Kelainan pada Sintesis Hemoglobin: Thalassemia dan Epidemiologi Thalassemia

Abstract

AbstrakHemoglobinopati meliputi kelainan pada struktur dan gangguan sintesis hemoglobin (thalassemia). Kelainan pada Hb ini merupakan kelainan gen tunggal yang pada awalnya ditemukan di daerah endemis malaria tetapi saat ini dapat ditemukan di seluruh dunia. Tingkat kelahiran individu homosigot atau heterosigot ganda hemoglobinopati, termasuk thalassemia alpha dan beta tidak kurang dari 2,4 per 1000 kelahiran. Anemia sel sickle menempati urutan teratas untuk kelainan pada hemoglobin. Thalassemia beta major dan HbE-thalassemia beta hampir sama banyaknya. Di Asia Tenggara dengan total penduduk lebih dari 600 juta, kelainan pada hemoglobin termasuk thalassemia, HbE dan HbCS merupakan kelainan genetik yang paling banyak ditemukan dan memiliki prevalensi tinggi. Indonesia memiliki beberapa daerah yang endemik malaria, sehingga diperkirakan banyak ditemukan kasus kelainan pada Hb termasuk thalassemia. Apabila presentase pembawa sifat thalassemia dikaitkan dengan angka kelahiran dan jumlah penduduk Indonesia, serta berdasarkan penelitian, maka diperkirakan jumlah penderita thalassemia baru yang lahir tiap tahunnya sekitar 2500 anak. Oleh karena kasus thalassemia makin meningkat dari tahun ke tahun, maka diperlukan upaya pencegahan yang dapat dimulai dengan skrining pada individu-individu yang memiliki kerabat pembawa atau penderita thalassemia. AbstractHemoglobinopathy includes structural abnormalities and haemoglobin synthesis disorders (thalassemia), is a single gene disorder that was originally found in malaria endemic areas but nowadays can be found all over the world. The birth rate of homozygous or compound heterozygous hemoglobinopathies, including alpha and beta thalassemia is less than 2.4 per 1000 births. Sickle cell anemia is the most prevalent compared to beta major and HbE-beta thalassemia. In Southeast Asia with more than 600 million people, abnormalities in hemoglobin including thalassaemia, HbE and HbCS are the most common and highly prevalent genetic disorders. Indonesia, has several areas that are endemic to malaria, there are many cases of abnormalities in Hb including thalassemia. If the percentage of carriers is associated with the birth rate and the number of Indonesian population and based on the study, it is estimated that the number of thalassemia patients born each year around 2500 children. As the case of thalassemia is increasing from year to year, it is necessary that prevention starts with screening in individuals who have relatives known as a carrier or thalassemia patient.

Hubungan Antara Tingkat Pendidikan dan Pengetahuan Orangtua dengan Kualitas Hidup Anak Talasemia Mayor di RSUD Dr. M. Yunus Bengkulu Tahun 2017

“…Hemoglobinopati rantai beta lebih sering terjadi dibandingkan dengan kelainan rantai alfa, kemungkinan karena abnormalitas ini tidak simtomatis saat di dalam kandungan. Hemoglobinopati beta mayor meliputi kelainan yang mengubah fungsi hemoglobin, termasuk hemoglobin S, C, E, dan D, dan kelainan yang mengubah produksi rantai beta yaitu talasemia β. Hemoglobin E (HbE)-talasemia beta dapat ditemukan dengan frekuensi tinggi pada anak benua (subcontinent) India, Bangladesh, Myanmar, dan sepanjang Asia Tenggara, edangkan kasus talasemia alpha yang parah hanya terbatas pada Asia Tenggara (Wulandari, 2018).…”

The Relationship between Protein Intake and Hemoglobin Levels in Women of Reproductive Age at Inche Abdoel Moeis Hospital Samarinda

“…Sekitar 25% yang berasal dari asupan makanan akan memasuki depot asam amino bebas kemudian tersebar keseluruh tubuh seperti hemoglobin Damayanti (2021). Protein otot larut dalam asam lambung direduksi menjadi ferro kemudian dibebaskan kedalam plasma darah dan bergabung dengan protopofirin lalu membentuk hemoglobin (Wulandari, 2018).…”

Gambaran Hemoglobin Ibu Hamil Di Uptd Puskesmas Iii Dinas Kesehatankecamatan Denpasar Utara Tahun 2022

“…Hemoglobin berperan pada transport oksigen (O 2 ) dari paru-paru ke jaringanjaringan tubuh dan membawa balik karbondioksida. Hemoglobin juga berinteraksi dengan gas lain, yaitu karbon monoksida (CO) dan nitric oksida (NO) 2 .…”