BACKGROUND: Chromosomal abnormalities are more common in first trimester recurrent miscarriages (RM). Chromosomal anomalies affect approximately 2%-8% of couples with RM. OBJECTIVES: Evaluate the spectrum and the frequencies of chromosomal anomalies in RM. DESIGN: A retrospective hospital record-based descriptive study. SETTING: A tertiary care center in Turkey. PATIENTS AND METHODS: We studied couples with RM between October 2020 and January 2022. Relevant family and medical history, clinical examination and the results of karyotype were statistically analyzed. MAIN OUTCOME MEASURES: Prevalence and types of chromosomal aberrations in couples with RM. SAMPLE SİZE: 362 couples with a history of RM RESULTS: Among the 362 couples, 14 cases (3.86%) had chromosome abnormalities. Eight cases (57.14%) were structural anomalies and six cases (42.86%) were numerical chromosomal aberrations. We found five balanced translocations (67.5%) and three Robertsonian translocations (37.5%). The prevalence of polymorphic variants was 51/362 (14.1%). CONCLUSIONS: This study supports the conclusion that clinicians should understand the importance of chromosome analysis in these couples and direct them to karyotyping after two abortions in order to exclude the possibility of a genetic cause of RM. LIMITATIONS: Single-center study and retrospective. CONFLICT OF INTEREST: None.

Amaç: Gebeliğin 20. haftasından önce en az 2 gebelik kaybı yaşanması durumu olarak bilinen tekrarlayan gebelik kayıpları (TGK) kadınların %3 ila 5'inde görülmektedir. Amaç, RPL'li kadın hastalarda kalıtsal trombofili ile sık görülen varyantların (Metilentetrahidrofolat Redüktaz; MTHFR C677T ve MTHFR A1298C polimorfizmleri; FV Leiden G1691A ve Protrombin G20210A mutasyonu) frekansını değerlendirmektir. Gereç ve yöntem: Bu retrospektif kohort çalışması 2020 ile 2022 yılları arasındadır. İki veya daha fazla gebelik kaybı olan 380 kadında MTHFR C677T ve MTHFR A1298C polimorfizmleri, FV Leiden G1691A ve Protrombin G20210A mutasyonlarının sıklığını araştırdık. Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 32.6 yıl (dağılım: 18-46) idi. Bu grupta en sık gözlenen varyant, MTHFR677 polimorfizmi için bir heterozigot mutasyonuydu (n=163, %42.8). İkinci en yaygın varyant, %41.1 (n=156) sıklık ile MTHFR A1298C heterozigotluğuydu. En az yaygın varyant ise FII homozigotluğuydu (%0.3). Heterozigot FII ve FV Leiden (G1691A) mutasyonları sırasıyla hastaların %1.8'inde (1/380) ve %8.4'ünde (7/380) bulundu. Sonuç: Trombofilik varyantların (FV Leiden G1691A ve Prothrombin G20210A) RPL'de önemli bir rolü olduğu görülmektedir. TGK'dan muzdarip çiftlerde trombofilinin tespiti erken ve uygun tedaviye başlamak için önemli olabilir.