Linfangioleiomiomatosis

Abstract

Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare disease that mainly affects women, particularly at fertile age. It is sporadic or associated with tuberous sclerosis complex. It is characterised by an abnormal proliferation of immature smooth muscle cells (SMC), which grow aberrantly in the airway, parenchyma, lymphatics and pulmonary blood vessels and which can gradually lead to respiratory failure. It affects several systems, affecting the lymphatic ganglia and causing abdominal tumours. Given its very low prevalence, a difficult to establish early diagnosis, absence of curative treatment and the difficulty in obtaining information, places LAM under the heading of the so-called Rare Diseases. There is a growing interest in the study of this disease which has led to the setting up of patient registers and an exponential growth in LAM research, both at a clinical level and cellular level.

Chylothorax, in the Spotlight of Lymphangioleiomyomatosis

“…Chylothorax is an exudate-type pleural effusion rich in triglycerides and chylomicrons (which gives it a milky appearance), and it occurs in LAM with an incidence between 7 and 31%. It can be produced by several mechanisms, mainly due to obstruction or rupture of the thoracic duct and it usually recurs if the treatment consists only of chest drainage, 4 as was the case with our patient. It must be taken into account that it produces a nutritional deficit and the measures to be taken to reduce chyle production consist of taking light chain fatty acids, treatment with octreotide, and in cases of recurrence (what is usual), pleurodesis, pleurectomy, or thoracic duct ligation.…”

Neumomediastino espontáneo idiopático. Primer caso pediátrico en Colombia

“…Existe una forma asociada a esclerosis tuberosa, por lo que la endoscopia digestiva ayudaba al diagnóstico encontrando masas, lo cual no sucedió en el caso presentado. A partir de la anamnesis, el examen físico y los laboratorios no había más etiologías alternas por descartar 6,22,29,30 .…”

Angiomiolipoma renal gigante y linfangioleiomiomatosis pulmonar esporádica no filiada. A propósito de un caso

“…Aproximadamente el 80% son esporádicos y asociados a la mutación del gen TSC2, mientras que hasta un 20% están asociados con el síndrome de esclerosis tuberosa (TSC), relacionado con el gen TSC1 y de forma esporádica con Linfangioleiomiomatosis [1][2][3][4] (LAM). En sentido contrario, entre el 55 y el 80% de los pacientes con TSC y TSC-LAM, se les documentará AML 2,3,5,6 , Aunque en términos generales es considerada una neoplasia benigna, se han descrito casos raros de extensión a vena renal y cava inferior, además de infiltración regional a ganglios, e incluso colon 1 .…”

“…El angiomiolipoma renal es un tumor de origen mesenquimal, el cual en la mayoría de los casos presenta un curso benigno, que como se mencionó previamente puede estar asociado a el síndrome de esclerosis tuberosa y/o asociarse de forma esporádica con Linfangioleiomiomatosis pulmonar, como en el caso de nuestra paciente [1][2][3]5,6 . Dentro del componente histológico, existen dos variantes: Típica y epitelioide, la segunda de estas con una mayor tasa de mitosis, pudiéndose encontrar recaída tumoral luego de su resección, mostrando por tanto un comportamiento más agresivo e incluso llegar a simular un carcinoma de células claras, diferenciándose de este, entre otros criterios, por su positividad para para el anticuerpo monoclonal derivado de los melanocitos HMB-45 2 .…”