgunun sağ gözdeki görme azlığı anizometropik ambliyopiye bağlandı.Olgunun yapılan biyomikroskobik muayenesinde sağ gözde iris stroma atrofisi, korektopi ve her iki gözde belirgin Schwalbe hattı mevcuttu (Resim 1). Kornea çapları sağ gözde horizontal ve vertikal 9,5 mm, sol gözde 10,5 mm olup, sağda mikrokornea mevcuttu. Gonyoskopik incelemede, her iki gözde 360 o öne yerleşimli Schwalbe hattı ve periferik iristen Schwalbe hattına uzanan bantlar olduğu görüldü.Fundus muayenesinde, sağ gözde vasküler tortiosite artışı ile birlikte optik sinir başında hafif silinme ve kabarıklık mevcuttu. B-mod ultrasonografisinde optik sinir başında akustik gölge veren yüksek yansımalı yapılar görülerek optik sinir başı druseni tanısı kondu (Resim 2).Olgunun anamnezinde anne ve babanın ikinci dereceden akraba olduğu ve olgunun yedi yıl önce Fallot tetralojisi nedeni ile opere edildiği öğrenildi. Eşlik eden diğer sistemik anomaliler açısından pediatri kliniğine yönlendirilen olguda diş anomalisi dışı...