Incidence and Spectrum of Thrombophilia in Women With Recurrent Pregnancy Loss: A Retrospective Study

Abstract

Amaç: Gebeliğin 20. haftasından önce en az 2 gebelik kaybı yaşanması durumu olarak bilinen tekrarlayan gebelik kayıpları (TGK) kadınların %3 ila 5'inde görülmektedir. Amaç, RPL'li kadın hastalarda kalıtsal trombofili ile sık görülen varyantların (Metilentetrahidrofolat Redüktaz; MTHFR C677T ve MTHFR A1298C polimorfizmleri; FV Leiden G1691A ve Protrombin G20210A mutasyonu) frekansını değerlendirmektir. Gereç ve yöntem: Bu retrospektif kohort çalışması 2020 ile 2022 yılları arasındadır. İki veya daha fazla gebelik kaybı olan 380 kadında MTHFR C677T ve MTHFR A1298C polimorfizmleri, FV Leiden G1691A ve Protrombin G20210A mutasyonlarının sıklığını araştırdık. Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 32.6 yıl (dağılım: 18-46) idi. Bu grupta en sık gözlenen varyant, MTHFR677 polimorfizmi için bir heterozigot mutasyonuydu (n=163, %42.8). İkinci en yaygın varyant, %41.1 (n=156) sıklık ile MTHFR A1298C heterozigotluğuydu. En az yaygın varyant ise FII homozigotluğuydu (%0.3). Heterozigot FII ve FV Leiden (G1691A) mutasyonları sırasıyla hastaların %1.8'inde (1/380) ve %8.4'ünde (7/380) bulundu. Sonuç: Trombofilik varyantların (FV Leiden G1691A ve Prothrombin G20210A) RPL'de önemli bir rolü olduğu görülmektedir. TGK'dan muzdarip çiftlerde trombofilinin tespiti erken ve uygun tedaviye başlamak için önemli olabilir.